“詭異”糖尿病背后的秘密

魏麗

生活實例

年輕的糖尿病“老”患者

王女士今年34歲，24歲時就發現血糖升高，被診斷為糖尿病。7D年間，她輾轉當地多家醫院就診，想明確自己患糖尿病的原因。她做了很多檢查，所有醫院均診斷其患有“2型糖尿病”，并為她開了多種口服降糖藥。近兩午，王女士開始出現餐后血糖控制良好而空腹血糖明顯升高的奇怪現象，空腹血糖多在8毫摩/升以上，最高可達72毫摩/升。盡管醫生反復為她調整降糖藥種類和劑量，但她的空腹血糖仍末得到良好控制，還出現了記憶力明顯減退、乏力、失眠、焦慮等癥狀。

細致檢查，“揪出真兇”

王女士認為自己患的并非普通糖尿病，一定存在特殊原因。為了明確病因，她抱著最后希望來到我科就診。我發現，王女士的糖尿病的確存在相當多的疑點：青年起病，體型偏瘦，有貧血病史，沒有糖尿病家族史，雖嚴格控制飲食、加強運動，服用了多種、大劑量的降糖藥，但空腹血糖仍舊很高。完善相關檢查后，我發現她的鐵蛋白水平極高（高達1234納克/毫升，正常范圍為30～100納克/毫升）；胰島功能尚可，不存在明顯的胰島素分泌不足，糖尿病相關抗體檢測也均為陰性。

血糖監測結果顯示，雖然口服了多種降糖藥，王女士的空腹血糖還是在8毫摩/升以上。改為胰島素治療后，空腹血糖未得到控制，卻多次出現低血糖反應。經過討論后，我們減少了胰島素劑量，同時加用格列美脲，終于使王女士的空腹血糖得到了控制。

但是，王女士的糖尿病病因還是未找到。我們從造成空腹血糖升高的幾大原因入手，逐一尋找線索，最后在王女士的腹部超聲檢查中發現了問題：脾腫大，肝內有高信號。此外，肝臟CT掃描顯示肝內存在彌漫性高信號，頭顱CT顯示雙側基底節及丘腦存在金屬沉積。至此，結合她體內鐵蛋白水平極高，我們考慮王女士可能患有一種罕見病——銅藍蛋白缺乏癥。

認識銅藍蛋白缺乏癥

銅藍蛋白缺乏癥主要是由于體內銅藍蛋白缺乏，導致體內鐵無法被氧化利用而沉積于肝臟、胰腺、肌肉等部位，從而使人體出現胰島素抵抗，誘發糖尿病。此外，鐵沉積于大腦內還會導致一系列神經系統病變，王女士的記憶力進行性減退可能與此相關。

銅藍蛋白缺乏癥大多是由遺傳或體內相關基因突變造成的。我們對王女士進行了基因檢測，果然檢測到了血銅藍蛋白的基因突變，進一步證實了診斷。在控制血糖的同時，王女士還需接受去鐵治療，以減少鐵對器官和神經的進行性損害。此外，其家屬也應進行相關的基因檢測，以便早期診斷、早期干預。