第一二腮弓綜合征的產前超聲診斷

楊 蕾，栗河舟，魯海燕

（鄭州大學第三附屬醫院超聲科，河南 鄭州 450052）

第一二腮弓綜合征，又稱單側顏面發育不全、耳-下頜發育不良、半側顱面短小畸形、下頜-面發育不良等，是僅次于唇腭裂的最常見的先天性顱面畸形。主要表現為單側外耳畸形，常伴有同側下頜骨短小，左右面部發育不對稱等癥狀[1]，嚴重影響患者的外觀及心理。然而產前對于其診斷鮮有報道，現針對我院診斷的5例第一二腮弓綜合征患者做出如下分析。

1 資料與方法

1.1 研究對象

對2016年1—6月來我院進行四維彩超檢查的18 231例孕婦進行胎兒系統篩查，針對其中5例第一二腮弓綜合征患兒進行追蹤并重點分析其超聲特征，孕婦年齡25～34歲，孕周16～35周。

1.2 儀器與檢查方法

采用GE-Voluson E8彩超診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz，原則是在能滿足穿透力的情況下盡可能選用頻率較高的探頭，以提高分辨力。該探頭能夠完成二維、靜態三維及實時三維（四維）超聲掃查。孕婦取仰臥位，補充體位為側臥位，首先確定胎兒數量及位置，常規測量胎兒的生長指標，據此估測實際孕齡。然后常規掃查胎兒附屬物，最后依次詳細掃查胎兒的顱內結構、顏面部、脊柱、心內結構、胸腹腔臟器、四肢結構。重點觀察顏面部情況，尤其注重面部矢狀切面、唇及唇角切面和雙耳切面的掃查。對異常病例進行追蹤隨訪。

2 結果

第一二腮弓綜合征發病率為0.03%（5/18 231）。5例診斷第一二腮弓綜合征胎兒均經引產證實，準確率達100%。其中3例為男孩，2例為女孩，男女比例為3∶2。

5例胎兒分別表現為：①面橫裂（右唇角裂開至右耳廓下緣）、右耳形態異常；②小下頜，眼瞼下垂，雙耳體積小、耳廓形態異常、持續張口；③小下頜，雙耳位置低、體積小；④口角囊腫，無雙耳；⑤小下頜，口角裂、持續張口伸舌，右耳廓異常。其中前2例為單純第一二腮弓綜合征，未合并其他畸形，后3例合并其他畸形，分別表現為：①合并右位主動脈弓、食道閉鎖；②合并雙向唇腭裂，雙側脈絡叢囊腫；③合并骶骨發育不全。引產后面部畸形均直觀顯現，食道、心臟畸形解剖證實，脈絡叢囊腫及骶骨發育不全未進一步證實。

在第一二腮弓綜合征中，耳異常最為常見，5例均有耳異常；其次為下頜骨的異常，3例有小下頜。

3 討論

第一二腮弓綜合征，命名很多，目前尚不統一，國外學者多提倡使用hemifacial microsomia[2]，意為半面短小畸形。本病在新生兒中的臨床發病率為0.02%～0.025%，男女之比為3∶2，與本研究基本相符。絕大多數為單側發病，左右側發病率基本相等，極少數可出現雙側畸形[3]。

本病的發生可能與胚胎時期第一二腮弓和其間的第一腮裂發育異常有關[4]，第一腮弓分為兩支：上頜突支發育為上頜骨、顎骨和顴骨；下頜突支發育為下頜骨、耳廓前部、部分聽小骨、半規管和內耳迷路。第二腮弓發育成耳廓后部、部分聽小骨和面神經。第一二腮弓之間為第一腮溝，形成外耳道和骨膜。與第一二腮弓發育有關的畸形稱第一二腮弓綜合征。到目前為止，對本綜合征的病因及發病機制尚不十分清楚。可能與妊娠第33～40天期間，某種原因（如缺氧、高血壓、水楊酸鹽、抗凝藥物、沙利度胺等藥物）引起的第一二腮弓附近的出血或缺血，以致第一二腮弓始基供血障礙，從而導致了第一二腮弓及其間的第一腮裂形成的顏面組織和顳骨始基的先天性發育異常有關[5]。有人認為本綜合征有一定的遺傳性，但傅躍先等[6]對10例患兒進行了染色體檢查，未見異常。此報道5例中有1例孕婦本身為第一二腮弓綜合征患者，其在此胎前已產一男孩，也為第一二腮弓綜合征患兒。其余4例均未有家族史，但由于家屬均放棄繼續妊娠，故未進行染色體檢查。

第一二腮弓綜合征的畸形呈多樣性，臨床表現主要為：①口畸形：由于頰部軟組織的缺損，使口角斜向患側形成口角裂、甚至面橫裂，面橫裂常伴有腮腺的缺失、異位、頰部瘺及軟骨殘余。②耳畸形：程度不一，包括患側耳僅稍小于健側、附耳、耳廓部分或全部缺失，僅留有各種耳贅，部分患者可伴有外耳道閉鎖、裂開，甚至傳導性耳聾。③頜骨畸形：輕者患側下頜骨略小于健側，重者可累及上頜骨、顴骨，導致兩側面部明顯不對稱，患側牙齒咬合紊亂，咀嚼功能障礙。④面部肌肉異常：咀嚼肌、腭肌發育不全，部分患者可有輕度腭裂、半側舌體發育不全等。

超聲診斷：主要對應于其臨床特征逐項進行掃查，因超聲對于面部肌肉的觀察較為困難，而且胎兒期面部肌肉發育不飽滿，故對于面部肌肉產前超聲很難診斷。因此對于第一二腮弓綜合征主要從以下幾個方面進行診斷：①唇：常規掃查面部冠狀切面顯示唇部聲像之后，探頭向兩側移動，顯示雙側唇角，觀察是否有唇角裂，張口時會更容易顯示，面橫裂則表現更為明顯，但對于腮腺等產前則難以診斷。②下頜：面部鼻骨矢狀切面觀察是否有小下頜：小下頜的診斷方法主要有主觀目測法及客觀測量法。主觀目測法主要在二維超聲胎兒矢狀面顯示面部曲線，正常胎兒矢狀面有四駝峰征[7-8]（分別為鼻尖、上唇、下唇、下頜），除鼻尖外其余三駝峰征頂端基本位于一水平線。小下頜胎兒的下頜后移或消失，明顯低于駝峰水平連線，且因下頜后縮致下唇也后移，這種方法需要檢查者對小頜畸形有一定的認識，主觀意識較強，不同檢查者間差異較大[9]。客觀測量法主要使用顏面部角度法：放大正中矢狀切面于鼻根處垂直前額額骨做一條線，以此為參考線；在下頜最突點與最突出的上或下唇之間連線。測量兩者之間的夾角。正常值為（62.37±6.23）°，與孕周無相關性，低于正常胎兒顏面部角度均值減兩倍標準差為診斷標準，即顏面部角度＜49.90°即可診斷為小下頜。但對于患側稍小于健側的輕微異常產前超聲尚不能明確診斷。③耳：正常胎兒外耳呈C型或S型強回聲，主要切面為頸后橫斜切面、下頜橫斜切面、外耳旁矢狀切面及外耳冠狀切面，若體位好，三維成像可清晰顯示外耳輪廓。但對于外耳道及聽力情況目前為止產前超聲不能診斷。此三點中唇為常規掃查項目，下頜及耳部有些醫院并不常規檢查，但此兩項對于第一二腮弓綜合征的診斷尤為重要，望廣大醫師給予重視。

本研究中5例第一二腮弓綜合征患兒，耳異常最為最常見，5例均有耳異常的表現（圖1，2）；其次為下頜異常，其中小下頜最為常見（圖3）。其異常表現均可通過二維及三維成像呈現。因為本病均為表面的異常，產后或引產后均能無需檢查立即證實，因此本病也為糾紛發生率較高的疾病之一。

圖1a 耳異常二維圖。 圖1b 耳異常三維成像。 圖2 雙耳形態異常。 圖3a 小下頜二維矢狀面。 圖3b 小下頜三維成像。Figure 1a.Two-dimensional image of ear abnormalities.Figure 1b.Three-dimensional image of ear abnormalities.Figure 2.Binaural morphological abnormalities.Figure 3a.Two-dimensional sagittal plane of micrognathia.Figure 3b.Three-dimensional imaging of micrognathia.

第一二腮弓綜合征患兒表現輕重不一，重者如本研究中診斷的5例，能夠在產前超聲中直觀顯現，故診斷準確率較高，可達100%。輕者如輕微嘴角裂、患側頰部稍小于健側以及患側耳廓稍小于健側等則較難診斷，甚至一些病變出生時仍難以發現，而是在生長發育過程中逐步顯現。另外受胎兒體位、孕周、羊水以及大家對本病缺乏重視等原因，導致本病漏診率也很高，但本病尤其是重癥病變不僅影響患兒的外觀，也嚴重影響患兒的心理，因此我們應該重視本病，檢查時可通過適當延長檢查時間、增加檢查切面，改變孕婦及胎兒體位等方法來提高本病檢出率，尤其是一些較嚴重病變的檢出率，從而對優生優育及出生后及時治療提供重要價值。本病的治療多為對癥治療，表現輕微者預后良好。