家畜基因組中拷貝數變異與性狀相關性的研究進展

王月星 ，王艷欣 ，王 位 ，劉娜娜 ，段 仕 ，付紹印 ，劉永斌 ，張文廣

（1.內蒙古農業大學動物科學學院，內蒙古 呼和浩特 010018；2.動物遺傳育種與繁殖內蒙古自治區重點實驗室，內蒙古呼和浩特 010018；3.內蒙古自治區農牧業科學院，內蒙古 呼和浩特 010031；4.內蒙古ATCG生物信息研究所，內蒙古呼和浩特 010020）

拷貝數變異（copy number variation，CNV）是指與生物正常的基因組序列相比，所發生的長度在1 kb到數Mb范圍內的變異，其形式包括重復、缺失、插入、易位和衍生出的染色體結構變異［1-2］。已有研究表明，CNV可以在體細胞系和生殖細胞系中檢測到。體細胞中的CNV可能導致鑲嵌性，但不會遺傳給下一代；而生殖細胞中發生的CNV如果不是有害的，便可以遺傳給后代，并最終與群體發生隔離［3］。

CNVs覆蓋的核苷酸總數遠遠超過單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism,SNP）的數量，因此，CNV可能對表型產生較大的影響［4］。已有研究表明，可遺傳的CNVs可影響孟德爾法則和復雜的疾病發生，例如與神經退化和發育疾病相關的 CNVs［5］。 此外，CNV 對表型也有重要影響，早期研究發現重復的Bar基因對果蠅的棒眼表型具有顯著作用［6］。CNV可能通過基因劑量效應或位置調控效應對基因表達產生影響。

拷貝數變異不僅在人類基因組中廣泛存在，在動物基因組中同樣可檢測到。已公布了牛、山羊、綿羊、豬等家畜的CNV圖譜，研究顯示這些基因組CNV對家畜的生產性能具有一定影響。

1 牛基因組CNV與性狀相關性的研究

2016年，da Silva等檢測到688個CNVRs與286個QTL區域重疊，與牛的重要生產性狀相關，如采食量、妊娠期時長、大理石花紋評分、第12肋骨脂肪厚度、干物質攝入量、最長肌肉面積和胴體重等［7］；……