貓眼癥：眼里的奪命腫瘤

向波

“貓眼癥”之殤

王鳳雅是河南省太康縣的小女孩，2015年出生的她，在2017年9月被診斷出得了視網膜母細胞瘤。不到1年時間，今年僅3歲的王鳳雅小朋友就不幸離世。相關的新聞中有一張照片顯示，患病期間王鳳雅小朋友的左眼瞳孔區已是全白色，有經驗的醫生可以迅速判斷出孩子的左眼存在嚴重問題。

這則悲劇在微博、朋友圈刷屏，主要原因是公眾懷疑其家人延誤了王鳳雅的病情，拿著捐款給兒子看兔唇，卻只送女兒去衛生院掛鹽水。對于其家人到底有無過錯、公眾的質疑到底是否合理，我們不想過多評論，在這里只想說一說視網膜母細胞瘤這種病。

“視網膜母細胞瘤在嬰幼兒眼病中，是性質較嚴重、危害性較大的一種惡性腫瘤。”本刊醫學顧問、眼科專家、北京同仁眼科醫院眼科主任魏文斌介紹，視網膜母細胞瘤、葡萄膜黑色素瘤分別是兒童和成人最常見的眼內惡性腫瘤，占所有眼內惡性腫瘤的95%以上。其中視網膜母細胞瘤是一種起源于視網膜核層的胚胎性惡性腫瘤，常發于0～4歲兒童，可單眼和雙眼先后或同時罹患，具有家族遺傳性。瞳孔的不正常外觀是視網膜母細胞瘤最顯著的表征，包括斜視、弱視、青光眼、紅眼及發育遲緩等。“大約45%以上的患兒是因為腫瘤發展出現‘白瞳癥（即眼睛瞳孔呈黃白色反光，看上去類似‘貓眼）而被家長發現。已有的報道里，常出現家長為孩子拍照時發現孩眼中出現白色亮斑才到醫院就診的情況。這種‘白色亮斑源于晶狀體后腫瘤的光反射。事實上，臨床上出現白瞳癥時，說明病情已經發展到了相當嚴重的程度。”

雖然兇險且罕見，但魏文斌表示，能及時發現并治療，視網膜母細胞瘤是治愈率很高的癌癥之一，約95%～98%的患病兒童能夠康復，并且超過90%的患者能存活至成年以后。雖然與發達國家相比，我國的數據略低，但目前的5年生存率也可以達到80%-85%。而如果是晚期患兒，經積極治療后，其一年生存率僅為50%，嚴重影響患兒的視力及生命。

據估算，國內視網膜母細胞瘤的發病率為5.8/100萬人。以此計算，每年新增的患者約在6000例左右。目前，我國視網膜母細胞瘤死亡率高達30%-40%。而視網膜母細胞瘤診斷得越早治療效果越好，其平均就診年齡在美國為18個月，中國為25.7個月。

萌萌是有著一雙明亮大眼睛的4歲寶寶。“寶寶乖巧、可愛，所有見過她的人都喜歡她。”汪女士紅著眼圈說。孩子從出生至今，一直都很正常，除了偶爾因感冒吃藥、掛水，身體還算壯實的。直到一天晚上，汪女士哄萌萌上床睡覺時，悄悄地瞅了女兒一眼，看她是否睡著。誰知這一看，嚇得汪女士幾乎叫出聲。“孩子沒有睡，兩只眼睛睜得很大，只見她的左眼竟有反光，就像小貓的眼睛。”

第二天一早，汪女士帶著女兒前往醫院檢查。結果令人心痛，萌萌患的是視網膜母細胞瘤引起的白瞳癥。大夫介紹，其實患兒的左眼不僅反光，仔細看來，兩只眼睛的顏色還不一樣，這是因為左眼里有腫塊。經過B超檢查，確定眼球里有占位。“晶狀體、玻璃體及后極部白色、灰白色組織或腫塊反射光線，皆可使瞳孔區呈白色，外觀即白瞳癥。”讓汪女士和大夫揪心的是，萌萌病情已屬于較重程度，需要進行眼摘除手術。

手術進行得很順利。對于萌萌來說，好像只是睡了一覺，醒來卻多了塊紗布，很痛，很想哭。在周圍人看來，萌萌讓人心疼，因為在還沒有看全這世界的時候，她就已經被迫失去了一半世界，而另一半世界能不能保住，目前還是個未知數。

貓眼癥從何而來

確實，對于有些患“貓眼癥”的孩子來說，即使摘除了眼球，或許也未能結束厄運，很多孩子在術后出現了眼外蔓延，這很可能是因為發現太晚，錯過了最佳手術時機，癌細胞已經轉移。那么，視網膜母細胞瘤究竟從何而來？

據了解，該病病因有40%來自家族遺傳，60%與環境、物理、化學因素有關。其中，遺傳的影響相當明確：有父母患視網膜母細胞瘤病史的患兒發病率在40%～50%;家里有一個單眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳概率是1%;有一個雙眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳概率也是40%～50%。而非遺傳因素則相對模糊，可能與接觸X射線、婦女懷孕感染乳頭狀瘤病毒或使用某些殺精子的避孕藥有關。

“對有家族遺傳史的孩子完全可以提早干預。”專家表示，如果患視網膜母細胞瘤的家長能在產前進行基因篩查診斷，有可能提早發現孩子是不是帶有致病基因，從而在出生前后做密切監視，一旦發現苗頭可及時干預。即使沒有做過產前基因篩查診斷的有遺傳病史家庭，其新生兒還可以通過眼底照相或散瞳查眼底及早篩查是否潛藏腫瘤。已經生過一個視網膜母細胞瘤患兒的家庭，則可以在醫生指導下選擇優生優育。

“視網膜母細胞瘤可生于單眼也可生于雙眼。”專家介紹，一般來說，雙眼腫瘤比單眼腫瘤更易引起家長重視，但有兩種情況比較特殊：單眼癥狀明顯，另一眼卻顯得很正常，又或單眼先發生腫瘤，而后另一只眼睛再長腫瘤，這些反而可能被家長所忽視。“腫瘤有可能同時發生，也可能相繼發生，兩眼腫瘤還可有癥狀輕重之分。重視察覺的、先發生的腫瘤固然沒錯，但不能忽視可能存在的不好察覺的晚發生的腫瘤。因為，腫瘤發現得越早，腫瘤越小，保留眼球及視功能的可能性就越大。相反，當腫瘤長到視功能受到嚴重影響甚至失明了，要保留眼球就會相當困難，若腫瘤已向腦部、中樞神經及其他位置轉移，面臨的死亡風險還要進一步增大。出現單眼腫瘤后進一步對所謂的‘好眼睛做詳細檢查，可能發現更早期小的眼內腫瘤。如此一來，保留該眼睛眼球和視力的治愈率可高達90%以上。即使沒有立即發現‘健眼長腫瘤，對患兒健眼定期觀察直到10歲也是必要的。”

早期發現很重要

事實上，視網膜母細胞瘤的早期發現十分困難。這與患者的患病年齡過小、無法及時口訴癥狀有關。那么，得了“貓眼癥”的具體癥狀表現有哪些？據了解，患上“貓眼癥”一般可分為4個發展期。

眼內生長期早期患眼無紅、腫、痛癥狀，只是醫生檢查眼底時可發現腫瘤突起。因視力減退或喪失，可出現斜視或眼球震顫。腫瘤逐漸長大，充滿瞳孔區，這時瞳孔散大，出現黃白色或灰白色反射光亮，很像貓眼那樣閃光，這就是人們常說的“貓眼癥”。

青光眼期因腫瘤在眼內繼續長大，眼球內容物增加，眼內壓力升高而繼發青光眼。此時患眼發脹、疼痛、頭痛，患兒精神不振，哭鬧不安，并出現眼球變大、突出、結膜充血、角膜水腫、混濁流淚等癥狀。

眼外蔓延期腫瘤長至一定程度后，即可穿破眼球壁向外蔓延。向前形成潰爛區;向后可沿視神經向顱內擴展，浸潤顱腦。

全身轉移期該病晚期，瘤細胞通過淋巴及血運動向全身轉移，此時患兒已處于生命垂危狀態。

在我國，眼球摘除手術是治療視網膜母細胞瘤最常見的方法。而在歐美發達國家，患者摘眼率僅為6%左右。究其原因，就是大多都延誤診斷，所以早期發現防范很重要。下面介紹幾個方法。

一、如果有明確的視網膜母細胞瘤家族史，那么剛剛出生的新生兒就必須即刻接受眼科專家的檢查。

二、如果沒有家族史，多數情況下是依靠家長是否注意到了孩子有白瞳癥或斜視，并及時到醫院檢查，才被發現和診斷。有個方法可幫助辨別：用閃光燈拍出來的照片可較清楚地顯示白瞳，在孩子出生幾周至幾個月內，可多拍攝一些使用閃光燈的照片，且關閉相機的“防紅眼功能”。切記，當照片中出現“紅眼”才是正常的，一旦發現異常的瞳孔反光，應立即帶著照片去眼科就診。

三、美國兒科學會曾發布指南，建議所有新生兒均需在2個月大時接受暗室中進行的紅光反射檢查，這將為早期發現嬰幼兒視網膜母細胞瘤有很大幫助。

四、目前，發達國家的視網膜母細胞基因篩查，即視網膜母細胞瘤易感基因檢測已經普及，國內也正在積極推動。

眼科專家還強調，雖然視網膜母細胞瘤尚無有效的預防措施，但加強對已經治療的患者及有高風險的家庭定期隨訪觀察，對有患病史家庭中出生的嬰兒定期查眼底，實施產前診斷，開展遺傳咨詢，都是減少視網膜母細胞瘤患病兒童出現的有效措施。另外，視網膜母細胞瘤屬于基因缺陷疾病，家族中曾經有過視網膜母細胞瘤患者的，也應在新生兒出生后就盡早送至專科醫院檢查，篩查早期病變。臨床上，通過眼底、B超、CT等檢查都能基本確診視網膜母細胞瘤。及時的診斷能避免腫瘤發生眼球外生長，或全身轉移。

確實，延誤治療，死于原發腫瘤的持續進展，非常令人扼腕嘆息。現在，我們已經沒辦法再幫助小鳳雅，但我們可以阻止其他“小鳳雅”的出現。