瑞普基因總經理樓勝瓊：基因檢測，讓醫療更精準

郭芳

杭州瑞普基因科技有限公司（下稱“瑞普基因”）總經理樓勝瓊向別人講解基因檢測的時候通常是從下面的案例開始的：

2003年，蘋果公司創始人喬布斯被確診患有胰腺癌。胰腺癌被稱為“癌中之王”，一般人從發現到死亡往往只有短短幾個月。當時，喬布斯花費10萬美元做了個最全面的基因檢測，從而精準選擇腫瘤用藥，讓他帶癌生存了長達8年，可謂創造了一個奇跡。

美國著名影星安吉麗娜·朱莉的母親因患乳腺癌去世，出于對健康的擔憂，朱莉去做了基因檢測，檢測結果顯示她確實攜帶了乳腺癌和卵巢癌的易感基因BRCA1，攜帶這種突變基因患乳腺癌的風險高達87%，為了徹底預防癌癥的風險，她先后切除了乳腺和卵巢。

這兩個例子在當時都引起了巨大的反響，基因檢測技術也由此逐漸進入公眾的視野。

數年過去，隨著精準醫療時代的到來，基因檢測行業已是發展得如火如荼的風口行業。樓勝瓊說：“國際上發達國家非常重視基因檢測的發展，如美國要求患者在癌癥治療用藥前必須進行基因檢測，英國將基因檢測納入醫保，日本針對新生兒的基因篩查覆蓋率已超過90%。”

全球基因檢測市場增長迅速，從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元。有機構預測，2018年，全球基因市場規模將達到117億美元，而中國則是全球基因市場規模增長最快的國家，近年來的年復合增長率超過50%。

腫瘤基因檢測：下一個藍海？

站在風口上，占據無創產前基因檢測市場絕對優勢的華大基因、貝瑞和康也紛紛登陸資本市場，基因概念股在資本市場上頗受青睞。

但如果說無創產前基因檢測是目前中國基因行業發展最成熟的一環，那么腫瘤診斷及治療則被認為是基因行業的下一個藍海，基因企業爭相布局。瑞普基因是其中較早布局該領域的企業，并成為國家首批基因檢測技術應用示范中心。

據樓勝瓊介紹，瑞普基因目前正在開展的基因檢測項目主要針對腫瘤患者的臨床診斷篩查以及健康人群的腫瘤易感基因篩查，尤其是以下這三類易患癌的健康人群最需要進行檢測：（1）具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人；（2）長期患有疾病的人，如80%的肝癌患者有乙肝病史，長期患胃病的人屬于胃癌的高危人群；（3）長期暴露在高污染環境或有不良生活習慣的人，可通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發生傾向。

關于腫瘤，國際上有個很著名的“1/3理論”，即1/3的癌癥可以預防，1/3的癌癥及時發現可以治愈，1/3的患者可以帶癌生存。提早預防和早期篩查可以大大降低患癌的風險。

相關數據顯示，美國每年有500萬人進行基因檢測，通過先進的基因診斷技術，美國癌癥死亡人數下降了22%。相比之下，中國每年不足10萬人進行基因檢測，2015年癌癥新發病例將近430萬，死亡人數超過200萬，平均每天就有7500人死于癌癥，治愈率僅為10%～30%。癌癥的5年生存率目前中國的指標為30.9%，死亡率高于全球將近20%。

在樓勝瓊看來，中國癌癥死亡率遠高于世界水平，差的不只是技術，更是由于發現癌癥的階段不同，也就是診斷不及時和缺乏個體化的治療方案造成的。

“國外通過先進的基因檢測水平發現的癌癥大部分是早期的，而中國發現癌癥的時候大部分都是中晚期的，中晚期癌癥的治療效果明顯要比早期癌癥低。在美國，通過基因檢測和預防性手術，家族性結直腸癌發病率下降了90%，死亡率下降了70%，女性乳腺癌發病率下降了70%，其他重大疾病發生率也顯著下降。” 樓勝瓊說。

這也意味著巨大的市場空間，甚至有研究認為，未來的基因測序全球總市場容量或達200億美元，而其中，腫瘤診斷與治療應用方向為120億美元，占比60%，是基因測序最大的應用市場。

技術和渠道突破是關鍵

據國內機構的調查顯示，由于近年來罹患腫瘤的比例逐漸增加，腫瘤早期篩查受到中等以上收入群體的青睞，在經濟條件許可的條件下，大多數消費者愿意每年進行早期腫瘤篩查，以便治愈。事實上，即使低收入群體，也十分愿意在感覺不良時篩查是否罹患腫瘤。但由于技術難度大，早期腫瘤篩查檢測精確度一直備受關注。企業的技術能力和渠道能力十分關鍵。

據樓勝瓊介紹，瑞普基因以海歸博士技術團隊為主體，通過世界領先的二代基因測序法與生物大數據分析技術，實現對癌癥患者早期篩查、靶向藥用藥指導、耐藥跟蹤等全周期診療各個環節的臨床基因檢測。“區別于市場上一代基因檢測技術，二代測序有通量高、準確性高、一次性檢測多個用藥靶點的優勢，能有效避免出現假陰性的結果從而耽誤病人的治療。”

瑞普基因是扎根于杭州的生物醫藥研發企業，也是同城的國產創新藥領域的明星藥企貝達藥業在精準醫療行業內的戰略布局。據悉，瑞普基因與貝達藥業建立了戰略合作，利用其基因檢測分析技術，為貝達的靶向用藥以及后續藥物研發提供檢測服務，同時通過貝達鏈接全國300多家三甲醫院的患者資源和全國頂尖的臨床專家建立科研合作。

健康產業潛力巨大

2016年10月，中共中央、國務院印發了《“健康中國2030”規劃綱要》；十九大報告中明確提出了“實施健康中國戰略”，國內健康產業的增長潛力被業界高度看好。據了解，美國大健康產業在國民經濟中的占比是17.8%，加拿大、日本等發達國家這個比例也超過了10%，而我國目前健康產業的規模僅占國民經濟的4%～5%，不到日本的1/2，相當于美國的1/4。

面對國內健康產業巨大的發展空間，各地也作了戰略性規劃。如浙江省早于2014年將健康產業列為浙江發展7個萬億產業之一。發展至今，浙江健康產業的國民生產總值已占全省GDP的6%～7%，高于全國平均水平。

樓勝瓊介紹說，除了腫瘤問題，精神治療也越來越重視基因檢測手段。現代社會工作和生活壓力越來越大，尤其是在大城市或身居要職的群體，過大的壓力容易引發精神方面的健康問題，中國現在已有1億多精神疾病患者，其中大部分都是抑郁癥，而研究發現不少的精神疾病和人攜帶的基因有關，及早進行檢測進行干預和治療，能大大避免和減少此類精神疾病的發生。

編輯：牛綺思endprint