小兒心臟橫紋肌瘤的超聲心動圖診斷及分析其與結節(jié)性硬化癥的關系

厲玉彬

【摘要】目的 探討超聲心動圖應用在小兒心臟橫紋肌瘤（CRM）的價值及其與結節(jié)性硬化癥（TSC）的關系。方法 選擇我院收治的確診為結節(jié)性硬化癥患兒30例作為研究對象，入組對象家屬愿意配合研究，均有完整的超聲心動圖資料，回顧性分析他們的資料，結合臨床特征與輔助檢查，探討其心臟橫紋肌瘤情況，并分析二者的關系。結果 30例結節(jié)性硬化癥患兒經臨床檢查，證實有心臟橫紋肌瘤18例，其中多發(fā)部位腫瘤有14例，左心室最多，形態(tài)主要為橢圓形或圓形、強回聲結節(jié)。結論 超聲心動圖診斷小兒結節(jié)性硬化癥時應考慮有無心臟橫紋肌瘤，根據其超聲特點可為臨床診斷與治療提供更可靠的依據，便于盡早檢出心臟橫紋肌瘤情況。

【關鍵詞】小兒；心臟橫紋肌瘤；結節(jié)性硬化癥；超聲心動圖

【中圖分類號】R445.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】ISSN.2095-6681.2017.29..02

【Abstract】Objective To explore the value of echocardiography in pediatric cardiomyoma （CRM） and its relationship with tuberous sclerosis （TSC）.Methods Our hospital diagnosed as children with tuberous sclerosis 30 cases as the research object， the set of objects' families are willing to cooperate with research， have complete echocardiographic data， their data were retrospectively analyzed， and auxiliary examination combined with clinical characteristics， discuss the cardiac rhabdomyoma situation， and analyzes the relationship between the two.Results 30 cases of children with tuberous sclerosis by clinical examination， confirmed 18 cases with cardiac rhabdomyoma， including 14 cases of multiple parts of the tumors most left ventricle， form mainly for the oval or round， strong echo nodules. Conclusion Echocardiography in the diagnosis of children with tuberous sclerosis should be considered when the presence of cardiac rhabdomyoma， according to the characteristics of ultrasonic can be provide more reliable basis for clinical diagnosis and treatment， easy to detect cardiac rhabdomyoma situation as soon as possible.

【Key words】Children；Cardiac rhabdomyoma；Tuberous sclerosis；echocardiogram

結節(jié)性硬化癥（TSC）作為多器官組織缺陷與錯構瘤為主要特這個的系統(tǒng)性疾病，主要為常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/6000-1/萬。研究指出本病致病基因主要是TSC1與TSC2，前者位于第9號染色體，后者位于第16號染色體[1]。文獻報道指出，結節(jié)性硬化癥在心臟的表現(xiàn)主要是心臟橫紋肌瘤（CRM），且指出CRM屬于TSC主要診斷指標，認為TSC患者CRM發(fā)生和進展等情況，并評估他們的血流動力學與電生理情況[2]，可為判斷病情與評估預后提供依據。為了進一步探討超聲心動圖應用在小兒心臟橫紋肌瘤的價值及其與結節(jié)性硬化癥的關系，我院將收治的30例結節(jié)性硬化癥患兒進行了如下研究與報道。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇我院收治的確診為結節(jié)性硬化癥患兒30例作為研究對象，入組時間2010年1月～2017年7月，入組對象家屬愿意配合研究，均有完整的超聲心動圖資料。30例患兒中男性17例、女性13例；年齡1個月～5歲，平均（2.8±0.6）歲。

1.2 方法

本次研究所有患兒均接受超聲心動圖檢查，儀器為HP5500與7500超聲診斷儀，探頭頻率為3～8 MHz，將心尖四腔作為主要切面進行觀察，多切面與多角度依次對心房與心室及房間隔、瓣膜乳頭肌腱等進行觀察，確定是否有心臟橫紋肌瘤表現(xiàn)。同時對小兒家族有無癲癇發(fā)作史、皮膚表現(xiàn)、頭顱CT與MR等結果來判斷是否有結節(jié)性硬化癥，進而判斷二者的關系。

1.3 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 19.0統(tǒng)計學軟件對數(shù)據進行分析，計量資料以“x±s”表示，采用t檢驗；計數(shù)資料以百分數(shù)（%），例（n）表示，采取x2檢驗，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學

意義。

2 結 果

2.1 超聲心動圖評價小兒心臟橫紋肌瘤特點

30例結節(jié)性硬化癥患兒經臨床檢查，證實有心臟橫紋肌瘤18例，其中多發(fā)部位腫瘤有14例，左心室最多，單發(fā)腫瘤4例，共計發(fā)現(xiàn)腫瘤48處，左心室31處、右心室3處、室間隔5處、乳頭肌9處。心臟橫紋肌瘤患兒形態(tài)主要為橢圓形或圓形（見圖1）、強回聲結節(jié)，內部則為均勻、致密回聲，邊界清晰，但無明顯包膜，對室間隔與瓣膜乳頭肌等有侵犯，瘤體往心臟內突出，活動度小，無明顯血流阻礙。腫瘤最大徑為25 mm×19 mm，最小徑則為2 mm×2 mm。

2.2 心臟橫紋肌瘤和結節(jié)性硬化癥關系

30例結節(jié)性硬化癥患兒有18例有心臟橫紋肌表現(xiàn)，其中癲癇發(fā)作、肢體色素脫失斑，或親屬有結節(jié)性硬化癥，頭顱CT等檢查滿足26例，經超聲心動圖檢查檢出橫紋肌瘤15例，另外3例橫紋肌瘤則因心律失常、心臟雜音及外院診斷為心臟占位或胎兒時曾診斷處心臟占位，先予以超聲心動圖檢查可見心臟有結節(jié)回聲，根據超聲心動圖特點確診為心臟橫紋肌瘤，然后對他們的家族史、癲癇發(fā)作史進行詢問，可見肢體有色素脫失斑，最后經腦電圖、CT等明確為結節(jié)性硬化癥。

3 討 論

心臟橫紋肌瘤比較少見，但好發(fā)于小兒，也是原發(fā)性心臟腫瘤中比較常見的一類，約為60%。瘤細胞典型情況下有空泡與糖原的大細胞，多見于結節(jié)性硬化癥家族史，良性居多，可多發(fā)或單發(fā)，傾向于多發(fā)[3]。本病臨床表現(xiàn)和其腫瘤大小、部位、組織學等有關，較小腫瘤無癥狀，較大腫瘤則會阻塞傳導組織與流出道，有心律失常與暈厥、血流動力學改變等表現(xiàn)。結節(jié)性硬化癥則以面部皮脂腺瘤與癲癇發(fā)作等為主要特征，也是一種神經-皮膚綜合征。其發(fā)病率較低，多認為是常染色體顯性遺傳所致，而外顯率不完全，能對胚層累及，誘發(fā)廣泛組織發(fā)育異常，同時受累組織有結締組織異位增生表現(xiàn)，確切的機制并不明確。頭顱CT檢查在診斷本病中有一定價值，能發(fā)現(xiàn)室管膜下鈣化灶，超聲檢查則可進一步發(fā)現(xiàn)內臟腫瘤情況。我院將收治的結節(jié)性硬化癥患兒30例作為研究對象，均接受超聲生動圖診斷，結果顯示30例結節(jié)性硬化癥患兒經臨床檢查，證實有心臟橫紋肌瘤18例，其中多發(fā)部位腫瘤有14例，左心室最多，形態(tài)主要為橢圓形或圓形、強回聲結節(jié)。18例心臟橫紋肌瘤經超聲心動圖檢查均能檢出，但需要結合患者的特征及輔助檢查才能進一步明確。從研究結果中可以看出，凡確診為結節(jié)性硬化癥的患兒，不管有無心臟指征，都可接受超聲心動圖檢查，確定是否有心臟橫紋肌表現(xiàn)，避免病情較重[4]，威脅生命安全。綜上，超聲心動圖診斷小兒結節(jié)性硬化癥時應考慮有無心臟橫紋肌瘤，根據其超聲特點可為臨床診斷與治療提供更可靠的依據，便于盡早檢出心臟橫紋肌瘤情況。

參考文獻

[1] 鄭 淋，金蘭中，王芳韻，等.小兒心臟橫紋肌瘤的超聲心動圖診斷及分析其與結節(jié)性硬化癥的關系[J].中國超聲醫(yī)學雜志，2012，28（9）：817-819.

[2] 郭 華.超聲心動圖診斷小兒心臟橫紋肌瘤的應用價值及其與結節(jié)性硬化癥的關系分析[J].中西醫(yī)結合心腦血管病雜志，2013，11（12）：1526-1527.

[3] 劉曉偉，谷孝艷，郝曉艷，等.超聲聯(lián)合遺傳學檢查在胎兒心臟橫紋肌瘤中的臨床應用[J].中華婦產科雜志，2016，51（6）：415-419.

[4] 陳 俊，莫緒明，左維嵩，等.小兒心臟橫紋肌瘤多普勒超聲心動圖表現(xiàn)及診斷價值[J].蚌埠醫(yī)學院學報，2012，37（3）：335-337.

本文編輯：李 豆