骶孔骨外間葉型軟骨肉瘤
——2018年讀片窗(4)

陳其春 王龍勝 鄭穗生

作者單位： 230601 合肥 安徽醫科大學第二附屬醫院放射科

1 病史摘要

患者女性，13歲，左下肢疼痛伴活動受限1月余，近半個月疼痛加重。患者1個月前無明顯誘因下出現左下肢疼痛，疼痛為陣發性，休息后可緩解。此后近半個月癥狀進行性加重，疼痛頻率及持續時間較前加重，靜息時亦可出現。查體：左下肢疼痛，無明顯腫脹，左股后側壓痛(+)，活動尚可，末梢血運及感覺尚可。余未見明顯陽性體征。ECT示骶骨骨鹽代謝增高。女性腫瘤十二項：僅神經元特異性烯醇化酶15.24 ng/mL，高于正常范圍。

2 影像表現

左側骶孔內及骶骨前、后方見不規則形長T1長T2信號軟組織影，病灶跨骶孔內外生長，鄰近骶骨及梨狀肌見斑片狀水腫信號(見圖1、2)，增強掃描病灶實性成分明顯強化，囊變區未見強化，鄰近骶骨水腫區呈片狀輕度強化(見圖3)。CT示左側骶孔擴大，鄰近骶骨密度稍減低，鄰近骨皮質呈壓蝕性改變為主(見圖4)。

圖1 T1WI冠狀面圖2 T2WI橫斷面

圖3 T1增強

圖4 CT骨窗

3 術中所見及病理

術中見骶2及骶3椎體受累，瘤體顯示呈類軟骨樣改變。病理：(骶骨)送檢灰白碎組織一堆，大小共計5.0 cm×4.5 cm×3.0 cm；鏡檢均為腫瘤組織，部分區域為豐富的幼稚小細胞，核分裂像易見，部分為高分化透明軟骨組織；伴壞死。免疫組化標記結果：S-100(部分+)，EMA(-)，CK19(-)，Vimentin(+)，CKpan(-)，Ki-67(+，約30%)，考慮為間葉型軟骨肉瘤。

4 討論

骨外軟骨肉瘤罕見，發病率約1%，其病理類型主要有：間葉型、黏液型、普通型。間葉型軟骨肉瘤是軟骨肉瘤的一種罕見的特殊亞型，約占軟骨肉瘤總發病率的2.7%，發生于骨外者更為罕見。骨外間葉型軟骨肉瘤(extra-skeletal mesenchymal chondrosarcoma, ESMC)由Dowling[1]于1964年首次報道。一般認為其起源于軟骨或成軟骨間葉組織，惡性度高，侵襲性強。ESMC較常發生于下肢軟組織、眼眶、腦脊膜等部位，發生椎管者罕見。椎管內原發性間葉性軟骨肉瘤發病年齡較輕，多見于10～20歲的女性[2]；全脊柱椎管內均可發生，但以胸段椎管內較多見，無典型臨床表現，多為腫塊占位及壓迫引起。本例發生在左側骶管內外，以腫塊壓迫骶管神經引起左下肢疼痛伴活動受限為主，其發病年齡及性別符合文獻報道。

ESMC影像學表現無特異性，CT常表現為軟組織密度腫塊內伴有軟骨腫瘤特征性的斑片狀或弧形鈣化，可以造成周圍骨質破壞，增強后有強化[3-4]。本例骶管ESMC致骶管擴大，鄰近骨皮質壓蝕改變，骨質密度稍減低，未見軟骨性鈣化及明顯骨質侵蝕破壞，無特征表現，影像診斷困難。

MRI上，ESMC T1WI多呈等或低信號，T2WI呈等或高信號，平掃及增強后信號可以均勻或不均勻[2-3]。本例T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，部分區域呈更高信號，鄰近骶骨及梨狀肌明顯水腫，增強掃描病灶實性部分明顯強化，T2WI更高信號區無強化。回顧分析MR表現，T2WI內見更高信號區且增強無強化，可能與軟骨細胞分泌黏液有關。病灶含有高信號粘液區提示軟骨源性腫瘤可能。病灶鄰近骶骨及梨狀肌水腫范圍廣，間接提示腫瘤具有侵襲性生長特征。

本例術前影像診斷間葉型軟骨肉瘤困難，發生在骶管病變需與神經源性腫瘤及囊腫鑒別。神經源性腫瘤起源骶管內神經組織，可沿骶管內外生長，形成軟組織塊，易發生囊變，增強掃描實性部分明顯強化，鄰近骨質常呈壓迫改變，也可引起相應神經癥狀，故本例術前誤診為神經源性腫瘤。骶管內易發生神經束膜囊腫，亦稱Tarlov囊腫，為良性病變，雙側多見，表現為囊性密度或信號，增強掃描無強化，易鑒別。

總之，發生于骶管內骨外間葉型軟骨肉瘤罕見，影像表現缺乏特征，確診仍需依靠病理。但發生于青少年骨旁或骨外腫塊，表現一定侵襲性生長方式，T2WI可見囊變或含黏液區，增強實性成分明顯強化，CT上出現弧形鈣化，需考慮到骨外軟骨肉瘤可能。ESMC惡性度高，以手術徹底切除為首選治療，并輔以放化療等，因此，早期準確診斷尤為重要。