生個健康Baby，產前排畸怎么做？

張琳

一名高齡二胎媽媽的中唐篩查結果不理想。但她以自己身體很好、家里沒有唐氏綜合征家族史、羊水穿刺會導致流產為由，頑固地拒絕后續檢查、診斷。醫生們輪番勸，孕婦不聽勸告。最后，如“最壞”的預料，孩子是個唐氏兒。

產前排畸不是萬能的，但拒絕檢查、諱疾忌醫，是萬萬不能的。下面，我向大家介紹孕媽媽關于產前排畸的疑問或焦慮。

一 產前檢查、篩查、診斷，是一回事嗎？

不是。

產前檢查是懷孕后，到醫院進行的常規產科檢查。理論上，每一位孕婦都要做。目的是及時發現母親和胎兒異常，并做相應處理。包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和抽血化驗等。

產前篩查指篩查胎兒畸形。也是所有孕婦都要做，旨在篩出高風險的胎兒（有唐氏綜合征和其他染色體異常風險或存在結構異常）。孕媽媽常說的早唐、中唐、大排畸、無創胎兒DNA等，都屬此列。一般報告會給出高危、中危還是低危風險的結果。

如今，關于母親并發癥的產前篩查也多起來。如，孕媽媽的甲狀腺功能、妊娠期糖尿病、子癇前期、早產等，甚至有些單基因疾病，孕媽媽可以在產科醫生指導下有選擇地做檢查。

產前診斷是確診異常疾病。若產前篩查提示唐氏綜合征高風險，孕媽媽有不良孕產畸形史、遺傳性疾病家族史等，可采用絨毛膜活檢、羊水、臍帶血穿刺等方法，獲得胎兒組織，進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。胎兒磁共振（MRI）也是一種較新的產前診斷可用方法。

二 排畸有哪些？

產前排畸分成廣義和狹義。狹義的“排畸”專指B超大排畸篩查，在孕22～24周完成，主要篩查胎兒的嚴重形態畸形。

廣義的“排畸”在此基礎上，還包括早唐、中唐、NT篩查、無創DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎兒先天異常的方法。這些方法主要用于判斷胎兒有無染色體異常風險。

羊水穿刺既是篩查，又是診斷手段。羊水穿刺能取得胎兒細胞，進行產前染色體異常甚至基因診斷。高齡、曾生過一個染色體異常胎兒、家族中有出生缺陷分娩史、孕媽媽本人/丈夫是出生缺陷兒、孕期接觸過有毒物質、放射線者，都是妊娠高危人群，生出唐氏兒的風險較高，需要進行羊水穿刺。

關于高齡的定義，國家規定，35歲或40歲必須做。我認為，這一年齡段的孕媽媽若僅有高齡一個危險指征，無其他風險，可以應用細胞游離DNA無創產前篩查（NIPS）。

三 唐氏篩查怎么選？

多數唐氏篩查涵蓋唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）等異常。有些醫院還會涉及Patau綜合征（13-三體綜合征，患兒畸形和臨床表現重于21三體）、開放性神經管缺陷、XY染色體多倍體的篩查。

從方法看，早唐（11～13周完成），中唐（16～21周），無創DNA（12周以后）篩查：都是通過抽媽媽血這一間接方式，來篩出胎兒異常。

早唐還可結合B超胎兒頸部半透明組織厚度（NT）篩查（11～14周完成），提高“精準度”。

NT是指胎兒背側軟組織和皮膚之間的厚度。有研究發現，正常胎兒一般不會出現NT異常增厚這一現象。

NT結果異常，可能預示兩類問題：

1.染色體異常，可能導致心血管畸形，出現早期嚴重心臟畸形（如心室間隔缺損、主動脈狹窄等），以及心功能衰竭、頭面頸部血管及淋巴管發育不全；

2.若NT>2.5，胎兒發生唐氏綜合征或其他三體綜合征的概率將顯著升高，需跟進絨毛膜活檢、羊水穿刺、臍帶血穿刺等。

四 B超排畸都看啥？

整個孕期，孕媽媽至少應做3次B超。

第一次：妊娠7周左右，事關胎兒生死。排查是否宮內妊娠，有無胚芽、胎心，單雙胎的類型，是否為葡萄胎等。如果結果有異，要終止妊娠。

第二次：妊娠11～14周，關注嚴重畸形，包括判斷無腦、腦積水、開放性神經管畸形。若孩子是雙胎，要看是單卵雙胎還是雙卵雙胎，有無寄生胎表現，會不會是連體兒。

第三次：妊娠22～24周，B超大排畸。

據國家衛生相關部門規定，大排畸重在排除6種嚴重、致死型胎兒畸形項目，包括：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨畸形等。

但在實際工作中，產科B超醫生關注的遠不止這些。要查小腦發育情況，分辨腦室內是否積液；會驗查眼球發育；有無嚴重肢體缺失；驗查心臟大血管發育；確認胃泡，排除食道閉索；盡力看到胎兒兩側腎臟以及是否有積水；檢查有無膀胱、尿道梗阻、胎兒的基本發育情況、五官、四肢、頭腦、內臟、脊椎等。但這些非致死性畸形的檢查，有時是一把雙刃劍，影響父母對胎兒的選擇。

妊娠24周后，可能還有2～3次B超。主要是隨訪胎兒生長發育。對大排畸有異但無法引產的胎兒，如胎兒腦室擴張、腸管擴張等，產科很強調B超隨訪。

五 B超是萬能的嗎？

B超被認為“形態排畸金標準”，即使如此，仍有漏網之畸。這取決于多種因素：

1.B超設備的分辨率和醫生技術，仍有差異。胎兒在腹中“藏”得太好。如果胎兒頭朝上、屁股緊緊貼著胎盤或宮壁，或怎么都不挪動身體，就可能看不清楚。孕媽媽的身高、體重、腹部脂肪厚度、羊水量等，會影響檢出率。

2.形態限制。B超檢查的基礎是胎兒形態變化。畸形形態改變越大，能查出的概率就越高。此外，胎兒手腳蜷曲，一般不張開。這些都導致手指腳趾、耳朵形狀等細小畸形，難篩出。

大排畸預約單都會寫明這些無奈。醫生也會告知準父母。希望準父母能多一些理解。

此外，在正常和疾病間，存在灰色地帶。有些排畸結果很明確，沒手就是沒手，單腎就是單個。這是1和0的問題。

但有些問題無法“蓋棺定論”。如骨發育不良在孕中期無法發現，要到孕晚期才會顯現出來。比如正常人腦室擴張小于7mm～10mm為正常，但有些胎兒的腦室擴張大于10mm，隨著生長發育，擴張值慢慢縮小，到24周變成6mm～7mm。但30周后，B超又變成15mm，并發現腦積水。

此時，父母又會埋怨是漏診了！但大排畸不是萬能的。就目前B超篩查來說，能發現60%～70%畸形，其中的致死性畸形才是篩查必須明確的部分。

六 羊穿流產vs畸形

產前篩查有異，就應及時跟進產前診斷。一份醫學研究文獻指出，只要發現胎兒發育結構異常，應完善染色體基因片斷檢查。但有些孕媽媽遲遲不做，原因是害怕流產。

這時，在產科門診，醫生會從三方面與準父母分析。

第一，這一結果對妊娠具有指導意義。若孩子有肢體畸形，且合并基因或染色體異常，其預后不理想。簡單說，一個單純唇腭裂可以通過手術修補。若唇腭裂合并染色體異常，就會影響智力，出現發育遲緩。父母需要知道這些信息，從而進行評估。

第二，如今醫生掌握更多檢測方法和手段，不僅能發現細微異常，還能給出更多治療信息。如針對先天性心臟病、肺動脈閉鎖等，最佳治療時機在什么時間段，有哪些治療選擇，未來預后怎樣。此外，異常兒的接生和出生后評估，異于其他新生兒。父母越早傳遞給產科、兒科相關信息，讓醫生了解孩子的與眾不同，那TA得到“特殊看護”就越充分。

第三，臍帶血或羊水穿刺的流產率約為1%～2%。對比之下，胎兒若存在染色體異常，發生唐氏綜合征的概率也是1%～2%。這種情況下，醫生會和患者溝通風險：兩個風險一樣大，你更無法接受哪個結果？

堅持不做有創檢查的高危產婦，至少也要完成無創DNA。

七 如何提升“大排畸”效率？

醫生指出，最關鍵在于：不要用任何借口拖延檢查。

比如，大排畸就該在22～24周黃金期內完成。原因有兩點：1、此時羊水較多，檢查看得更清楚。2、一旦有異，孕媽媽還有時間再次篩查或診斷。一旦過了孕26周，我國相關法律規定，非致死性畸形不得引產。

若大排畸后，B超醫生明確表示需擇日再檢，不要拖，盡快完成。

小貼士：B超前，孕媽媽可以吃一小塊巧克力。胎兒在母體高糖環境下，動得更勤快。此外，如果看不清楚，孕媽媽起身動一動、上個廁所，也能激得胎兒活動一下。