親子鑒定常用STR基因座突變的特點研究

徐夢瑩

宿遷子淵司法鑒定所，江蘇 宿遷 223841

短串聯重復序列(STR)也被稱作微衛星DNA，其高度串聯重復序列是由2-7bp構建核心序列的，其構成的重復次數不一[1]。本研究對2086例親子鑒定案件展開檢測分析，具體內容如下：

一、資料與方法

(一)一般資料。在2014年01月——2018年03月期間進行親子鑒定案件為2086例，通過檢測結果可知，都是親權關系。所進行檢測材料為毛發、血液、胎兒絨毛等。

(二)方法。(1)DNA提取：利用Chelex-100方法，對所有樣品提取DNA；PCR擴展：采取Powerplex TM23體系，展開PCR擴展。還需檢測STR基因座，所使用到的體系為STR-Typer10G；STR基因座分型檢測：應用Gene Mapper ID-X軟件，從而得到STR基因座分型。(2)STR基因座突變率分析，對STR基因座突變率展開統計分析。(3)突變案例的親權指數，用來對三聯體及二聯體突變案例的親權指數展開相應的分析。(4)STR基因座突變步數分析，分析STR基因座突變步數。

二、結果

(一)STR基因座突變案例情況。在2086案例中檢測出63例突變案例，63例突變案例：對于三聯體突變的例數為46例，二聯體突變案例的例數為17例，在6個家系中3個STR基因座位一起突發。

(二)STR基因座突變率情況(表1)

STR基因座vWAPenta EPenta DFGAD8S1179D8S1132D7S820D7S3048D6S1043D5S818D3S1358突變例數67164322432突變率(%)0.28760.33560.04790.28760.19180.14380.09590.09590.19180.14380.0959STR基因座D2S1772D2S1338D21S11D19S433D18S51D18S1364D16S539D13S325D12S391D11S2368CSF1PO突變例數23233221423突變率(%)0.09590.14380.09590.14380.14380.09590.09590.04790.19180.09590.1438

由表1可知：STR基因座的位點突變為22個，Penta E的突變率為最高，Penta D與D13S325的突變率為最低。

(三)STR基因座突變步數分析情況(表2)

突變步數三步突變兩步突變一步突變總共突變例數135963比例(%)1.54.893.7100

由表2可知：STR基因座一步突變步數比率為最高。

三、討論

STR具有一些特點，比如其規律符合孟德爾遺傳定律、高雜合度性與高度多態性等，有利于檢測人員精密檢測[2]。在2086案例中檢測出63例突變案例：17例為二聯體突變案例，46例為三聯體突變案例，6個家系中出現3個STR基因座位同時突發。STR基因座的位點突變為22個，Penta E的突變率為最高。STR基因座一步突變步數比率最高。總而言之，STR基因座的突變現象是常見的，對突變案例展開有關的分析時，還需對其他STR基因座位點展開檢測，同時還應當結合STR親權指數算法，得到累計親權指數，以便獲取合理的結論。