基因檢測創投研究：主戰場與突破口

診斷技術的發展推動醫療向著更加精準的方向前進。

精準醫療，是指應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環境和臨床數據，實現精準的疾病分類及診斷，制定個性化的疾病預防和治療方案。

它是隨著基因組測序技術快速進步及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式，本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和基因編輯、細胞治療、靶向藥物等醫學前沿方法，對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病的不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。

基因檢測是指利用專業方法提取基因信息并進行有效的分析，方法包括PCR（聚合酶鏈反應）、FISH（熒光原位雜交）、芯片技術、基因測序。其中，基因測序是基因檢測行業發展最快的細分領域。PCR、FISH、芯片技術主要通過已知序列去調查確定的片段序列或位點的有無，重點在“檢”；而基因測序技術是把基因序列上的核苷酸一個一個測出來，重點在“測”，準確性更高。隨著測序技術的不斷進步，其成本不斷降低，前三項技術將被基因測序技術所取代。

精準醫療包含診斷和治療兩方面，精準治療的前提是精準的診斷，診斷技術的發展推動醫療向著更加精準的方向前進。以基因測序為最新發展方向的基因檢測，因其精確度高、檢測周期短、成本低而得到市場的廣泛關注，成為未來精準診斷的主要發力點。精準醫療的本質決定了基因科學是精準醫療的基礎，基因測序也是現階段精準醫療發展最快、市場空間最大的細分層次。

目前看來，基因檢測行業的發展有著多方面的驅動因素：第一，測序技術不斷進步為臨床領域提供新思路；第二，成本不斷降低，向患者可接受水平趨近；第三，政策引導基因檢測行業規范、健康發展；第四，人口老齡化、全面二胎以及消費觀念的轉變推動基因檢測發展。

產業鏈分析

基因檢測產業鏈分三層：上游基因測序設備商、中游基因測序服務商、下游基因測序應用客戶群體。

1.產業鏈上游分析

上游產業主要為測序儀、試劑和耗材制造，是技術密集、資金密集的產業。

其中，基因測序儀制造的技術壁壘最高，位于產業鏈的頂端，目前基本被國外企業所壟斷。Illumina、Thermo Fisher和Roche三家巨頭在全球基因檢測產業上游占據主導地位，對整個基因檢測產業具有定價權。例如2014年Illumina對試劑漲價，導致華大基因利潤率急劇下降至-79.3%。我國在測序儀領域正不斷加大研發投入，以打破該領域的外企壟斷，目前該領域的國內公司主要有華大基因、貝瑞基因等。

由于測序儀技術壁壘高，市場被巨頭壟斷，國內企業大多將測序耗材作為進入基因檢測上游的突破口，通常是以檢測試劑盒連同測序儀共同申報CFDA注冊的方式，逐步實現在基因檢測上游領域的布局，例如：2014年11月，達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒獲得CFDA醫療器械注冊批準；2015年，貝瑞和康生產的基因測序儀（NextSeq CN500）以及胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測試劑盒獲得CFDA醫療器械產品注冊批準。

2.產業鏈中游分析

中游產業包括測序服務、測序數據處理和數據解讀等，美國主要公司有Sequenom、Verinata Health、Ariosa Diagnostics和Natera等，中國主要被華大基因、貝瑞和康等壟斷。相對于上游產業，中游產業技術壁壘較低，大量企業在其中有布局，當前市場競爭激烈，也是目前基因測序產業鏈中發展最快的領域。

國內重點應用領域有婚前孕前檢測、胚胎移植篩查、新生兒單基因遺傳病檢測等，其中NIPT（無創產前篩查）是當前最成熟的市場之一。

3.產業鏈下游分析

下游應用端主要為科研機構、醫療機構、制藥企業和個人消費者。

隨著基因測序技術的改進及政策監管措施的到位，醫療應用端基因測序進入快速發展階段。目前基因檢測領域最成熟的是無創產前篩查，未來有望廣泛應用于藥物靶向基因檢測、遺傳缺陷基因檢測、致病基因檢測、腫瘤基因檢測、病原微生物檢測、疾病風險評估。

市場規模

1.基因測序市場整體規模

全球基因測序市場規模：近年來，隨著測序技術的不斷成熟以及廣大群眾對于精準用藥需求的不斷增加，全球基因測序行業發展迅速。2017年全球基因測序市場規模約85億美元，按照20%的年復合增長率，預計到2020年全球測序市場規模將達到147億美元，2022年規模將達到211億美元，行業前景廣闊。美國、中國、德國、英國等參與人類基因組計劃的國家正引領全球基因測序行業快速增長。

國內基因測序市場規模：近幾年，國內基因測序行業發展迅速，已成為全球人類基因組計劃的領頭羊，以華大基因為龍頭的測序類公司已實現100%以上的復合增長。2016年國內基因測序市場規模達到55億元，預計今年將達到94億元，2022年將達到267億元。

2.測序儀廠商市場規模

基因測序儀的核心是基因測序技術，NGS（Next-Generation Sequencing，指二代測序）是現今最穩定、應用最廣的基因測序技術。

NGS儀器市場被國外幾個巨頭所壟斷，Illumina作為全球最大的基因測序儀制造商，占到全球80%以上的市場。全球基因測序儀市場規模自2007年的4.7億美元起，至2017年達到33.1億美元，年度復合增長率達25%，預計2018年市場規模將達到34.5億美元。

3.NGS市場規模

在基因測序行業中，NGS領域發展最快，也最穩定。根據市場研究公司Reseach and Market的預測，2015年NGS全球市場規模為33億美元，2016年升至40億美元，2020年預計將達到86億美元，年度復合增長率達到21.3%，占整個基因測序行業市場份額的70-80%，未來也仍是主要的市場。

4.NIPT市場規模

得益于NGS技術的發展以及政策的放寬，中國NIPT市場規模保持高速增長。2015年國家放開NIPT試點，其市場規模達29億元，增長率高達81.25%；2016年、2017年仍保持了高速增長，增長率分別為24.14%和16.67%。按照20%的增長率計算，2020年NIPT市場規模預計達72億元，2022年預計可達104億元。

5.PGS/PGD市場規模

NGS在輔助生殖過程中不僅可以檢測胚胎的非整倍體，也可以檢測單基因疾病，得益于此，PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis，胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷）技術市場規模增長迅速。2015年NIPT試點全部放開，PGS政策也有望進一步跟進，未來PGS/PGD市場規模將繼續高速增長，并在政策放開后迎來爆發，預計2020年將達到190億元規模。

6.腫瘤基因檢測市場規模

隨著人口老齡化的不斷加深，腫瘤患病風險也不斷增大。NGS技術能精確判斷易感基因，準確找到相應基因變異靶點從而精準用藥。按照20%的增長率，腫瘤基因測序市場規模預計在2018年將突破1000億元，2020年市場規模將突破1500億元。

資本布局

1.全球醫療健康行業投融資分析（2017年1月—2018年5月）

全球融資案例數量和金額：統計期內，全球共有1978家醫療健康企業獲得融資，融資總金額高達303億美元，月度平均融資數量116起，平均每起融資1530萬美元，平均單筆融資金額為1820萬美元。2018年5月達到歷史融資高點，當月融資總額為26.5億美元，共163起融資事件。2017年2月為歷史融資低點，總計7.392億美元，共89起融資事件。

全球融資案例輪次：全球醫療健康融資主要集中在種子輪/天使輪、A輪、B輪，其中種子輪/天使輪融資達765起，A輪567起，B輪362起。

全球融資案例區域分布：在區域分布上，企業融資事件主要集中在美國地區，高達1179起，全球占比56%；中國地區210起，全球占比11%。美國醫療健康行業在全球占據極大優勢。

中美融資案例規模：在醫療健康行業，中美融資規模差距較大，不同融資規模區間的案例數量均有很大差距?？紤]到中美醫療健康行業的現狀以及發展環境的差異，隨著中國醫療健康行業的改革以及政策推進，發展潛力強勁，有望趕超美國。

2.全球基因測序行業投融資分析（2017年1月—2018年5月）

全球基因測序融資案例數量和金額：統計期內，全球共有73家基因測序企業得到融資，于全球醫療健康行業融資占比為3.69%，總融資金額約19億美元，平均每起融資3040萬美元，約兩倍于全球健康醫療行業平均水平（1530萬美元）。由此可見，基因測序將推動醫療健康行業發展。

全球基因測序融資階段：融資階段主要集中在種子輪/天使輪、A輪、B輪，其中B輪最多為22起；種子輪/天使輪次之，為21起；A輪最少，為18起。

全球基因測序融資區域分布：統計期內，在全球基因測序融資事件中，美國依舊占據主導地位，以43起占59%；中國20起，占比27%。相對于5倍差距的中美全球醫療健康融資事件，兩國在基因測序領域融資案例數量上的差距相對較小。中國融資案例數雖只占美國的一半，但隨著政策和資本的支持、技術的突破和國內巨大的基因測序需求，中國基因測序行業有著更大的發展空間。

中美基因測序融資規模：從融資規模方面看，中美融資差異主要集中在大額融資區間。其中，在1000萬?5000萬美元區間段，美國融資事件為17起，中國為6起；在5000萬?1億美元區間段，美國8起，中國僅有1起。

3.2010年—2017年中國基因測序融資規模分析

2010年—2014年，中國基因測序行業融資規模處于低位，年融資額均不足6億元；2015年國內基因測序行業迎來資本爆發，融資額為42.11億元，幾乎是2014年的10倍；2016年融資額68.6億元，增長率為63%，保持了高速增長；2017年融資額為78.5億元。在未來，隨著政策等紅利，基因測序行業融資規模預計將繼續保持高速增長。

4.2017年中國基因測序行業大額融資案例

2017年國內已公開的基因測序行業融資案例中，有13家企業獲得過億元融資。比較突出的案例為藥明明碼獲得單筆2.4億美元B+輪融資，可見資本對基因大數據平臺的青睞。其他企業多數在腫瘤基因檢測布局，如思路迪等同時也在布局靶向用藥和大數據平臺，進行全產業鏈的延伸。隨著監管部門對腫瘤領域的政策逐漸放開，腫瘤領域將迎來爆發，輔助診斷、檢測與診斷結合以及上游測序儀的研發也都將有更快的發展。

5.2017年國內基因測序行業IPO案例

2017年基因測序企業有7家登陸A股上市，分別為凱普生物、透景生命、華大基因、基蛋生物、艾德生物、貝瑞基因、金域醫學。其中，華大基因和貝瑞基因作為基因測序全產業鏈布局的龍頭企業在A股上市，將會加速資本涌入基因產業，促進A股市場徹底向基因領域放開。這也將使更多的基因測序初創企業獲得更多的資本支持。

國內企業畫像分析

根據創業邦創投庫資料，我國活躍的基因測序企業有327家。這里分別從企業成立年限、地域、產業鏈和融資輪次四個方面的分布情況對基因測序企業進行全面分析。

1.成立年限分布

自2015年奧巴馬宣布實施精準醫療計劃，2016年我國將基因組學納入“十三五”規劃綱要以來，基因檢測行業初創公司如雨后春筍般涌現：至今已成立1?3年的初創企業有125家，占比38.34%；28.53%的公司成立時間在4?5年，有93家；成立6?10年的公司有76家，占比23.31%；成立10年以上的公司有32家，占比9.82%。

其中，大部分是傳統醫療公司主動追隨市場在基因檢測行業進行布局，將其傳統業務向精準醫療方向轉變，如迪安診斷、金域醫學等。

2.地域分布

地域分布結果顯示，基因檢測企業偏向將總部設立在頂級城市。北上廣三地總計212家，占比65.03%：北京81家，占比24.85%；上海與北京旗鼓相當，有79家，占比24.23%；而廣東有52家，占比15.95%。另外，江蘇省有34家，占比10.34%；浙江有28家，占比8.59%。隨著江浙地區經濟實力的逐漸提升，消費水平逐步提高，人們對健康的需求也越來越突出，因此會有越來越多的基因檢測企業在此布局以搶占市場。

3.產業鏈分布

產業鏈布局顯示，基因測序企業主要集中在中下游，即基因測序服務商與應用端，分別為166家和121家，占比50.76%和37.00%。這主要是由于中下游壁壘較低，較大部分企業在此布局，競爭尤為激烈，基因測序數據分析質量成為競爭關鍵。

處于上游的基因測序儀及配套實際生產制造商，由于技術壁壘較高，只有40家，占比12.23%。值得關注的有3家企業——東方基因、科維思生物、圣湘生物，它們進行了全產業鏈布局，上中下游之間的緊密配合使其在市場中掌握了強大的競爭實力，能夠不斷地拓寬市場占有率。

4.融資輪次分布

據創業邦創投庫統計，基因檢測行業企業融資輪次總體靠前，最近一輪融資為天使輪/種子輪、Pre-A/A/A+輪的占比總計高達76.16%，其中前者有52家，占比30.81%；后者有78家，占比45.35%。這與基因檢測企業大多為初創企業不無關系，大部分企業在基因檢測領域剛剛落地，企業項目剛剛成型。

最近一輪融資為B/B+輪和C輪的分別有30家和10家，占比分別為17.44%和5.81%，這反映出，相對于剛成立不久的公司，有約1/3的公司開始獲利，估值逐步提升，投資機構開始進行中后期投資來進一步拓展市場占有率。

獲得E輪及以后輪次投資的公司只有1家，占比0.58%。

行業趨勢分析

1.發展問題

第一，數據樣本積累過少，數據價值尚未顯現。目前的基因檢測市場份額仍處于低位，門檻較低的基因檢測中游企業大多數只提供測序服務，而檢測后的數據解讀只有少數幾家可以提供。數據信息的解讀需要多年臨床約百萬級的數據庫積累，且數據在藥物研發、靶向用藥等精準治療方面有著極高的價值。雖然各公司都在積極收集更多數據，以期奪取更多的市場份額，但數據所涉倫理及隱私等問題仍值得關注并有待解決。

第二，精準治療還有待發展。基因檢測只能提供基因組的信息，而基因檢測的目的是為了精準的治療，因此利用基因檢測結果分析出問題并精確地進行基因治療，成為精準醫療的最關鍵一環。目前，基因編輯技術獲得了初步的發展，三個研究組（Jennifer Doudna/Emmanuelle Charpentier，張鋒，以及George Church）分別發表論文闡述CRISPR/Cas9在動物和人類細胞內的作用機理，打開了基因編輯的研究和應用的大門。但基因編輯仍是一項新興技術，應用于臨床還需多年的技術研發和試驗。未來，待基因編輯技術日趨成熟并得到廣泛應用，基因檢測將發揮更大的價值。

第三，大眾對基因檢測的認知還相對較淺，行業缺乏標準。目前大眾消費者對基因檢測的認知還相對較淺，容易受到市場誤導，比如有企業以“天賦基因”等詞匯誘導消費者進行檢測，這些檢測大多參照科學研究文獻，并無大量的數據經驗積累，所以檢測結果的參考意義有限。另外，除了NIPT已經成熟應用于臨床，腫瘤診斷、遺傳病診斷等還在試點運作，消費類基因檢測市場整體較為混亂，缺乏統一的行業標準，這都為市場發展帶來了負擔。

第四，技術同質化嚴重，價格戰激烈。以基因測序為代表的基因檢測技術發展到現在，其成本不斷降低，致使進入門檻越來越低，但基因測序結果的分析解讀仍未成熟。消費級基因檢測公司進入門檻較低，市場價格戰異?；馃幔鞴局g檢測技術同質化極其嚴重，最終會有企業被淘汰，市場將迎來洗牌。而且疾病是基因與環境共同作用的結果，即便檢測出易感基因也不一定會患病，這會產生很大的不確定性。

第五，人才短板較明顯?；驕y序作為一項新興技術還遠遠未成熟，就目前來看，行業人才短板仍然明顯。就基因數據的分析與解讀而言，不僅需要數據統計方面的能力，還需要基因方面的才能。腫瘤靶點的發掘，對靶點進行有效治療的藥物的研制，都急需高精尖人才。哪個企業把握住了人才，哪個企業也就掌握了致勝的關鍵點。

2.發展趨勢

第一，基因大數據時代即將到來。對基因數據的分析解讀是基因檢測的目的，也是基因治療的前提，誰掌握了基因大數據誰就掌握了精準醫療的主動權。大數據可以滿足醫學研究、疾病篩查及臨床醫療等不同應用場景、模式對數據處理、存儲和傳輸的需求，大數據庫、云服務以及數據的深入解讀因而成為機構下一個布局的焦點。谷歌和亞馬遜利用自身在云計算上的優勢搶先布局基因大數據；隨后，國內巨頭阿里云先后與國內基因領域的重量級玩家——包括安諾優達、貝瑞基因、華大基因——簽署了合作協議，共同開發適用于基因產業和精準醫療的云計算平臺及基因數據庫。各龍頭公司都在加緊在基因數據領域的布局，初創企業的自有分析技術可能會成為突圍的關鍵。

第二，龍頭企業加速產業鏈整合，中小公司需靠技術突圍。產業鏈上游的頭部公司如華大基因、貝瑞基因和安諾優達，利用其壟斷優勢順勢進行產業鏈結合，將產業鏈中下游服務納入到業務范圍內，從而為自身帶來更廣闊的利潤空間和更大的經濟效應。中下游企業的市場占有率將進一步被壓榨，提高技術能力、積累基因數據分析樣本等能力以及加強產業鏈間的合作成為中小公司突圍的關鍵，擁有這三點素質的企業將成為資本追逐的對象。

第三，腫瘤領域基因測序規模將達百億。腫瘤由于死亡率極高使得對其的預防與治療有非常大的需求市場，未來腫瘤的基因診斷市場規?？蛇_百億級別，腫瘤領域輔助診斷和靶向用藥等方面成為如今各大公司競爭的焦點。相對于NIPT等生育健康領域有明確的診斷標準和流程，腫瘤的測序由于基因的不斷突變而無明確的參照標準，測序結果并不確定，需要更多的臨床實踐及研究，今后該領域會有更多競爭者加入。新的腫瘤靶點的挖掘，以及對靶點有效的用藥指導，是腫瘤領域企業的突圍點。率先取得CFDA認證證書的企業才能構建起自己的競爭壁壘，在激烈的競爭中成為下一個“獨角獸”。

第四，基因編輯會成為下一個風口。基因檢測的目的是為了精準地治療。缺乏相應的治療和干預手段，基因檢測的價值將大幅縮水。因此，在未來，基因診斷，尤其是基因編輯技術，將成為基因領域發展的寶藏，資本也會瞄準這一領域，基因編輯技術將成為下一個風口。

第五，第三代測序儀成為我國突圍國外壟斷的關鍵。據于2017年7月發表的論文，瀚海基因的第三代單分子測序儀GenoCare以99.7%的準確率完成大腸桿菌基因組測序，成為目前準確率最高的第三代測序儀。不僅如此，相比此前的測序儀產品，該測序儀的測序成本也大幅下降。目前主流測序技術為第二代NGS技術，第三代的研究成果給未來基因測序行業帶來更大的價值，成為我國打破基因測序儀長期被國外壟斷的局面的利器，這也將成為資本下一個關注的熱點。