“血小板參數不顯示”在篩查兒童地中海貧血中的價值探討

韓國慶 陳艷紅 魏菲菲

兒童貧血仍是影響兒童健康發育的最常見的病種之一。本區2017年學齡前兒童體檢中貧血檢出率為14.7%。由于病因不同, 干預的方法迥異, 因此臨床工作中常需要對缺鐵性貧血和輕度地貧進行診斷及鑒別診斷, 雖然檢查血清鐵代謝相關指標及地貧基因診斷可有效的診斷與鑒別, 但費用高,不易普及, 國外學者曾用幾種血常規判別指數鑒別地貧與缺鐵性貧血［1,2］, 國內亦有文獻利用血常規中紅細胞及參數進行地貧與缺鐵性貧血的鑒別的報道［3,4］, 都有一定的參考價值。而利用血小板參數(包括血小板體積分布寬度、平均血小板體積、大血小板比率、血小板壓積, 以下簡稱血小板參數)進行地貧的篩查, 國內尚未見報道。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2017年4～12月本區幼兒園健康體檢和門診患兒血常規中出現血小板參數不顯示者82例,隨機動員42例進行地貧基因檢測, 其中男 24例, 女18例,年齡 9 個月 ～7 歲；紅細胞計數 3.6×1012/L～5.5×1012/L 25 例 ,＞5.5×1012/L 17 例；血小板計數 230×109/L～300×109/L 11 例 ,＞300×109/L 31例。42例患兒血常規特點：紅細胞計數偏高,血紅蛋白稍偏低, 平均紅細胞體積明顯偏小, 血小板計數偏高, 這些均與地貧患兒血象相吻合。見表1。

表1 42例患兒血細胞分析(

表1 42例患兒血細胞分析(

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1.2 方法 42例兒童均采用希森美康kx-21和T1800l做三分類或五分類血細胞分析, 采用Gap-PCR PCR-RDB方法檢測其地貧基因。

2 結果

42例兒童共檢出地貧基因者40例, 檢出率95.2%, 其中α-地貧28例(靜止型7例, 標準型21例), β-地貧12例(輕型 11 例 , 中間型 1 例 )。

3 討論

地貧在我國南方地區較常見, 廣西、廣東發病率最高,主要表現為小細胞低色素性貧血。輕型地貧臨床上與缺鐵性貧血不易區別。二者確診主要依靠鐵代謝相關指標及地貧基因檢測, 但價格較貴, 不易普及。國內外均有利用血細胞及其參數進行地貧與缺鐵性貧血的簡易鑒別, 但多是從紅細胞系去分析。本研究主要是的分析血小板參數與地貧的相關性,從而找出一種新的用來篩查地貧的方法, 并取得了較滿意的結果。

地貧患兒對血小板影響不一, α-地貧一般無明顯影響［5］, 重度β地貧血小板可升高［6］。國內有報道地貧至血小板計數升高 , 多為假性升高［7］。

血小板參數不顯示原因有多種, 地貧患兒由于珠蛋白合成障礙, 紅細胞膜僵硬 , 易至機械損傷, 且壽命短, 紅細胞大小顯著不等, 異型明顯, 有梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形、碎片等, 這些極小的、異形的紅細胞、紅細胞碎片,可能被血球計數儀分類到血小板系, 造成血球計數儀對血小板參數分析錯誤, 部分超出了計數儀設定的參數范圍, 而不能顯示數據。禹崇飛［8］, 羅效梅等［9］, 凌俠等［10］, 莫荺等［11］,李友瓊等［12］對血細胞分析儀檢測中血小板參數不顯示的原因進行分析, 羅列出有標本因素、操作因素、病理因素, 生理狀態、臨床用藥影響等。其中病理因素主要包括小細胞、低色素、紅細胞大小不一、碎片、貧血。總結提示小細胞、低色素、紅細胞碎片等是影響血小板參數不顯示的重要因素。廣東省中醫院晁艷等［13］分析臨床常見類型地貧患兒全血細胞計數特點, 結果顯示輕型和中間型α-地貧血小板平均體積和血小板分布寬度同時檢出率明顯低于健康組, 這與本次研究的結果相一致。

小細胞、低色素、碎片、貧血：臨床最常見的慢性疾病是鐵缺乏和地貧, 其他溶血性貧血如球紅細胞增多癥我國很少見。G6PD缺乏一般平時無溶血, 血常規體檢無異常。免疫性溶血多有誘因、臨床癥狀等, 而鐵缺乏雖也可以引起紅細胞平均紅細胞體積降低(可低至51 fl)但形態較地貧相對均一, 不發生溶血, 紅細胞碎片少, 正常衰老的紅細胞可很快被清除, 不易出現血小板參數不顯示的。因此, 只剩下地貧引起的可能性最大了, 但這些只是推測, 需進一步研究證實。

雖然各個系統的疾病特別是血液病都能引起血小板參數的變化, 但這種變化只發生在發病時的過程中。而地貧是伴隨患兒一生, 無論在任何時候, 這種病理狀態都存在, 包括地貧基因攜帶者。因此, 在健康體查中, 如出現血小板參數不顯示的情況, 結合紅細胞數量增多, 體積小, 血紅蛋白含量低, 貧血或不貧血, 就可以擬診斷地貧, 進一步做基因檢測。作者曾發現1例新生兒, 出生1 d, 血常規示紅細胞計數5.86×1012/L、血紅蛋白 138 g/L, 平均紅細胞體積 88.7 fl, 血小板計數333×109/L 血小板參數先后查3次均未顯示, 查地貧基因示：α-地貧基因QS點突變雜合子、α-地貧基因-SEA缺失突變雜合子。還有2例患兒血常規紅細胞及參數、血小板計數均在正常范圍內, 僅有血小板參數未顯示, 結果2例均為地貧患兒, 其中1例為中間型地貧, 近期還輸過血,這也說明, 即使輸血后暫時改變了血常規中紅細胞及參數的數據, 但仍能從血小板參數上反映出患兒本質的東西。

需要說明的是, 精密血球計數儀出現血小板參數不顯示的幾率可能很小, 這與參數設置上下限有關。但這并不會影響本研究的結果。因為健康體檢及地貧篩查主要是在基層,基層的血球計數儀一般都是普通血球計數儀。如果把基層發現的這些血小板參數不顯示且為地貧基因攜帶者, 再用精密儀器復測, 從而找出血小板參數的數據, 就有可能把血小板參數與地貧的關系量化, 這樣更科學, 價值更大。這也是作者以后研究的方向。