孕中期唐氏綜合征的血清篩查和產前診斷臨床分析

高秀梅 肖倩 鄭可欣

【摘要】目的：探討血清篩查和產前診斷應用于孕中期唐氏綜合癥的臨床意義。方法：臨床納入我院201501-201802期間收治的1352例孕婦作為研究對象，所有孕婦均應用化學發光法進行進行唐氏綜合癥篩查，觀察高危孕婦診斷率，對羊水細胞進行染色體核型分析，評估<35歲和>35歲孕婦染色體異常胎兒檢出情況。結果：高危孕婦診斷率為710%；<35歲孕婦染色體異常胎兒檢出率低于>35歲孕婦（P<005）。結論：孕中期唐氏綜合癥應用血清篩查和產前診斷能有效診斷疾病，對染色體異常患兒也能有效檢出。

【關鍵詞】孕中期；唐氏綜合癥；血清篩查；產前診斷；臨床分析

【中圖分類號】R71415

【文獻標志碼】

B【文章編號】1005-0019（2018）07-202-01

唐氏綜合癥臨床又稱作21三體綜合征，屬于胎兒先天性缺陷疾病，臨床具有特殊面容、先天性智力障礙和先天肢體畸形，胎兒出生率較低，多數胎兒死于母腹[1]。目前臨床針對該病尚無有效治療方法，因此加強對產婦產前診斷和檢測，提升檢測技術及時發現病情是預防疾病患兒出生的關鍵，文章探討血清篩查和產前診斷應用于孕中期唐氏綜合癥的臨床意義，現報道如下。

1資料與方法

11一般資料選取我院201501-201802期間收治的1352例孕婦作為研究對象，所有孕婦均進行篩查。孕婦年齡范圍20-38歲，平均（2986±134）歲；孕周14-21周，平均（1875±126）周；>35歲孕婦574例，<35歲孕婦778例。

12方法

收集標本：孕婦孕周14-20周，空腹狀態對其進行靜脈抽血，抽血量2-3ml，靜置2h后將血清進行分離，保存于-20℃冰箱內，一周內進行標本檢測。

檢測標本：選用芬蘭貝克曼公司生產的ACCESS2型化學發光檢測儀進行檢測，檢測血清中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（ Free-β -HCG）、游離雌三醇（uE3）濃度，試劑選用上述公司生產的原裝配套試劑。檢測由專科人員進行操作，操作過程嚴格遵循規范操作流程，檢驗過程把控質量，實驗檢測用品均符合室間質評標準保證檢測水平和質量。

評估風險：篩查完成將指標和孕婦基本資料進行統計分析，應用鵬程分析軟件進行風險評估。診斷為高風險孕婦進行電話回訪，囑其來院進行咨詢和進一步檢測，孕周無誤且患者知情自愿時對其進行產前診斷，采取羊膜腔穿刺抽取羊水進行染色體核型分析。

產前診斷：需要進行產前診斷孕婦進行術前談話、檢查和簽字，隨后進行羊膜腔穿刺術，抽取羊水并進行細胞培養，進行細胞核型分析。

13觀察指標觀察兩組高危孕婦診斷率，對羊水細胞進行染色體核型分析，評估<35歲和>35歲孕婦染色體異常胎兒檢出情況。診斷率計算考慮孕婦孕周、體重、年齡等因素，結合孕婦血清檢查結果進行風險評估。21三體綜合征風險截斷值（Cut off）為1/274，超過1/274則為高風險；18三體綜合征風險截斷值（Cut off）為1/350，超過1/350則為高風險；開放性神經管缺陷高風險截斷值（Cut off）為1/250，超過1/250則為高風險[2]。染色體核型分析是針對高風險孕婦，告知孕婦病情狀況，孕婦自愿時進行羊膜腔穿刺，抽取羊水細胞進行染色體核型分析，評估染色體異常胎兒檢出情況。

14統計學處理采用SPSS 180統計軟件，計量資料用x±s表示，采用t檢驗，計數資料用百分比表示，采用x2檢驗，P<005為差異有統計學意義。

2結果

21高危孕婦診斷率1352例孕婦中高風險孕婦96例（710%），其中18三體綜合征高風險孕婦14例（103%），21三體綜合征高風險孕婦60例（443%），NTD高風險孕婦22例（162%），產前診斷孕婦59例，占高風險孕婦6145%，NTD高風險孕婦應用彩超診斷者18例，NTD確診患兒1例。

22染色體異常胎兒檢出情況<35歲孕婦染色體異常胎兒檢出率低于>35歲孕婦（P<005），見表1。

3討論

唐氏綜合癥是由染色體異常引發的一種疾病，先天性智力障礙遺傳是主要病因，嚴重影響胎兒正常生長發育，胎兒患有嚴重肢體畸形，且發育遲緩，精神癥狀異常，加重了家庭精神負擔和經濟壓力[3]。臨床沒有針對該病的相關治療，目前只能通過產前檢測及時診斷病情，降低出生率。

隨著生活節奏不斷加快，人們生活壓力也隨之加大，晚婚晚育現象越來越普遍，高齡產婦也隨之增多，臨床以往只對高齡產婦進行染色體異常檢測，不重視35歲孕婦的產前診斷，李亞萍[4]等人認為應擴大檢測范圍，不應局限于年齡，結合本文研究看出>35歲孕婦染色體異常胎兒檢出率更高（P<005），說明高齡產婦胎兒染色體異常幾率變大，但<35歲產婦中異常檢出率也存在，因此應擴大診斷人群，提高診斷水平和檢出率，降低染色體異常患兒的出生率。經過血清篩查發現高危產婦診斷率為710%，另外還檢測出18三體綜合征，因此產前診斷和血清篩查是昂只染色體異常疾病和先天性缺陷胎兒出生的一項重要措施。

綜上所述，血清篩查和產前診斷應用于孕中期唐氏綜合癥能準確診斷病情，一定程度降低異常染色體患兒的出生率。

參考文獻

[1]陳劍虹，梁艷，李輝， 等.惠州地區22671例孕婦孕早中期唐氏綜合征產前篩查結果分析[J].中國婦幼健康研究，2017，28（6）：713-716

[2]姚靜怡，崔嵐，岳勝， 等.孕中期聯合血清學和NIPT進行唐氏綜合征篩查的回顧性分析[J].國際婦產科學雜志，2017，44（3）：343-346

[3]辛娟，黃麗燕，楊文方， 等.孕期綜合性篩查技術評估唐氏綜合征風險[J].中國婦幼健康研究，2017，28（10）：1268-1271

[4]李亞萍，石梅，韓學軍， 等.1521例孕中期唐氏篩查及產前診斷結果分析[J].寧夏醫科大學學報，2017，39（4）：481-483