孤兒藥走出短缺困境研究

朱培玲 徐懷伏

摘 要：近年來，國內孤兒藥短缺問題日益凸顯，解決藥品短缺問題迫在眉睫。分析了孤兒藥短缺現象的原因以及為解決孤兒藥短缺問題，政府進一步完善相關的法律法規、醫療保險制度、激發企業研發的積極性等措施勢在必行。

關鍵詞：罕見病；孤兒藥；短缺

中圖分類號：F27 文獻標識碼：Adoi：10.19311/j.cnki.1672-3198.2018.17.027

1 概念

罕見病，又稱“孤兒病”，目前世界各國對罕見病的認定標準存在著一定的差異。比如，在美國，凡是境內罹病，每年患病人數少于20萬人的疾病，都屬于罕見病；日本將罕見病定義為患病人數少于5萬的疾病。盡管在不同時間和地區，罕見病的界定有一定的差異，但這些疾病都有著共同的特點：發病率極低，80%是遺傳性疾病，由于基因缺陷所導致。

孤兒藥（orphan drug）是指用于診斷、預防和治療罕見病或罕見狀態的診斷試劑、疫苗、藥物、醫療器械等。由于孤兒藥利潤低、需求少、成本高等特點，很多患者陷入昂貴的進口藥或無藥可用的窘境。目前我國罕見病中95%的疾病還沒有治療方法，而孤兒藥的研發仍處于一片空白。由于孤兒藥的特殊性，多數患者在忍受身心煎熬的同時，還可能面臨無藥可醫或望藥興嘆問題，甚至個別患者緊急求助以及各方查找的案例經常發生。因此，解決孤兒藥短缺問題刻不容緩。

2 目前孤兒藥的困境

2.1 95%的罕見病患者“無藥可醫”

目前全球已發現的7000多種罕見病，大部分是沒有藥物可治療的。中國是罕見病的人口大國，官方數據顯示2016年我國罕見病人口總數超過1680萬人，而我國罕見病藥品適用人群少，研發基礎薄弱，導致臨床試驗難度進一步擴大，新藥研發落后于發達國家。……