超聲診斷胎兒半葉全前腦并面部畸形及心臟復雜畸形1例

楊蘭蘭，許金枝，尹家保，王 瑜，馮 偉，宋 娟，余 嵐，蔡蘭蘭，王 玲，陳小妮

（湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院超聲影像科，湖北 襄陽 441000）

病例孕婦，28歲，孕2產0。既往于孕12 W胚胎停育流產，夫妻雙方遂行基因檢測，結果正常。此次孕16 W行唐氏篩查，18－三體綜合征風險率為臨界值，無創DNA檢查結果正常。孕婦于24 W+5來我院行常規中孕期產前篩查。胎兒超聲檢查見：胎兒丘腦前方腦中線中斷，可見腦室相通，呈馬蹄形；透明隔腔未顯示，第三腦室顯示欠清，小腦蚓部偏小（圖1）。胎兒雙眼略向外凸出，眼外距約3.46 cm，眼內距約0.87 cm，鼻呈扁平狀；上唇可見寬約0.95 cm連續中斷，上牙槽可見寬約0.85 cm連續中斷（圖2）。胎兒雙側外耳短小，形態欠規則（圖3）。胎兒室壁稍增厚，以右側室壁明顯；主動脈起自偏右側心室，主動脈瓣瓣膜開放受限，閉合不全；肺動脈起自偏左側心室（圖4）。超聲提示：胎兒先天性復雜畸形：①全前腦（半葉可能）；②眼距窄、扁平鼻、外耳形態欠規則、唇裂并上牙槽裂；③小腦蚓部發育不良可能；④心室壁增厚、大動脈轉位（完全型可能）、主動脈瓣狹窄并關閉不全。在我院行MRI檢查結果顯示：胎兒雙側額葉正常外形消失，大部分融合，部分大腦鐮顯示，額葉與基底節區分辨不清，胼胝體膝部、體部顯示不清，壓部顯示尚可；雙側海馬體積小，透明隔缺如；雙側側腦室正常外形消失，無前角顯示，體部及枕角明顯擴張，第三腦室稍擴張（圖5）。遂在我院引產。

該孕婦在我院引產娩出一女嬰，外觀見胎兒雙眼略向外突出，鼻扁平，雙側鼻孔缺失，上唇裂及上牙槽裂，雙側外耳短小；病理解剖可見胎兒主動脈起自右室，肺動脈起自左室。

圖1 胎兒顱腦超聲斷層顯像圖像顯示丘腦前方腦中線中斷，腦室相通，呈馬蹄形。 圖2a胎兒眼距偏窄。 圖2b 雙眼略向外凸出，眼內距偏窄，鼻呈扁平狀，上唇裂。 圖2c 上牙槽裂。 圖3 胎兒超聲時空關聯成像圖像顯示胎兒左側外耳短小（圖3a），胎兒右側外耳短小（圖3b）。 圖4a 右室壁增厚。 圖4b 主動脈起自右室伴主動脈瓣狹窄。 圖4c 肺動脈起自左室。 圖5 胎兒顱腦MRI結果顯示雙側側腦室正常外形消失，無前角顯示。

討論全前腦畸形亦稱前腦無裂畸形，是前腦發育障礙引起的一組復雜顱面畸形，病變可以累及面部所有結構，該畸形發生率約為1/8 000[1－2]。根據疾病的嚴重程度將其分為3種類型：無葉全前腦、半葉全前腦、葉狀全前腦[3]。患兒面部畸形的表現多變，大部分病例（60%～90%）面部中線發育異常的嚴重程度與大腦缺陷的程度呈正相關。引起發病的原因多種多樣，至今仍未能完全闡明，可能是環境因素與基因缺陷相互作用的結果。目前發現此類疾病的發生與4種基因（SHH、SIX3、ZIC2 和 TGIF）所在的染色體變異有關[4－5]，然而，這些基因突變僅在25%的病例中發現，說明還存在其他的易感基因[6]。13－三體綜合征患者中，40%～70%存在全前腦畸形[7]。發生此類畸形的患者會出現中樞神經系統功能障礙，目前沒有有效的預防措施，患此類疾病的兒童需要長期多學科治療，給患兒的家庭帶來巨大的經濟負擔與精神負擔，86%的病例可由產前超聲檢出[8]，因此，應加強對此類畸形的認識，做到早期發現、及時終止妊娠，對優生優育具有重大的意義[9]。本例屬于半葉全前腦，超聲表現特征為丘腦前方腦中線中斷，可見腦室相通，呈馬蹄形。本例合并有眼距窄、扁平鼻、外耳畸形及重度唇腭裂，同時還合并有完全型大動脈轉位及主動脈瓣狹窄并關閉不全，臨床上較少見。

綜上所述，超聲是診斷胎兒全前腦畸形的重要檢查手段，具有快捷、無創、重復性好的特點，對于優生優育具有重要的意義。