美國FDA批準(zhǔn)Scenesse(afamelanotide)治療紅細胞生成性原卟啉病

美國FDA于2019年10月8日通過優(yōu)先審評審批程序(Priority Review designation)批準(zhǔn)Clinuvel公司藥物Scenesse(afamelanotide，CAS登記號75921-69-6)用于有皮膚光損傷病史的紅細胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)成人患者增加無痛性光暴露。Scenesse(afamelanotide)也是FDA批準(zhǔn)的第一種用于此適應(yīng)證的藥物，并獲FDA授予孤兒藥地位。

紅細胞生成性原卟啉病是一種罕見病，其病因是患者體內(nèi)基因突變引起亞鐵螯合酶(ferrochelatase)活性受損，而亞鐵螯合酶對血紅素(heme)的生成非常重要，血紅素又是血紅蛋白(hemoglobin)的重要成分。鐵螯合酶活性受損或降低會導(dǎo)致體內(nèi)原卟啉Ⅸ(protoporphyrin Ⅸ，PPⅨ)大量聚集堆積，光線照射皮膚(光暴露)后會與原卟啉Ⅸ發(fā)生反應(yīng)，引起皮膚劇烈疼痛并引起皮膚出現(xiàn)病變，如皮膚變紅變硬等。

Scenesse(afamelanotide)是一種黑皮質(zhì)素1受體激動劑(melanocortin-1 receptor，MC1-R)，可在無日光或人工光源照射的情況下促進皮膚產(chǎn)生優(yōu)黑素(eumelanin)。Scenesse(afamelanotide)須經(jīng)皮下植入人體。

Scenesse(afamelanotide)最常見的毒副作用有植入部位反應(yīng)、惡心、咽喉疼痛、咳嗽、疲勞、皮膚色素沉著、黑素細胞痣、呼吸道感染、嗜睡、非急性卟啉病、皮膚過敏等。由于Scenesse有皮膚色素沉著導(dǎo)致膚色變暗的毒副作用，建議用藥患者每年進行2次全身性的皮膚檢查。此外患者用藥治療期間應(yīng)采取適用防曬措施以防止發(fā)生皮膚光損傷。