超聲檢測11～13+6周胎兒顱內透明層對開放性脊柱裂的診斷價值＊

楊柳

(廣東省龍川縣婦幼保健院功能科，龍川 517300)

開放性脊柱裂（OBS）是胎兒常見的神經管畸形，包括脊髓脊膜膨出、脊髓裂、半側脊髓脊膜膨出、脊膜膨出以及空洞性脊髓脊膜膨出等。OBS的畸形因子與產生神經畸形的部位、范圍、程度呈正相關。2007年，我國胎兒中樞神經系統篩查指南提出，OBS的最佳篩查時間為孕20周[1]。近年來，隨著國內超聲技術的提高以及圖像分辨率的增加，對胎兒顱腦及脊柱解剖發育也有了更深入的了解，因此胎兒中樞神經系統篩查時間已經有所提前[2，3]。孕早期超聲篩查可檢查出部分中樞神經系統畸形，如無腦兒、前腦無裂、露腦畸形等，大大提高了胎兒的出生質量，減少了畸形兒的出生。以往，臨床通常根據母體或羊水中的AFP及乙酰膽堿酯酶增高進行診斷，但上述檢查通常需在孕中期進行，且該檢查的特異度較差。本研究中，通過對孕11～13+6周的胎兒顱內透明層（IT）厚度進行檢測，從胎兒面部正中氏狀切面上觀察其鼻骨，對OBS進行評估，情況如下：

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2016年1月-8月在我院進行超聲檢測的189例11-13+6周孕婦臨床資料，孕婦平均年齡（29.5±2.1）24-35 歲；孕周：11-13+6周。納入標準：⑴單胎妊娠。⑵胎兒超聲估測孕周與妊娠月齡相符。排除標準：⑴單胎或多胎妊娠。⑵孕婦合并其它疾病。

1.2 檢查方法 檢查儀器：所用檢查儀器為美國GE公司制造的Voluson E8型彩色多普勒超聲診斷儀，將超聲探頭頻率設置為2～6MHz。檢查方法：囑孕婦保持平臥位，并保持放松，在腹部涂抹耦合劑，將超聲探頭置于腹部，獲取胎兒面部正中矢狀切面，胎兒面向探頭，仔細觀察胎兒前額、鼻骨、鼻尖、腦干等部位，IT即腦干與第四腦室脈絡叢之間的無回聲區，在腦干的切面上，測量胎兒NT和IT厚度，并觀察胎兒的鼻骨。

1.3 閱片 由2名具備豐富經驗的醫生觀察閱片，通過醫生確認的第四腦室，并用盲法（對產后及引產后結果未知）測量圖面上的IT厚度，并使用超聲診斷儀的So-no NT軟件內-內半自動測量法測量IT厚度，并將游標放置在無回聲上界內援及無回聲下屆內緣。待檢查完成后，收集診斷結果，對數據進行分析總結。

2 結果

2.1 檢查結果 189例孕婦中，有8例胎兒經引產后證實為OBS，孕婦均在孕中期選擇引產術終止妊娠。剩下的181例孕婦中，未發現胎兒有OBS。2.2超聲特點 正常胎兒超聲特點：181例正常胎兒中，超聲結果提示，腦干和第四腦室脈絡叢之間無回聲區。所有胎兒第四腦室均可見IT，也能準確測量IT值。胎兒CRL（胎兒頂臀徑）為（61.3±0.48）mm，IT值從1.5mm增至2.5mm，IT值隨著孕周的增加呈線性增加的趨勢發展。OBS胎兒超聲特點：8例經引產后證實為OBS的胎兒，超聲檢查是可見脊柱裂處，脊柱橫切面脊柱“三角形”骨化中心呈異常形態，椎弓骨化中心向后開放，可見“V”樣或“U”樣形態，裂開處可見囊性團塊，囊內可見脊髓組織或馬尾。8例OBS胎兒中，其中3例胎兒存在“香蕉小腦”和2例“檸檬頭”，剩余3例小腦形態和后顱窩池未見異常。8例胎兒在孕11-13+6周時，胎兒的面部正中矢狀面上對于第四腦室的可見度低，難以測量IT厚度。胎兒CRL為（61.1±0.35）mm。

3 討論

胎兒中樞神經系統畸形是胚胎發育的過程中顱腦或脊髓在結構上或功能上出現缺陷。根據2012年全國出生缺陷檢測數據結果來看，我國出生缺陷占全國的2.6%，其中，中樞神經系統畸形在出生缺陷中位居第二，也是導致兒童殘疾和死亡的主要原因[4]。造成中樞神經系統畸形的因素與遺傳因素、環境因素有關。目前，臨床尚無產前預防中樞神經系統畸形的措施，及時發現，盡早處理十分重要。超聲檢查是臨床常用的診斷方法，具有操作簡單、檢查費用低、安全性高的優點，在診斷胎兒中樞神經系統畸形中具有重要價值。

早孕晚期，多數胎兒的神經系統結構已經形成，對于嚴重的中樞神經系統畸形已經可通過超聲檢出，而在該階段的中樞神經系統畸形通常是致死性的，預后較差[5]。由此可見，孕早期及時發現中樞神經系統畸形，及時處理，可避免妊娠中晚期引產給產婦帶來的傷害，另一方面可減輕對產婦心理上的影響。

開放性脊柱裂屬臨床常見的先天畸形，其發病原因多與Arnold-ChiariⅡ型異常有關，Arnold-ChiariⅡ型異常通常指腦脊液滲漏到羊膜腔后，因蛛網膜下腔低壓造成的腦組織向尾側移位，也可能因阻塞性腦積水所致[6]。在孕中期，Arnold-ChiariⅡ型異常多表現為“檸檬頭”或“香蕉小腦”，原因是小腦蚓部疝入枕骨大孔、顱內低壓，額骨較其他顱骨對壓力的改變更為敏感，最終出現內陷。值得注意的是，顱內壓下降并不會馬上就發生這2種形態學的改變，而是需要經歷一段時間，因此多數“香蕉小腦”和“檸檬頭”征象出現在孕中期[7]。研究指出，“香蕉小腦”的形成原因與后顱窩池消失及開放性脊柱裂有明顯關聯，但這些改變并不會隨著孕周增加而發生變化，因此在診斷過程中具有較高的特異性及敏感性。由于胎兒的脊柱在孕10周以前，超聲影像學表現均為低回聲平行線，當10周后，脊柱逐漸開始鈣化，從而出現串珠狀平行強回歸線，但胎兒骶尾部的鈣化一直要到孕16-18周才能完成，所以，在此之前，超聲很難通過直接觀察胎兒的脊柱形態及排列異常現象。

最初，國外最先提出在孕11～13+6周使用超聲檢測胎兒面部正中矢狀面及頭顱橫切面上后大腦區域結構的改變，從而判斷脊柱裂。劉芳利[3]等對250例正常胎兒和12個OBS胎兒進行回顧性分析，通過測量腦干與脈絡叢之間的第四腦室來診斷OBS，結果發現，第四腦室的回聲與NT相似，即IT。正常胎兒的IT厚度會隨著孕周的增長呈現出線性增加的趨勢，并且在不同觀察者和同一觀察者之間具備較好的重復性。既往文獻報道，正常孕婦在孕11～13+6周，在胎兒的頭顱橫切面能夠觀察到大腦腳之間含有腦脊液的中腦導水管，且兩側丘腦與大腦腳外側緣的切線會形成一個夾角，且這個夾角為銳角[8]。而在OBS中，在大腦腳之間并未觀察到中腦導水管，且兩側丘腦與大腦腳外側緣的切線是平行的，通過這一現象，不難發現，在孕早期OBS胎兒是因為脊液滲漏及顱內負壓，引起腦組織偏向尾測，從而使小腦蚓部疝入枕骨大孔中，最終導致中腦導水管發生縮窄和伸長征象，而下移的小腦又會引起脊髓粘連，延髓粘連，最終造成小腦延髓池閉塞，使中腦導水管和第四腦室中央管發生一系列病理變化。由此可以推斷，OBS胎兒在中孕期表現為“香蕉小腦”與早孕期胎兒腦部特征改變的原因相同，只是不同時期的表現存在差異。

本研究結果提示，在孕11～13+6周，通過超聲從胎兒面部正中矢狀切面上，通過觀察胎兒的第四腦室從而辨認顱內透明層，正常胎兒的第四腦室可輕易辨認顱內透明層的，而在OBS中，胎兒的第四腦室是顯示不清的。而在8例OBS胎兒中，只有5名胎兒存在“香蕉小腦”和“檸檬頭”改變，而其余3例胎兒的小腦形態及后顱窩池并未發生明顯改變。說明并非所有OBS胎兒均會出現 “檸檬頭”和“香蕉小腦”征象。在孕11～13+6周是檢測IT的最佳時機，原因是在這個時間段內，IT的前后徑會隨著CRL的增長而增長[5]。實際上，存在OBS的胎兒的IT值在孕11周前就已經有一定成的改變，第四腦室在孕13周后也能輕易辨認，而從14周開始，則可通過“檸檬頭”和“香蕉小腦”以及脊柱聲像改變來診斷OBS，因此，在孕中期，并不用通過測量IT診斷OBS，在而孕11～13周，可通過測量NT評估染色體異常，并進行IT觀察。

綜上所述，超聲檢測孕11～13+6周胎兒顱內透明層厚度，即可盡早篩查出染色體缺陷，還可盡早發現OBS，在OBS中的診斷價值較高，具有臨床推廣價值。

參考文獻

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