產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1例

李詩(shī)慧，解麗梅（中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽(yáng) 110004）

病例女，35歲，孕23+5周，長(zhǎng)期服中藥。行中孕期產(chǎn)前超聲篩查。超聲所見：雙頂徑6.5cm，頭圍21.5cm，腹圍19.4cm，股骨長(zhǎng)度4.1 cm，胎頭輪廓完整，雙側(cè)頂骨向外突出。下頜后縮，下面部角約26°。掃查過(guò)程中左側(cè)膝關(guān)節(jié)未見明顯活動(dòng)，右側(cè)膝關(guān)節(jié)僅可見小幅屈曲，雙足呈搖椅樣，踝關(guān)節(jié)未見伸展動(dòng)作（圖 1a～1c）。 單臍動(dòng)脈，臍帶囊腫，大小約 1.8cm×1.9cm。 超聲提示：胎兒小下頜；雙足呈搖椅樣改變（考慮垂直距骨可能性大），左側(cè)膝關(guān)節(jié)僵直，右側(cè)膝關(guān)節(jié)、雙側(cè)踝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限；單臍動(dòng)脈。

患者選擇終止妊娠，引產(chǎn)單胎女嬰。引產(chǎn)后基本同超聲所見：胎兒小下頜畸形；胎兒皮膚緊繃，在關(guān)節(jié)處缺少皮膚褶皺；雙側(cè)膝關(guān)節(jié)、雙側(cè)踝關(guān)節(jié)僵硬，雙足呈搖椅樣改變；臍帶囊腫。引產(chǎn)后臨床證實(shí)胎兒為先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）。

圖1 a 下頜后縮，下面部角約26°。 圖1b 右足呈搖椅樣。 圖1c 左足呈搖椅樣。

討論AMC是一組異質(zhì)性疾病，通常累及四肢近端關(guān)節(jié)，也可能涉及下頜或頸椎。AMC總體發(fā)病率為1：3000～5000[1]，臨床分型大體分為3類：①單純的末梢攣縮（僅累及末梢肢體關(guān)節(jié)）；②多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮伴內(nèi)臟及頭面部畸形；③多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常[1-2]。研究表明[3]，患有小頭畸形和AMC的孩子多數(shù)是由于母親在早孕時(shí)感染了ZIKV病毒，或存在肌肉的常染色體隱性遺傳[4]。又有學(xué)者研究表明，NEB基因突變[5]和MYBPC1基因表型的純合突變[1]可造成胎兒AMC。

AMC的典型超聲表現(xiàn)：①關(guān)節(jié)僵直，呈攣縮狀或過(guò)伸狀，肌張力增高，肢體活動(dòng)減少；②常見膝、踝關(guān)節(jié)受累，可合并皮下組織變薄；③常伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。約半數(shù)胎兒可合并臍帶囊腫和羊水過(guò)多[2]。

本病的產(chǎn)前診斷較困難，需要超聲醫(yī)師有一定的經(jīng)驗(yàn)和耐心。當(dāng)超聲提示上述主要的特殊體征及伴發(fā)癥時(shí)，應(yīng)提高警惕，并重視胎兒的姿勢(shì)與肢體活動(dòng)度，一次掃查顯示不滿意時(shí)可囑孕婦適當(dāng)活動(dòng)后再次掃查。

AMC患者由于軟組織攣縮、肌肉變形萎縮，導(dǎo)致矯正十分困難。即使有些患兒經(jīng)過(guò)手術(shù)切開糾正，也只能輕微改善外觀，而不能完全恢復(fù)正常的關(guān)節(jié)位置與功能[6-7]。故產(chǎn)前一經(jīng)診斷，孕婦及家屬多考慮引產(chǎn)，因此，AMC的產(chǎn)前診斷尤為重要。