罕見病不罕見 核心在診治

暢婉潔

由于臨床醫生對罕見病的認知有限，臨床識別、診斷、治療也沒有標準，且罕見病發病率低，所以很容易出現患者治療方案不正確、不規范等問題。

2019年2月28日是第12個國際罕見病日，主題為橋接健康和社會關懷。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起并組織了第一個國際罕見病日。選擇這個日子，是因為這個日子出現的概率是25%，寓意“罕見”。

實際上，我國社會大眾曾在很長時間內對罕見病缺乏關注和了解，對罕見病患者的關懷救助更是少之又少。2014年起，風靡全球的“冰桶挑戰”，曾讓漸凍人以及更多罕見病患者群體為大眾所熟知。不過，外界對罕見病病種的了解依然非常有限。甚至于，臨床醫生對罕見病的識別、診斷、治療都參差不齊。

據北京協和醫院副院長、中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長張抒揚介紹，我國有將近2000萬的罕見病患者，且每年新增患者超過20萬。“如果按照每一個家庭出現一個患者，它的不幸所產生的影響至少要擴大到6到7人。大家算一算，患者的父母、祖父母、外祖父母，包括他的子女，初步統計，可能波及全國總人口的1/10甚至以上，這將嚴重影響到健康中國建設的全面戰略部署的實現。”

多措并舉

罕見病，是指患病率極低的疾病。目前罕見病在全球并無統一定義，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數小于總人口0.65‰～1‰的疾病，美國將罕見病定義為患病人口少于20萬或患病人數占總人口比例小于1/1500的疾病，而歐盟則將其義為患病率低于 1/2000的疾病。

罕見病種類繁多，歐美國家目前發現有7000多種。而我國人口基數大，罕見病患者在我國約有2000萬，罕見病并不罕見。

目前，罕見病的最大問題在于，世界范圍內不到5%的罕見病有有效的藥物治療，而中國罕見病的藥物很多都是國外制藥。

“孤兒藥”又稱為罕見藥，是用于預防、治療、診斷罕見病的藥品，由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。而且由于市場整體需求稀少、新藥研發的成本高、成功率低等因素，中國“孤兒藥”自主研發能力極弱，主要依賴進口。不過進口率也只有23%。

隨著醫療改革的推進和社會保障水平的提高，在罕見病診療、管理方面，我國相關部門推出了一系列舉措。

2018年6月8日，國家衛生健康委員會等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共有121種疾病被收錄其中。納入目錄的病種應同時滿足4項條件：國際國內有證據表明發病率或患病率較低;對患者和家庭危害較大;有明確診斷方法;有治療或干預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或干預手段，但已納入國家科研專項。

2019年2月11日，國務院總理李克強主持召開國務院常務會議，會議指出要保障2000多萬罕見病患者用藥。從3月1日起，我國將對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。這無疑將使我國罕見病藥品的稅負大幅降低，相關藥品的價格也將隨之下降。

落地

2月15日，國家衛健委官網發布《國家衛生健康委辦公廳關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。其中，包括一家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。

2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布。國家衛生健康委員會醫政醫管局局長張宗久表示，《罕見病診療指南（2019年版）》的發布將對開展醫務人員培訓，指導醫務人員識別、診斷罕見病，提升我國罕見病規范化診療能力具有重要意義。

《中國罕見病診療指南（2019版）》，是由國家衛生健康委員會委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）牽頭編寫的，是我國第一部關于罕見病的診療指南。該指南由全國近百位專家編寫、80余位權威專家審稿，由中國罕見病聯盟理事長、北京協和醫院院長趙玉沛院士任名譽主編。涵蓋121種罕見病，體現了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學性、權威性、規范性、代表性、實用性和指導性。指南以《目錄》及《釋義》為基礎，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則。

北京協和醫院副院長張抒揚表示，罕見病在中國并不罕見，罕見病的核心環節在于診治。《中國罕見病診療指南（2019版）》的發布將對提升、規范罕見病診療有深遠意義，后續中國罕見病聯盟將匯聚各方力量，積極推進罕見病診療相關工作。

北京病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗認為，從病人組織統計的案例信息來看，在罕見病患者的就診過程中，誤診和漏診現象很多。由于臨床醫生對罕見病的認知有限，臨床識別、診斷、治療罕見病的措施也沒有標準，而罕見病的發病率低、臨床病例少，患病人群又分散，所以很容易出現患者治療方案不正確、不規范等問題。

北京協和醫院腎內科副主任陳麗萌教授表示，罕見病罕見，診治罕見病的醫生更罕見，在臨床上導致患者誤診，耽誤治療。指南的發布將對提升基層醫生診療水平有深遠意義。隨著指南的發布、診療協作網的建立，相信會有更多的患者能夠及時被診斷，并且接受規范化治療。

據悉，罕見病的發病至少有50%是處于幼童或兒童階段。罕見病如俗稱“漸凍人癥”的肌萎縮性脊髓側索硬化癥“早期診斷非常難，也容易被誤診”，北京協和醫院神經病學系主任崔麗英在接受采訪時表示，對于罕見病，“如果能確診，馬上用藥，用得越早蔓延越慢，用得越晚就越沒有治療價值。”