玉林市4197例孕中期孕婦產前篩查分析

賴玉青

【摘要】目的：探討玉林市孕中期孕婦產前篩查，為預防治療提供有效依據。方法：對玉林市4197例孕中期孕婦產前篩查結果分析。結果：4197例在本院就診的孕中期孕婦中，篩查出唐氏綜合征高風險226例，篩查檢出率5.38%，其中行產前診斷羊水染色體檢查99例，確診胎兒為唐氏綜合征3例，確診率3.03%。4197例孕中期孕婦中，篩查出開放性脊柱裂高風險25例，篩查檢出率0.59%，NTD高風險人群全部進行了B超確診為0例。結論：實行孕婦產前篩查可降低人口出生質量，降低先天性缺陷兒活產人間。

【關鍵詞】孕婦;孕中期;產前篩查;唐氏篩查;胎兒;先天性缺陷

[Abstract] Objective：To explore the prenatal screening of pregnant women in the middle of pregnancy in Yulin City， and provide an effective basis for prevention and treatment. Methods：Analysis of prenatal screening results of 4197 pregnant women in the second trimester of Yulin City. Results：Of the 4197 pregnant women in the second trimester of the hospital， 226 cases of high risk of Down syndrome were screened， and the screening rate was 5.38%. Among them， 99 cases of prenatal diagnosis of amniotic fluid chromosome examination were performed， and the confirmed fetus was Tang. 3 cases of syndrome， the diagnosis rate was 3.03%. Among the 197 pregnant women in the second trimester， 25 patients with open spina bifida were screened for a high risk of screening， and the screening rate was 0.59%. All patients with high risk of NTD were diagnosed with B-ultrasound as 0 patients. Conclusion：Prenatal screening of pregnant women can reduce the birth quality of the population and reduce the number of birth defects in congenital defects.

[Key words] Pregnant women; Second trimester; Prenatal screening; Down's screening; fetal; congenital defects

【中圖分類號】R249【文獻標識碼】B 【文章編號】2095-6851（2019）04-214-01

人類21三體、18三體和神經管畸形是最常見的胎兒先天性缺陷，占活產新生兒1/700-1/800，居染色體非整倍體異常疾病發病首位[1，2]。唐氏綜合征又名為21-三體綜合征，先天愚型，是最常見的染色非整倍體疾病，目前尚無有效的治療方法。產前篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中AFP、β-HCG含量，并結合孕婦的B超胎齡、年齡、孕周、體質量，是否吸煙、患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算的風險值[3，4]。對2017年本院4197例孕中期孕婦進行產前篩查，并對結果分析，以分析產前篩查先天缺陷與胎兒染色體異常的關系。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2017年1月至2017年12月，在本院圍產保健門診接受孕中期產前篩查孕婦4197例，年齡（20-34）歲，孕周15-20+6周，羊水產前診斷羊膜腔穿刺術孕周18-24周。

1.2 儀器與試劑 使用Wallac 1420時間分辯熒光測定儀及芬蘭PE二聯篩查試劑盒及LifeCycle3.0產前篩查風險評估軟件進;產前診斷使用美國Forma3111CO2培養箱，美國張氏培養基和廣州一生駿培養基。

1.3 唐氏篩查方法 取孕婦靜脈血（2-3）mL左右，待血液自然凝固后離心，當天測定，如不測定，可立即離心分離血清分裝放2-8℃冰箱保存。風險計算：用產前篩查配套風險評估軟件對血清AFP、β-hCG二項測定結果，結合孕婦出生日期、末次月經日期、體重、B超胎齡及雙頂徑大小（以B超為準）等，進行評估計算。當唐氏風險率大于或等于1：270時，為唐氏綜合征高風險孕婦，高風險孕婦建議行羊水穿刺或臍血穿刺做染色體核型分析進行確診。當開放性脊柱裂風險（AFPMoM）大于或等于2.5時，為開放性脊柱裂高風險孕婦，進一步做系統B超診斷。

1.4 羊水產前診斷胎兒染色體核型分析方法 經B超引導定位下行羊膜腔穿刺術，抽取羊水20 mL，分別等量置于兩支15ml無菌離心管中，1500轉/分離心10分鐘，在超凈工作臺無菌操作，去上清液后分別加入5ml兩種不同廠家培養基，用無菌吸管吹打混勻，并分別放入兩個不同廠家進口培養瓶于兩個獨立的37℃5%CO2培養箱培養7-8天，在鏡下觀察貼壁細胞克隆大小并進行換液，繼續培養（1-2天）后觀察發現有（6-8）個集落均為圓形透亮的細胞時加入秋水仙素阻斷，收獲、制片和G顯帶，并進行核型分析。根據人類細胞遺傳學國際命名體制（ISCN2013）標準進行描述染色體核型，并出具染色體核型分析報告。對于染色體多態性，均進行C帶或N帶驗證。對于倒位、易位和缺失等結構異常者，應通知臨床并建議胎兒父母行外周血染色體檢查，以查明胎兒染色體異常是否來源于父母;對于嵌合體則建議抽取胎兒臍血進一步確診。

2 結果

4197例在本院就診的孕中期孕婦中，篩查出唐氏綜合征高風險226例，篩查檢出率5.38%，其中行產前診斷羊水染色體檢查99例，確診胎兒為唐氏綜合征3例，確診率3.03%。4197例孕中期孕婦中，篩查出開放性脊柱裂高風險25例，篩查檢出率0.59%，NTD高風險人群全部進行了B超確診為0例。

3 討論

近年來檢驗技術的快速發展，孕中期孕婦血清標志物產前篩查技術中也得到了快速的發展，并逐漸被廣大孕婦所接受[5，6]。產前篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對沒有任何相應疾病提示的人群（所有的孕中期孕婦），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要指出的是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大（即篩查陽性率）的人群[7，8]。本室進行的是針對唐氏綜合征、開放性脊柱裂的篩查，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型等疾病風險較高的孕婦篩查出來，再進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠作出自己的決定。本室通過孕婦的年齡、體重、靜脈血中AFP、β-hCG的水平，結合孕婦其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出胎兒分別患有以上2種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。唐氏血清篩查是篩查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：大于35歲的是高危人群，認為80%的唐氏綜合征發生在大于35歲的孕婦當中。從本院唐氏篩查的結果來看：每一個年齡段都有出現高危人群，年齡只是危險因素之一，隨著年齡的增加，出現高危的風險會增大，但并不是唯一的因素，僅以年齡作為唯一的標準行產前診斷將漏診大部份唐氏兒。本院篩查陽性率也較高，唐氏綜合征高風險占5.38%，開放性脊柱裂高風險占0.59%，高風險孕婦再進行羊水穿刺或臍血穿刺做染色體核型分析或進一步做系統超聲確診，確診為21-三體綜合征共3例，確診率3.03%，開放性脊柱裂為0例。由于226例高風險孕婦只有99例同意抽取羊水染色體檢測，所以確診率可能偏高。從本院的檢查結果可看出，出現高風險孕婦的年齡范圍較廣，從18歲到39歲都可能發生，按照本科的篩查方法對孕中期孕婦先進行唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，從經濟學角度看，大大降低了人力和物力。因此，先行有效的唐氏篩查檢出高危孕婦，再行確診試驗，這樣既降低出生缺陷，提高人口素質，又減低治療成本，故建議每一位孕婦都應進行唐氏篩查，做到防范于未然。

參考文獻：

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