15周胎兒雙上肢發育異常1例

郭容好 陸瑩 陳秀君

（珠海市香洲區第二人民醫院超聲科 廣東 珠海 519060）

（下）

患者，女，40歲，孕2產1，停經3個多月，自然受孕，早孕期有感冒病史、地貧病史。今來我院常規產科Ⅰ級2維彩超檢查，常規測量胎兒各項生長參數：雙頂徑32㎜，頭圍119㎜，腹圍93㎜,股骨19㎜，后壁胎盤，呈0度，羊水量正常，胎心率正常，胎兒雙上肢異常姿勢持續存在，上肢多次多時檢查持續固定不動。超聲提示：（1）宮內單胎中期妊娠，胎兒存活（超聲孕周約15W+）。（2）胎兒雙手可疑被動姿勢，建議上級醫院進一步產前診斷及咨詢。2周后產前診斷彩色超聲檢查顯示：雙側上肢肱骨可顯示，左側僅見尺橈骨始端，右前臂可見一根長骨，手形態異常，內收；左、右側脈絡叢內可見多個無回聲區，較大者0.93×0.43cm，1.16×0.34cm；僅見一根臍動脈，橫切時呈“呂”字型；頸部可見“U”形臍帶壓跡及彩色血流環繞。超聲提示：1.宮內中期妊娠，單胎，胎兒存活（超聲孕周17W+2d大小，體重181±27g）2.胎兒發育異常，考慮：①左側上肢缺失可能性大。②右側橈骨缺失？③手形態異常。（3）胎兒雙側脈絡叢內多發囊腫。（4）單臍動脈。（5）胎兒臍帶繞頸。雙上肢二維及三維/四維超聲重建圖（如下圖）

上左圖：右前臂僅見一根長骨，手形態異常，內收，上右圖：左側肱骨可顯示，左前臂僅見尺橈骨始端，遠端未顯示

三維/四維重建

患者入院行中期引產娩出一死胎，尸體標本雙上肢大體外觀與產前診斷相符。

討論

嚴重手畸形雖為非致死性，但產前若未能檢出，出生后對家庭和社會帶來很大影響。妊娠中期超聲系統篩查對于篩查胎兒畸形，避免嚴重畸形胎兒的出生具有重要意義，但胎兒肢體畸形的漏診仍時有發生。有研究表明應在15周前對胎兒肢體進行超聲評估，尤其是高危人群（此時羊水適中，胎兒肢體活動較多，肢體不會長時間擠壓屈曲，手掌多張開，極少握拳狀）[1]。本例孕婦40歲，高齡，早孕期感冒病史，β-珠蛋白基因：經RDB法確定其基因型為：CDs71-72（+A）/N，染色體核型：18三體。胎兒肌肉骨骼系統畸形及肢體畸形并不少見，發生率為1/500，且畸形種類繁多，受累部位亦多，形成原因復雜，首先本例患者高齡，高齡產婦胎兒致畸幾率高，據調查，孕婦25～29歲時，先天愚型發生率為1/1500，30～34歲時為1/800,35～39歲時為1/250，40～44歲時為1/100，45歲為1/50，這是由于35歲以后，各部分器官開始出現老化，容易發生基因突變所致。其次，受精后第4～8周是四肢形成的關鍵時期，極易受損壞而引起肢體畸形（本例孕早期感冒病史），最后，18一三體又稱Edwards綜合征，常表現為多發性嚴重畸形，主要包括嚴重的心臟、肢體、面部及顱腦畸形。其中肢體畸形方面：手指屈曲，重疊且姿勢固定是18一三體最具特征性，最明顯的畸形之一，橈骨發育不良及橈骨缺失亦可在18一三體中見到，同時有嚴重手畸形[2]。

胎兒某種異常姿勢或異常胎動可能是胎兒局部或全身骨骼系統畸形的重要線索，對于胎兒肢體的觀察，遵循一定的檢查順序是非常重要的。采用連續順序追蹤超聲檢測法觀察胎兒肢體，使胎兒肢體顯示及肢體畸形檢出率有明顯改善，有助于早期診斷，減少漏診。

【參考文獻】

[1]胡佳琪.妊娠早期胎兒上肢異常的超聲診斷.中華超聲影像學雜志（2013年4月第22卷第4期）.

[2]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學，人民軍醫出版社.