你知道藍(lán)色鞏膜骨脆綜合征嗎

劉榮春

上個(gè)周日，一位配過眼鏡兩年多沒有復(fù)診的小女孩前來驗(yàn)光配鏡，孩子習(xí)慣性瞇著眼，咋一看上去沒有明顯異常，但仔細(xì)檢查感覺雙眼鞏膜色暗偏藍(lán).我問她是否發(fā)生過骨折？媽媽回答：“骨折兩次呢！”再看媽媽的鞏膜，也偏藍(lán)，問道：“你是否也骨折過？”回答：“是的。”盡管后面排隊(duì)的患者有些焦急，但我還是對孩子的爸爸媽媽簡單講解了母女兩人所患的疾病——藍(lán)色鞏膜骨脆綜合征。

這是一種膠原代謝紊亂疾病，有遺傳傾向，有的伴有聽力下降（正常嬰幼兒可以輕度泛藍(lán)，只有在3歲以后發(fā)藍(lán)才屬異常）。當(dāng)人體膠原纖維缺乏時(shí)，鞏膜下方的葡萄膜部分薄透，眼球內(nèi)棕黑色的脈絡(luò)膜在自然陽光下看上去均勻一致的發(fā)藍(lán)（有的僅僅發(fā)暗）。由于骨骼的膠原代謝紊亂，脆性增加，患者極易發(fā)生骨折，尤其是在未成年期。成年后會(huì)好轉(zhuǎn)，但女性絕經(jīng)期后又會(huì)加重。我曾見過一位藍(lán)色鞏膜患者，絕經(jīng)后多次發(fā)生腰椎壓縮性骨折，最后只好注入骨水泥。

從眼前這孩子的鞏膜顏色判斷，其屬于較輕的類型。我告知孩子及家人，不要有過多的顧慮，平時(shí)要注意保護(hù)自己，盡量避免沖撞，少參加競技體育活動(dòng)，減少或避免骨折。孩子的媽媽說，哎呀媽呀！正準(zhǔn)備報(bào)跆拳道呢！

藍(lán)色鞏膜可以單獨(dú)存在，但大多合并骨脆，有的合并耳聾及身體其他部位異常，亦有少數(shù)伴有白內(nèi)障等眼部其他異常。多為雙眼，少有單眼，多為常染色體顯性遺傳，少有隱性遺傳。多為家族性，少為散發(fā)，故文獻(xiàn)多為家系報(bào)告。我遇到幾個(gè)家系，女性患者為多，病情輕重不一，似乎與鞏膜顏色發(fā)藍(lán)的程度呈正相關(guān)。有文獻(xiàn)報(bào)告，該病分三種類型，一種成骨不全型，出生前及出生不久即發(fā)生多發(fā)骨折：二型是骨脆型，嬰兒期以后發(fā)生骨折：三型是緩慢型。

該病目前沒有確切有效的治療方法。我想，既然是膠原纖維代謝紊亂，可否適當(dāng)補(bǔ)充富含膠原纖維的食物，如軟骨、蹄筋等？但早期確診，預(yù)防外傷，避免高危活動(dòng)一定是正確的！在此也提醒年輕同道們，接診患者時(shí)不要只注意鞏膜有無充血，還要看看鞏膜有無發(fā)藍(lán)。