NKX2.5基因突變與廣西壯族人群先天性房間隔缺損的關(guān)系研究▲

簡永遠(yuǎn) 許展毓 馮 旭 鄭寶石 覃家錦 謝曉勇

(廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院心胸外科，南寧市 530021)

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD，簡稱先心病)為胚胎發(fā)育異常所引起的心臟和血管形態(tài)、結(jié)構(gòu)與功能的先天畸形，嚴(yán)重危害嬰幼兒健康，其病因主要為環(huán)境因素和遺傳因素[1]。心臟發(fā)育涉及各種轉(zhuǎn)錄因子在不同時間和空間上的調(diào)控以及多種基因的精確表達(dá)。相關(guān)基因發(fā)生改變是導(dǎo)致CHD的常見原因[2]。NKX 2.5基因是所有脊椎動物心臟發(fā)生中最早表達(dá)的轉(zhuǎn)錄因子，其改變可引起基因產(chǎn)物轉(zhuǎn)錄活性的變化，影響心臟發(fā)育。據(jù)文獻(xiàn)報道，房間隔缺損(atrial septal defect，ASD)的發(fā)病率己經(jīng)超過室間隔缺損(ventricular septal defect，VSD)和動脈導(dǎo)管未閉(patent ductus arteriosus，PDA)，成為CHD最常見的類型[3]，然而大部分ASD的遺傳學(xué)機制尚不明確。因此，我們擬采用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase Chain Reaction，PCR)以及DNA測序技術(shù)，探討廣西壯族人群ASD與NKX 2.5基因突變的關(guān)系，從基因?qū)用嫣剿鰽SD患者的遺傳學(xué)背景，以尋找ASD新的易感基因和突變位點。現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2017年3月1日至2018年3月1日廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院心血管病研究所收治的30例ASD患者，年齡3個月至50歲，平均18.6歲，其中男13例，女17例。所有患者均無心臟病家族史,并經(jīng)超聲心動圖、心導(dǎo)管造影、心電圖、胸片診斷及心臟手術(shù)確診。排除染色體疾病者(如21-三體綜合征)、綜合性先天性心臟病(如charge綜合征、DiGeorge綜合征)者。選取同期入本院小兒外科、創(chuàng)傷手外科、骨關(guān)節(jié)外科患者30例，排除其他心臟相關(guān)疾病或重大疾病者。所有入選對象祖籍均為廣西，其父母民族均為廣西壯族，且相互無親屬關(guān)系。……