兒茶酚胺敏感性室速心肺運動試驗一例

張倩 宋春麗 李涵 王慶義 楊蕊珂 劉小靜 楊麗紅 徐金義

患者女，24歲，因“突發意識喪失5 h”入院。患者5 h前因過度悲傷突發意識喪失，伴抽搐、口吐白沫、口唇發紺，無大小便失禁、嘔血、咯血。急診查體無自主呼吸、大動脈搏動未觸及，血壓未測出。立即給予胸外按壓、球囊加壓通氣，氣管插管呼吸機輔助通氣，心電監護示心室顫動，給予雙相150 J電除顫，轉為竇性心律，頻發多源室性早搏，給予利多卡因、胺腆酮控制室性早搏。血氣分析：pH 7.322、動脈二氧化碳分壓31.5 mmHg、動脈氧分壓280.2 mmHg、血紅蛋白151 g/L；血生化：K+3.18 mmol/L、Mg2+0.46 mmol/L、Ca2+2.08 mmol/L、葡萄糖11.2 mmol/L。肌紅蛋白439.77 ng/mL，肌酸激酶同工酶、肌鈣蛋白I未見異常。頭顱CT平掃及床旁心臟超聲未見明顯異常。臨床給予甘露醇脫水、冰帽、冰袋降溫、鎮靜、抑酸等治療。1 h后患者意識恢復，神志清楚，四肢可活動，拔除氣管插管，收入心內科進一步治療。入院后第2天復查心臟彩超示左室飽滿，余房室腔內徑在正常范圍；左室側壁、后壁肌小梁豐富、疏松，側壁非致密層/致密層>2；房室間隔連續完整。室間隔及左室壁厚度正常，運動協調，收縮幅度未見明顯異常。各瓣膜形態、結構、啟閉運動未見明顯改變。大動脈關系、內徑正常。心包腔未見異常。彩超印象：考慮左室致密化不全。經治療10 d后好轉出院，出院診斷： 兒茶酚胺敏感性室性心動過速(catecholaminergic polymorphic ventricular taclaycardia，CPVT)。出院后常規口服美托洛爾緩釋片23.75 mg/d。經基因檢測結果顯示RyR2(+)。1個月后復查時行心肺運動試驗，遞增功率25 W/min，對照心電圖為竇性心律(圖1)，運動開始至9 min心電圖未見明顯異常， 運動至9 min后，心電圖顯示頻發室性早搏，隨著時間延續逐漸增多，期間非持續室性心動過速1次，見圖2，患者訴無明顯不適，繼續運動至力竭；休息5 min 后，室性早搏消失；分析心肺運動試驗結果發現，患者無氧閾在9分～9分17秒，(圖3)。

討論CPVT是患者心電圖正常并且心臟無任何結構異常的情況下，由運動或情緒激動誘發的以雙向性或多形性室速為特征的一種少見的惡性心律失常，通常不伴QT間期延長，具有遺傳性，是青少年心源性猝死的重要原因之一[1]。目前已經確定RyR2[2]和CASQ2[3]基因與CPVT有關，RyR2和CASQ2基因的突變可使RyR2通道蛋白發生異常，引起心肌細胞肌質網持續緩慢地釋放Ca2+，在兒茶

圖1 靜息期心電圖

圖2 非持續性室性心動過速

圖3 無氧閾

酚胺刺激下，這種現象會更加明顯，從而使心肌細胞內Ca2+超載，心肌細胞延遲后除極，進而誘發惡性心律失常[4]。根據2013 HRS/EHRA/APHRS制定的遺傳性原發性心律失常綜合征治療共識，目前推薦用β受體阻滯劑治療，其在最大劑量治療CPVT的有效率約為60%[5]，而對于心臟驟停生存者及β受體阻滯劑治療過程中出現暈厥或有記錄的室性心動過速患者，應考慮植入ICD。

本例患者為年輕女性，心肺運動試驗的結果顯示在靜息及無氧閾以下的運動，患者未出現室性早搏，達到無氧閾后開始出現室性早搏，并隨著運動時間延續逐漸出現頻發雙源室性早搏，甚至出現1次非持續性室性心動過速(3個心搏)，鑒于患者無明顯不適，該患者心肺運動試驗采用的踏車，運動肌群較少，相對安全，患者運動至力竭停止試驗。運動終止后，患者室性早搏逐漸減少，1 min后消失。

既往認為CPVT患者因運動誘發室速，臨床不宜進行運動試驗，本研究結果表明，CPVT患者在無氧閾以下的運動是相對安全的，而無氧閾以上的運動會使兒茶酚胺水平增加，易導致患者發生室性心律失常，單純的運動試驗無法測定無氧閾，而心肺運動試驗作為目前唯一客觀、無創、定量、連續、可重復的臨床檢測方法，可準確找到無氧閾，從而為患者制定個體化運動方案，提高運動耐量的同時盡量減少CPVT發作的次數。