伴有癲癇、顱內出血及鈣化的Sturge-weber綜合征一例

劉鵬月 楊 帆 慕珍珍 崔麗霞 韓秀萍

臨床資料患兒，男性，1歲。因肢體活動障礙、抽搐6次入院。患兒70天時因“抽搐”于北京市兒童醫院住院治療14天后好轉出院，出院診斷為“癥狀性癲癇，Sturge-weber綜合征，青光眼(右眼)，偏側肢體肥大綜合征，心肌損害，肝功損害，卵圓孔未閉”。本次入院10余天前出現睡眠哭鬧，后出現一過性左側肢體活動障礙，就診于當地醫院頭顱CT示“右側腦萎縮，雙側腦實質多發鈣化，以右側為重”，未予特殊處置。后再次出現左側肢體活動障礙，出現抽搐、意識喪失、雙眼向右凝視，繼而出現左側肢體抖動，癥狀持續2～3 min自行緩解，伴嘔吐、腹瀉，再次完善頭CT提示“蛛網膜下腔出血”。后癥狀間斷發生，持續時間延長。就診于我院急診?；純合礕6P2，足月剖宮產，無產傷及窒息史，3個月抬頭，6個月會坐，1歲會走，疫苗按時接種?；純耗赣H第1胎女孩，體健，余4胎為人工流產。否認家族遺傳史。體檢：右側顏面部及上肢可見片狀紅斑，壓之褪色，周身發黃(圖1)。神經科查體未見異常?；灲Y果肺炎支原體抗體-IgM、肺炎衣原體抗體-IgM陽性，余無明顯異常。頭部增強MR提示“顱內多發異常擴張血管，軟腦膜強化明顯，雙側額顳葉腦萎縮，注意除外Sturge-weber綜合征。右額葉短T1信號，鈣化？出血？”(圖2)。腦電地形圖、胸部CT、心電圖、心臟彩超、胸椎MR無異常。

患者入院后存在肺炎支原體及衣原體感染，予患兒加用阿奇霉素100 mg日一次靜滴抗感染，甲潑尼龍琥珀酸鈉40 mg日一次靜滴抑制炎癥反應，免疫球蛋白2.5 g日一次靜滴支持治療；患兒病情相對平穩，入院第10天，患兒再次出現發熱，加用地塞米松3 mg靜脈注射治療；入院第11天，患兒仍有發熱，予患兒繼續地塞米松2 mg靜注；患者入院后第12天，要求出院。出院診斷為“癥狀性癲癇[繼發性癲癇]；腦面血管瘤??；青光眼 (右眼)；肺炎支原體感染；肺炎衣原體感染。

圖1 右側顏面部及上肢可見片狀紅斑，壓之褪色，周身發黃圖2 雙側額顳腦萎縮，腦外間隙增寬，右額顳葉片狀短T1信號

討論Sturge-weber綜合征又稱腦-三叉神經血管瘤病綜合征，典型臨床表現是沿三叉神經分布區有單側面鮮紅斑痣，皮疹對側有萎縮及痙攣，眼壓增高或降低。常發生青光眼、眼球內陷、突眼、眼萎縮及血管畸形。X線檢查可見血管痣同側有鈣化灶。

目前尚無公認診斷標準，參照文獻[1]認為滿足以下條件可確診：沿三叉神經分布區有單側面鮮紅斑痣；頭CT顯示顱內腦回樣鈣化或頭MRI顯示有軟腦膜血管瘤；神經系統癥狀常有癲癇發作、軟腦膜血管瘤、對側肢體偏癱以及智力低下等；眼部可有青光眼等異常改變。

本文病例具有以抽搐為臨床表現的神經系統癥狀，右側顏面部及上肢見片狀充血性紅斑，眼壓升高，雙側顱內均可見血管結構異常及鈣化，且發現年齡較早。符合Sturge-weber綜合征的診斷標準。多篇文獻報道可1歲以內發病，此時影像學均可見沿腦回分布的鈣化或微小鈣化，同時鈣化灶不僅局限于同側，對側也可出現。

本病病因尚不清楚，為一種先天性疾病，由于胚胎期第6周的胚胎血管發育不良所致。根據典型的臨床表現，輔以影響學檢查，本病不難診斷，但需與一些疾病相鑒別：Klippel-Trenauney綜合征，常有鮮紅斑痣，止于中線，邊緣清楚，面部受累有Sturge-weber綜合征的單側面部肥大及單側舌肥大特征；色素血管性斑痣性錯構瘤病，通常指鮮紅斑痣伴黑素細胞痣或貧血痣；中心性漿液性脈絡膜視網膜病變(CSC)，病眼視力突然下降，病者自覺受害眼視物朦朧，景色衰暗，病眼與健眼相比，視物變小，直線變得扭曲；達-戴-馬三氏綜合征(腦性偏身萎縮綜合征，DDMS)，臨床表現為癲癇、對側偏癱或輕偏癱、智力低下、面部不對稱，少數患者可合并面部毛細血管畸形；Rasmussen 綜合征，認知功能障礙，言語、 運動功能喪失及難治性癲癇；進行性面偏側萎縮癥(PFH)，臨床表現：一側面部皮膚、 皮下組織及肌肉進行性萎縮導致的面部不對稱。

SWS的治療：面部鮮紅斑痣可激光治療；青光眼可應用降眼壓藥物、行眼小梁切除術；腦軟膜血管畸形可行腦葉或大腦半球切除術；對癥治療癲癇；口服普萘洛爾：國外有6篇關于口服普萘洛爾治療SWS的病例報道，其中有效的為3篇[2-4]， 無效的為2篇[5,6]，療效不確切的為1篇[7]。國內有一篇相關報道，結論為效果不確切[8]。SWS的皮膚表現、神經系統改變結合特征性影像學改變并不難診斷。必要時病理結果可確診。目前無特效治療方法，僅以對癥治療為主，普萘洛爾的效果尚不確切。本文首次對SWS鑒別診斷及國內外普萘洛爾治療該病進行了系統總結，有一定參考意義。