基因檢測(cè)，究竟測(cè)的是什么？

隨著基因檢測(cè)成本的降低，你只需要幾百塊錢(qián)，一口唾液，就能看到上千種“基因預(yù)測(cè)”。例如“戰(zhàn)士基因”，說(shuō)的是你是否容易沖動(dòng)，“彩虹指數(shù)”，預(yù)測(cè)你的先天“變彎”的可能性，還有些甚至預(yù)測(cè)你是否容易患上抑郁癥，能否在高考中取得好成績(jī)。那么，預(yù)測(cè)原理是什么？靠不靠譜？拿到檢測(cè)報(bào)告該怎么辦？

測(cè)的究竟是什么？

先天的遺傳密碼，就在我們的每個(gè)細(xì)胞中，如同一本30億的字母寫(xiě)成的書(shū)，沒(méi)有誰(shuí)的書(shū)就是標(biāo)準(zhǔn)答案。而基因檢測(cè)檢查的，則是你的基因中，有哪些字母和他人的不同。人群研究表明，每個(gè)人的基因中，平均會(huì)有4百萬(wàn)個(gè)字母（即堿基）和他人不同，這些不同被稱(chēng)為單堿基突變。此外還會(huì)有其他類(lèi)型的差異，例如整個(gè)段落的缺失或重復(fù)。但單堿基突變是研究的最充分的，也是當(dāng)前能夠以較低成本準(zhǔn)確檢出的。所以，當(dāng)前所有面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)，檢測(cè)的內(nèi)容都只是單堿基突變，所有的解讀，也是基于人基因上某一個(gè)字母的不同。30億分之一的不同，對(duì)于某些疾病來(lái)說(shuō)，的確能給出先知性的預(yù)測(cè)，例如乳腺癌易感性的檢測(cè)，美國(guó)FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了基因檢測(cè)公司23rd a n d m e，基于 BRAC1基因上的差別，預(yù)測(cè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。但對(duì)于大腦來(lái)說(shuō)，這樣單個(gè)基因產(chǎn)生顯著影響的，是少數(shù)特例（例如APOE基因?qū)Π⑵澓Ｄ∫赘行缘挠绊懀?，而在大多?shù)情況，單個(gè)基因的變化是不會(huì)對(duì)個(gè)體的行為產(chǎn)生顯著的變化的。

這首先是由于人的大腦是人身上最具可塑性的部分，每個(gè)人都具有主觀能動(dòng)性，可以根據(jù)自己后天的選擇，重塑自己的大腦；其次，人的每個(gè)細(xì)胞的基因雖然是相同的，但不同細(xì)胞中具體哪些基因會(huì)上崗工作，卻是各有不同，大腦也不例外。而且這些基因是否工作，還會(huì)受到其他基因的影響；除此之外，大腦的結(jié)構(gòu)，在發(fā)育過(guò)程中會(huì)受到生活經(jīng)歷的影響，例如童年經(jīng)歷過(guò)校園霸凌的孩子，大腦中神經(jīng)元的基因表達(dá)會(huì)導(dǎo)致大腦中負(fù)責(zé)情緒調(diào)節(jié)的腦區(qū)發(fā)育不良，相關(guān)的研究稱(chēng)之為表觀遺傳學(xué)；更神奇的是，有研究表明人的認(rèn)知和情緒還受到腸道菌群的影響。綜合上述這四點(diǎn)原因，說(shuō)明僅僅通過(guò)單個(gè)堿基的區(qū)別，就預(yù)測(cè)行為，本質(zhì)上是管中窺豹，以偏概全了。

那多基因呢

雖然單個(gè)基因位點(diǎn)沒(méi)法預(yù)測(cè)大腦，但如果使用多個(gè)位點(diǎn)，預(yù)測(cè)行為的能力就會(huì)有所提升。這背后的道理，可以用下面的事例幫助你理解：要判斷一個(gè)學(xué)生的學(xué)習(xí)好壞，只看一次考試中一門(mén)課的情況，是不夠的。需要看Ta在多門(mén)課上表現(xiàn)的好不好，然后根據(jù)每門(mén)課的重要性，給每門(mén)課一個(gè)權(quán)重，最后算一個(gè)加權(quán)后的平均分。而多基因風(fēng)險(xiǎn)打分，就是整合多篇和某一表型相關(guān)的研究成果（每項(xiàng)研究各自發(fā)現(xiàn)與該行為有關(guān)的基因突變），之后按照突變的影響程度，作為權(quán)重，再根據(jù)個(gè)人在多個(gè)基因上的不同，計(jì)算一個(gè)加權(quán)的打分，看看你的打分超過(guò)了人群中百分之多少的其他人，并據(jù)此預(yù)測(cè)你的行為傾向。

比如和抑郁有關(guān)的基因差異，沒(méi)有上萬(wàn)個(gè)，也有幾千個(gè)，相關(guān)的基因檢測(cè)如果只是用一兩個(gè)基因位點(diǎn)來(lái)判定，是肯定不可信的。通過(guò)精挑細(xì)選，找到了一組能夠預(yù)測(cè)抑郁風(fēng)險(xiǎn)的基因區(qū)別，然后算出多基因風(fēng)險(xiǎn)打分，你還需要有一個(gè)相對(duì)較大，且具有代表性的人群（有些研究是基于歐洲人群做的，不一定適合亞洲人），才能判斷對(duì)于某個(gè)人的打分處在什么位置上，從而得出更準(zhǔn)確的評(píng)價(jià)。因此如果你看到某個(gè)基因檢測(cè)，使用了很多的基因位點(diǎn)，給你呈現(xiàn)的不是一個(gè)是或否的結(jié)果，而是你在人群中的位置，那么這個(gè)檢測(cè)的可信度就更高。

那么，基因位點(diǎn)足夠多，是不是就能夠完美的預(yù)測(cè)了？也不是。通過(guò)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，能夠預(yù)測(cè)的只是遺傳造成差異的一部分。降低預(yù)測(cè)能力的原因，包括了罕見(jiàn)的突變，環(huán)境和基因的互相影響等，這被稱(chēng)為“遺傳性缺失”問(wèn)題。

如何看待檢測(cè)結(jié)果

雖然根據(jù)已有的研究，人的智力水平、性格特征等都會(huì)受到基因的影響。但說(shuō)到底基因給你的只是一個(gè)設(shè)計(jì)草圖，從統(tǒng)計(jì)角度看，拿著相同草圖的人和拿著不同草圖的人，造出的房子會(huì)有所不同，但不意味著拿著一種草圖，就只能按照?qǐng)D中的樣式造房子。也就是說(shuō)，基因只是決定了人群中的平均的情況，不能決定每個(gè)人的可能達(dá)到的上限，即使先天的基因告訴你可能會(huì)胖，你也可以戰(zhàn)勝先天的影響。

同樣的道理，即使先天讓你的大腦和他人有所不同，你也可以在后天做出改變。如果檢測(cè)出你在抑郁相關(guān)的得分上高于人群的平均水平，你可以告訴你的親友檢測(cè)結(jié)果，讓她們對(duì)你的情緒變化更加關(guān)注；對(duì)于神經(jīng)退行性疾病，例如帕金森，阿茲海默癥，不管年紀(jì)多大，選擇健康的生活習(xí)慣，都能減少發(fā)病的幾率。而這正是相關(guān)的基因檢測(cè)應(yīng)該給社會(huì)提供的價(jià)值，讓那些先天高風(fēng)險(xiǎn)的人們能夠精準(zhǔn)去改變生活習(xí)慣，活出更好的自己。

基因檢測(cè)的普及，使得我們每個(gè)人都能夠獲得對(duì)自己更深入的了解，但要讓這些信息能夠?yàn)槲覀兊娜松峁┲笇?dǎo)，仍需理性看待。

所謂的“戰(zhàn)士基因”、“彩虹指數(shù)”之類(lèi)的單基因檢測(cè)結(jié)果，只能作為娛樂(lè)性的談資，并不能用來(lái)指導(dǎo)你該如何看待身邊的人。多基因風(fēng)險(xiǎn)打分給出結(jié)論相對(duì)更靠譜，但拿到檢測(cè)，也要記住你的大腦不止受限于先天的藍(lán)圖，更是由你選擇的生活方式?jīng)Q定的。（編輯/任偉）