兩性畸形一家系2例報道

楊曉紅 莊宇 楊光能 宋順琪 許彬

（昆明市兒童醫院 云南 昆明 650000）

正常個體的性別判定可根據染色體核型、性腺結構、外生殖器形態、生殖管道、第二性征等多種因素綜合分析，加以區別。在胚胎發育期間，任何干擾因素均可導致內外生殖腺分化異常，使個體具有兩性特征，稱為兩性畸形。本文報道一家系2例雙胞胎兩性畸形，根據其臨床表現、細胞遺傳學檢查、B超檢查探討其類型。

1.病例資料

2例患兒為雙胞胎，社會性別為女性，4歲。因母親2年前發現外生殖器形態異常，觀察后無好轉故前來醫院就診。查體：身高、智力、營養，運動等發育正常，心、肺、腹無特殊。生殖器檢查：外陰呈幼女型，陰蒂肥大，陰唇融合，陰道呈囊狀，雙側腹股溝區可觸及似睪丸樣組織。本院B超提示：盆腔內膀胱及后方未探及子宮及附件（見圖1），雙側腎上腺區未探及明顯增大的腎上腺，未見占位（見圖2），雙乳區未探及確切增大的乳核（見圖3），雙側腹股溝區探及睪丸回聲（見圖4），細胞遺傳學檢查2例患兒均為46，XY（見圖5）。臨床診斷：兩性畸形？患兒父母非近親結婚，表型及智力正常，身體健康，否認有害物質接觸史及家族遺傳病史，孕前及孕期均無感染史和患病服藥史。

圖1 盆腔內膀胱及后方未探及子宮及附件

圖2 雙側腎上腺區未探及明顯增大的腎上腺

圖3 雙乳區未探及確切增大的乳核

圖4 雙側腹股溝區探及睪丸回聲

2.方法和結果

細胞遺傳學檢查：所用試劑（人體外周血淋巴細胞培養基、秋水仙素、Giemsa染液）均購自湖南湘雅基因有限公司。儀器：美國AI染色體核型分析工作站。

G顯帶技術：取患兒外周靜脈血無菌接種于培養基內，37℃孵育72h，秋水仙素刺激1h后離心收獲細胞、37℃KCL低滲水浴25分鐘、新鮮配制甲醛冰乙酸固定液固定3次后滴片、干燥過夜，0.025%胰酶消化，Giemsa染色，鏡下分析計數患兒30個分裂相。

結果：雙胞胎患兒G顯帶核型：46，XY，見圖5。

圖5 雙胞胎患兒G顯帶核型：46，XY

3.討論

兩性畸形，真假兩性畸形，睪丸女性化綜合征等由于具有某種歧視性，現多以性發育異常（disorder of sex developmeng，DSD ）代替，它包括一組疾病，患者在性染色體、性腺、外生殖器或性征方面存在一種或幾種先天性異常或不一致，臨床最常見的表現是外生殖器模糊和青春期后性征發育異常。DSD分類復雜，目前根據染色體核型分成三大類，即染色體異常型DSD、46，XX型DSD和46，XY型DSD，然后據性腺情況，激素作用進行診斷[1]。

本文2例患兒為雙胞胎，社會性別為女性，性格偏向男性，好動，外生殖器檢查異常，外陰呈幼女型，陰蒂肥大，陰唇及陰囊似融合，本院B超提示：盆腔內膀胱及后方未探及子宮及附件，雙側腎上腺區未探及明顯增大的腎上腺，未見占位，雙乳區未探及確切增大的乳核，雙側腹股溝區探及睪丸回聲，左側睪丸大小約1.4×0.6cm，右側睪丸大小約1.4×0.5cm，細胞遺傳學檢查2例患兒均為46，XY。因患兒性腺為睪丸，外生殖器出現不同程度的女性化，結合染色體核型結果及性格特征，考慮為46，XY型DSD即男性假兩性畸形。

性發育異常患兒，臨床大多表現有尿道下裂的特點，尤其是伴一側或雙側隱睪者，應結合染色體核型，性腺等綜合分析。有文獻報道，男性假兩性畸形為46，XY組型，僅有睪丸性腺，混合性腺發育不良，有時與真兩性畸形鑒別困難，需病理學檢查鑒別[2]，性腺剖腹探查是鑒別其他畸形與真兩性畸形的重要手段[3]。本文雙胞胎患兒因年齡較小，小兒第二性征尚未發育，未能觀測到第二性征特點，因未能行剖腹探查性腺，給診斷帶來一定困難。

本文性發育異常的雙胞胎患兒是家中第3胎，兩者共存于一家系實屬罕見，目前國內曾報道過3例[4,5,6]。因二者外貌相像，性格相似，疾病相同，可能為同卵雙胎所致。

[1]賀林,馬端,段濤.臨床遺傳學[M].上海科學技術出版社，2013：456-457.

[2]郭麗娜，劉彤華，田秦杰.9例真兩性畸形的性腺病理特征[J].中華病理學雜志.1998.27(3)：209-212.

[3]黃魯剛，黃斌等：兒童真兩性畸形診斷與治療：附9例報告[J].臨床兒科雜志.2004,22(6)：356-358.

[4]李明陽，張明樂，趙素芬等：雙胞胎姐妹真兩性畸形2例[J]河北醫科大學學報.2012,33(5)：613.

[5]蔡慶文，王蓓.雙胞胎同患兩性畸形報告[J].疑難病雜志 .2003,2(5)：305.

[6]趙淑珍，王蓓，胡麗娟.雙胞胎同患兩性畸形[J].中華遺傳學雜志 .2004,2(2)：193.