TOP10遺傳性眼病防治應(yīng)引起重視

王富蓉

據(jù)統(tǒng)計(jì)，在世界范圍內(nèi)，數(shù)百種眼科遺傳性疾病威脅著人類的眼睛健康，我國已發(fā)現(xiàn)了二三百種。這些遺傳性眼病，絕大多數(shù)對(duì)視力功能都有嚴(yán)重的損害，且致盲率高，給患者的生活、學(xué)習(xí)、工作造成極大的困難。

如今，對(duì)遺傳性眼病的防治已越來越引起人們的重視。遺憾的是，目前我們對(duì)遺傳性眼病尚無有效的治療辦法，最好的措施就是未雨綢繆，防病于未然，在擇偶、生育時(shí)，講究遺傳優(yōu)生，以減少遺傳性眼病的發(fā)病幾率。如何通過優(yōu)生，避免常見的遺傳性眼病呢？

擇偶、生育前進(jìn)行遺傳咨詢 有遺傳性眼病的人，在擇偶、生育前應(yīng)先與眼科醫(yī)生或遺傳醫(yī)生取得聯(lián)系，征詢他們的建議，以便在擇偶、婚育前具備理性認(rèn)知，不致于埋下不幸的種子。

避免與相同眼病者通婚 避免與相同眼病者通婚，是防止遺傳性眼病發(fā)生的重要措施。不論是顯性致病基因，還是隱性致病基因引起的眼病，都應(yīng)注意這一點(diǎn)。

由顯性致病基因引起的遺傳性眼病，只要父母雙方有一人患病，子女即有發(fā)病的可能。當(dāng)父母雙方都為患者時(shí)，不僅子女的發(fā)病率極高，而且由于易出現(xiàn)致死性的致病基因純合狀態(tài)，所以死亡率也相當(dāng)高。此類遺傳性眼病有先天性白內(nèi)障、原發(fā)性夜盲、先天性無虹膜、結(jié)節(jié)狀或格子狀角膜變性、馬凡氏綜合征、虹膜脈胳膜缺損、先天性晶體脫位、肌營養(yǎng)不良性白內(nèi)障、先天性或嬰兒型黃斑變性、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜血管瘤等一百余種。

由隱性致病基因引起的眼遺傳病，相同眼病者通婚，其子女發(fā)病率為100%。此類遺傳性眼病有先天性青光眼、視網(wǎng)膜色素變性、600度以上高度近視、全色盲、斑狀角膜變性、結(jié)晶狀視網(wǎng)膜變性、渦狀視網(wǎng)膜萎縮、球形晶體等近百種。

避免近親結(jié)婚。與所有遺傳性疾病一樣，避免近親結(jié)婚，能有效地減少隱性遺傳性眼病在子女中的發(fā)生率。

婚后實(shí)行絕育 有遺傳性眼病的人，與正常人通婚后，一般來說，其子女的遺傳發(fā)病率都明顯降低，但對(duì)顯性致病基因引起的遺傳性眼病患者來說，其三代子孫中仍有50%左右的發(fā)病率。因此，對(duì)于一些致盲率高、嚴(yán)重影響視力、目前無治療辦法的顯性遺傳性眼病，在與正常人通婚后仍以絕育為好。這一類眼病并不多，常見的有雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性無虹膜、雙側(cè)先天性小眼球等。

二胎生育問題 第一胎生育了遺傳性眼病患兒后，二胎會(huì)不會(huì)患同樣的眼病？這是大家關(guān)心的話題，也是非常復(fù)雜的問題。除了要考慮該種眼病的理論遺傳幾率外，還要考慮到外顯率等因素。總而言之，應(yīng)視具體情況作出分析。患者可與眼科醫(yī)生聯(lián)系，獲取個(gè)別咨詢指導(dǎo)。endprint