美國的研究顯示約5%~10%的乳腺癌是遺傳性乳腺癌。遺傳性乳腺癌是指由患乳腺癌的父母將有缺陷的基因遺傳給下一代,導致下一代也患乳腺癌。常見的遺傳性乳腺癌相關基因是BRCA1和BRCA2基因,已知的但少見的基因還有ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1 和STK11等。我國整體上遺傳性乳腺癌的比例尚不清楚。北京腫瘤醫院統計既往收治的5839例乳腺癌患者,發現家族性乳腺癌占9.5%。家族性乳腺癌患者中BRCA1或BRCA2基因突變的比例是12.8%。這里的家族性乳腺癌指以下2種情況:①有兩名或兩名以上一級親屬(父母、姐妹、子女)或二級親屬(祖父母、外祖父母、姑、姨)患乳腺癌和(或)卵巢癌;②患雙側乳腺癌且發病年齡∨50歲。
乳腺癌并非女性的專利,男性也有乳腺,也存在乳腺癌的發病風險,只不過發病率只有女性的1/100左右。BRCA2基因突變、染色體異常或環境因素(如長期高溫環境或放射線照射)導致的睪丸激素減少等因素是男性乳腺癌的風險因素。
“乳腺增生”一詞本身應是乳腺良性病變的病理診斷,不伴有導管上皮或小葉非典型的增生,不會增加乳腺癌患病風險,不需要治療。我國有些地方曾經用“乳腺增生癥”代表因乳腺纖維囊性變引起的乳腺結節和與月經相關的乳房周期性疼痛組成的一組癥狀。乳腺纖維囊性變不會增加乳腺癌患病風險,不需要治療。與月經相關的乳房周期性疼痛大多無需治療,疼痛嚴重者可以考慮使用止痛藥物或激素相關的藥物治療。……