血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在早期診斷地中海貧血中的價(jià)值分析

黃寶加，王元白，劉春強(qiáng)

（福建省泉州市兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，福建 泉州 362000）

地中海貧血亦稱作珠蛋白障礙性貧血[1]，以我國(guó)南方地區(qū)高發(fā)，其編碼的血紅蛋白基因點(diǎn)突變或基因片段的缺失導(dǎo)致代償性紅細(xì)胞增多，致使高鐵血紅蛋白血癥及溶血性貧血，影響患者生活質(zhì)量，甚至危及生命[2]。本研究為探討血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在早期診斷地中海貧血中的價(jià)值，對(duì)200例地中海貧血患者分別行不同檢測(cè)方案，對(duì)比其檢測(cè)效果，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2016年2月～2017年1月期間福建省泉州市兒童醫(yī)院200例疑似地中海貧血患者作為研究對(duì)象，根據(jù)病變類型，分為兩組（α-地中海貧血組；β-地中海貧血組）各100例，同時(shí)隨機(jī)另選取同期參與體檢的100名健康者作為陰性對(duì)照組。3組各項(xiàng)資料比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，見表1。

表1 對(duì)比三組各項(xiàng)資料Table 1 Comparison of three groups of data

1.2 方法 對(duì)照組僅實(shí)施常規(guī)的血紅蛋白電泳計(jì)數(shù)，在患者空腹的狀態(tài)下收集其靜脈血液，凝集血液，離心5 min[3]；去除血漿采取0.9%氯化鈉溶液對(duì)紅細(xì)胞進(jìn)行洗滌，將洗滌的紅細(xì)胞取出后與溶血液混合均勻，在室溫環(huán)境下予以培育5 min，采取全自動(dòng)血紅蛋白血泳儀相關(guān)技術(shù)檢測(cè)血紅蛋白指標(biāo)，包括HbA、HbA2及HbF[4-5]。對(duì)于實(shí)驗(yàn)組行血紅蛋白電泳、地中海貧血基因聯(lián)合檢測(cè)，收集外周血3～5 ml，主要使用多聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)予以檢測(cè)。血紅蛋白電泳方法同對(duì)照組一致。

1.3 觀察指標(biāo) 觀察不同地中海類型的總有效檢測(cè)率及其與陰性對(duì)照組的HbA2、HbF及HbA濃度。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)量資料采用“x±s”表示，組間比較采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料用例數(shù)（n）表示，計(jì)數(shù)資料組間率（%）的比較采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 3組對(duì)比各項(xiàng)計(jì)量數(shù)據(jù) a-地中海貧血者、β-地中海貧血者及陰性對(duì)照組患者的HbA2、HbF及HbA濃度差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表2。

表2 對(duì)比各項(xiàng)計(jì)量數(shù)據(jù)（x±s）Table 2 Comparison of measurement data(x±s)

2.2 比較3組的各項(xiàng)計(jì)數(shù)數(shù)據(jù) 200例疑似地中海貧血患者中，確診的有185例，血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因敏感度為98.92%，特異度為93.33%，漏診率為1.08%，誤診率為6.67%，具體結(jié)果如表3所示。

表3 分析血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因診斷Table 3 Analysis of hemoglobin electrophoresis combined with the diagnosis of thalassemia gene

3 討論

地中海貧血為臨床中常見的溶血性貧血，其是因血紅蛋白珠蛋白肽鏈基因改變導(dǎo)致的溶血性貧血[6]，其機(jī)體內(nèi)運(yùn)輸氧氣的血紅蛋白及紅細(xì)胞相應(yīng)減少，導(dǎo)致地中海貧血[7]，依據(jù)地中海貧血的類型可分為α-地中海貧血、β-地中海貧血，其癥狀依據(jù)疾病的嚴(yán)重程度而決定，一般情況下，患者身體乏力，肝脾腫大，病情危重者對(duì)其生命安全造成嚴(yán)重威脅，故在臨床中對(duì)于地中海貧血進(jìn)行有效的診斷尤為重要[8]。對(duì)于地中海貧血的預(yù)防，主要為針對(duì)疾病進(jìn)行篩查及檢測(cè)措施，有研究表明，血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)對(duì)地中海貧血的早期診斷具有重大的臨床意義，近年來伴隨醫(yī)療水平的不斷提高，其相應(yīng)的檢測(cè)技術(shù)逐漸完善，采取血紅蛋白電泳檢測(cè)具有操作便捷的優(yōu)勢(shì)，但對(duì)于輕度地中海貧血會(huì)出現(xiàn)漏診的情況，故采取聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)具有較高的準(zhǔn)確度，可為準(zhǔn)確診斷基因缺失、突變提供有力依據(jù)[9]。本文研究顯示，實(shí)驗(yàn)組α-地中海貧血者、β-地中海貧血者的總有效檢測(cè)率分別為42.00%、55.00%及97.00%，均高于對(duì)照組，且a-地中海貧血者、β-地中海貧血者及陰性對(duì)照組患者的HbA2、HbF及HbA濃度差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，表明對(duì)地中海貧血患者行血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)的效果顯著，與張艷芳等[10]研究結(jié)論基本一致。

綜上所述，對(duì)地中海貧血患者行血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)的效果顯著，值得在臨床中推廣實(shí)施。