血紅蛋白電泳及地中海貧血基因聯合檢測對地中海貧血診斷價值

曹霞

[摘要] 目的 探究分析采用血紅蛋白電泳聯合基因檢測對于地中海貧血的診斷價值，旨在指導臨床高效精準地診斷地中海貧血癥。 方法 方便選取2017年1月—2018年1月間于該院進行體檢的疑似地中海貧血的184例患者為研究對象，依據檢測手段的差別分成單純檢測組（n=92）和聯合檢測組（n=92），對比兩組對地中海貧血的檢出率。 結果 與健康對照組組相比，α型患者的HbA和HbA2水平較低（P<0.05），HbF水平較高（P<0.05）；β型患者的HbA水平較低（P<0.05），HbA2和HbF水平較高（P<0.05）。單純檢測對α型地中海貧血的檢出率為9.78%，聯合檢測組為21.74%，則聯合檢測組對α型地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測組（χ2=4.953 1，P<0.05）；兩組檢測方法對于β型地中海貧血的檢出率差異無統計學意義（χ2=0.191 7，P>0.05）；單純檢測對地中海貧血的總體檢出率為21.74%，聯合檢測組為35.87%，則聯合檢測組對地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測組（χ2=4.478 8，P<0.05）。 結論 對于地中海貧血的診斷而言，采用血紅蛋白電泳聯合基因檢查的診斷效果較好，能夠顯著提高地中海貧血的檢出率，具有較大的應用價值。

[關鍵詞] 地中海貧血；血紅蛋白電泳；地中海貧血基因；聯合；診斷價值

[中圖分類號] R556.6+1；R446.11 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2019）02（b）-0185-03

Diagnostic Value of Hemoglobin Electrophoresis and Thalassemia Gene Combined Detection for Thalassemia

CAO Xia

Department of Clinical Laboratory， Pu'er People's Hospital， Pu'er， Yunnan Province， 665000 China

[Abstract] Objective To investigate the diagnostic value of hemoglobin electrophoresis combined with genetic testing for thalassemia， in order to guide the clinical diagnosis of thalassemia with high efficiency and accuracy. Methods A total of 184 patients with suspected thalassemia who underwent physical examination in our hospital from January 2017 to January 2018 were conveniently enrolled in the study. According to the differences of detection methods， they were divided into simple test group （n=92） and combined test group （n=92）. Compare the detection rates of thalassemia in the two groups. Results Compared with the healthy control group， patients with α-type had lower HbA and HbA2 levels （P<0.05） and higher HbF levels （P<0.05）. β-type patients had lower HbA levels （P<0.05）， HbA2 and HbF levels were higher （P<0.05）. The detection rate of α-type thalassemia was 9.78%， and the combined detection group was 21.74%. The detection rate of α-type thalassemia was significantly higher in the combined test group than in the simple test group （χ2=4.953 1， P<0.05）. There was no statistically significant difference in the detection rate of β-type thalassemia between the two groups （χ2=0.191 7， P>0.05）； the overall detection rate of thalassemia was 21.74%， and the combined test group was 35.87%. The detection rate of thalassemia in the test group was significantly higher than that in the simple test group （χ2=4.478 8， P<0.05）. Conclusion For the diagnosis of thalassemia， hemoglobin electrophoresis combined with genetic testing has a better diagnostic effect， which can significantly improve the detection rate of thalassemia， and has great application value.

[Key words] Thalassemia； Hemoglobin electrophoresis； Thalassemia gene； Combination； Diagnostic value

近年來，隨著人們生活水平的提高，對于自身健康的重視程度也隨之增加，每年入院進行全身健康檢查的患者數目巨大。地中海貧血是一種基因遺傳病，患者主要表現為紅細胞數目增加、溶血性貧血以及高鐵血紅蛋白血癥等[1]。目前，臨床對于地中海貧血尚無有效的治療手段，治療并不能使患者痊愈，同時該疾病的預后極差，對于患者的生理和心理健康均是嚴重的威脅[2]。那么，對于地中海貧血的早期診斷和早期治療十分重要，能夠為患者的治療爭取時間，進而延緩病情的進展和惡化，有利于患者的身體健康[3]。現如今，臨床對于地中海貧血的檢查手段主要為實驗室檢查，包括血紅蛋白電泳、地中海貧血相關基因的篩查等，血紅蛋白電泳針對高鐵血紅蛋白血癥，地中海貧血相關基因的篩查針對基因的變化，兩者均有較高的臨床檢出率[4]。聯合診斷、聯合治療是當前臨床使用較為廣泛的技術手段和治療方法，然而對于地中海貧血的診斷，尚無較多聯合診斷的實例[5]。因此，該研究方便選取2017年1月—2018年1月間于該院進行體檢的疑似地中海貧血的184例患者為研究對象，目的在于探究分析采用血紅蛋白電泳聯合基因檢測對于地中海貧血的診斷價值，旨在指導臨床高效精準地診斷地中海貧血癥。報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選取于該院進行體檢的疑似地中海貧血的184例患者為研究對象，依據檢測手段的差別分成單純檢測組（n=92）和聯合檢測組（n=92）。單純檢測組男性有62例，女性有30例；年齡在22～43歲之間，平均為（31.45±2.13）歲；疑似α型有52例，疑似β型有40例。聯合檢測組男性有60例，女性有32例；年齡在21～45歲之間，平均為（32.01±2.14）歲；疑似α型有50例，疑似β型有42例。同時選取50名健康體檢者為健康對照組。該研究所選取的研究對象均自愿參與調查研究，不含有嚴重的心腦血管疾病、肝腎功能障礙、語言障礙、精神異常以及惡性腫瘤等疾病。采用統計學方法對兩組患者的一般情況進行分析，差異無統計學意義（P>0.05）。

1.2 診斷方法

單純檢測組采用血紅蛋白電泳，即患者晨起空腹靜脈采取2 mL EDTA抗凝全血，使用法國SEBIA全自動血紅蛋白電泳儀對血細胞進行檢測分析，記錄和評估血紅蛋白相關指標的情況，其中HbA的正常值為97.0%～98.0%之間，HbA2的正常值為2.0%～3.5%之間，HbF的正常值為0.1%～1.0%之間。

聯合檢測組采用血紅蛋白電泳聯合基因檢測，即在上述血紅蛋白電泳檢測的基礎上，進行核酸提取及基因檢測，即取100 μL全血，用亞能生物公司的全血DNA快速提取試劑盒提取核酸，而后使用gap-PCR法及PCR-反向點雜交法對其檢測基因位點的確實和突變情況。

1.3 評價指標

記錄和評估兩組患者和健康對照組的HbA、HbA2和HbF水平；統計分析兩組患者的地中海貧血的檢出率，檢出率=陽性患者數/總數×100%。

1.4 統計方法

采用SPSS 20.0統計學軟件分析統計所得實驗數據，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，計數資料采用[n（%）]表示，進行χ2檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 血紅蛋白表達水平

采用血紅蛋白電泳對疑似地中海貧血患者和健康對照組患者的血紅蛋白情況進行檢測，結果發現：與健康對照組組相比，α型患者的HbA和HbA2水平較低（P<0.05），HbF水平較高（P<0.05）；β型患者的HbA水平較低（P<0.05），HbA2和HbF水平較高（P<0.05）。見表1。

2.2 檢出率比較

分析兩組患者地中海貧血癥的檢出率，結果顯示：單純檢測對α型地中海貧血的檢出率為9.78%，聯合檢測組為21.74%，則聯合檢測組對α型地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測組（χ2=4.953 1，P<0.05）；兩組檢測方法對于β型地中海貧血的檢出率差異無統計學意義（χ2=0.191 7，P>0.05）；單純檢測對地中海貧血的總體檢出率為21.74%，聯合檢測組為35.87%，則聯合檢測組對地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測組（χ2=4.478 8，P<0.05）。見表2。

3 討論

地中海貧血是一種由血紅蛋白基因突變而引起的貧血，主要表現為紅細胞數目減少和血紅蛋白表達較少[6]。血紅蛋白是紅細胞向機體各個組織臟器運送氧氣的重要媒介，該物質的缺乏，使得機體難以維持正常的生命活動，直接影響人們的日常生活和工作，也會嚴重影響患者的心理健康[7]。在我們國家，地中海貧血的發病情況具有區域特色，南方地區的發病率顯著高于北方地區，且α型地中海貧血的發病率高于β型。臨床上將地中海貧血分成3個等級，通常情況下，輕度患者的癥狀不明顯；中度和重度患者出現明顯的乏力、倦怠以及肝脾腫大現象，嚴重影響生活質量。地中海貧血是一種具有較高的致死率和致殘率的血液疾病，同時地中海貧血是一種常見的遺傳性疾病。地中海貧血疾病的危急程度與患者的年齡存在密切的關系，年齡越大的患者病情越嚴重，死亡率更高。臨床上對于地中海貧血癥尚沒有根治的治療方法，其早期診斷直接影響著患者的生命和治療[8]。因此，早期診斷和早期控制極為重要。

該研究選取2017年1月—2018年1月間于該院進行體檢的疑似地中海貧血的184例患者為研究對象，目的在于探究分析采用血紅蛋白電泳聯合基因檢測對于地中海貧血的診斷價值，旨在指導臨床高效精準地診斷地中海貧血癥。結果發現，單純采用血紅蛋白電泳檢測時，與健康對照組相比，α型患者的HbA和HbA2水平較低，HbF水平較高；β型患者的HbA水平較低，HbA2和HbF水平較高。由此說明，血紅蛋白電泳能夠對血紅蛋白表達情況進行精準評估，并能夠分辨出地中海貧血的類型。楊應松[2]的研究指出，通過血紅蛋白電泳檢測α-地中海貧血患者HbA、HbA2值明顯高于陰性患者，HbF值明顯高于陰性者，差異有統計學意義（P<0.05）；β-地中海貧血者HbA值明顯低于陰性者，HbA2和HbF值明顯高于陰性者。這一結果與該研究的結果相似，表明血紅蛋白電泳能夠用于地中海貧血的診斷，且一定程度上能夠區分出α型和β型。對比單純血紅蛋白電泳檢測和血紅蛋白電泳聯合基因檢測的地中海貧血檢出率，發現單純檢測對α型地中海貧血的檢出率為9.78%，聯合檢測組為21.74%，則聯合檢測組對α型地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測組（χ2=4.953 1，P<0.05）；兩組檢測方法對于β型地中海貧血的檢出率差異無統計學意義（χ2=0.191 7，P>0.05）；單純檢測對地中海貧血的總體檢出率為21.74%，聯合檢測組為35.87%，則聯合檢測組對地中海貧血的檢出率顯著高于單純檢測組（χ2=4.478 8，P<0.05）。由此表明，聯合檢測更敏感，兩種檢測方法聯合能夠提高地中海貧血的檢出率。楊應松[2]的研究分析檢出率，發現血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測對于α-地中海貧血和β-地中海貧血的檢出率分別為39.2%和22.0%，均明顯高于單純血紅蛋白電泳的檢出率23.4%和17.0%。本研究同樣發現紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測的檢出率較高，證明聯合檢測的效果更好，敏感性更好，能夠提高臨床對于地中海貧血的診斷情況。

綜上所述，對于地中海貧血的診斷而言，采用血紅蛋白電泳聯合基因檢查的診斷效果較好，能夠顯著提高地中海貧血的檢出率，具有較大的應用價值。

[參考文獻]

[1] 楊喜順. 紅細胞平均體積、脆性以及血紅蛋白電泳聯合檢測在地中海貧血診斷中的價值[J]. 首都食品與醫藥，2016， 23（10）：102-103.

[2] 楊應松. 血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測對地中海貧血患者的診斷價值[J]. 中國藥物經濟學，2016，11（6）：175-177.

[3] 張艷芳，謝豐華，萬志丹，等.血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測對地中海貧血患者的診斷價值[J]. 中國優生與遺傳雜志，2017，25（5）：29-31.

[4] 施雄飛，張興宗，劉曉敏，等.血紅蛋白電泳及地中海貧血基因聯合檢測對地中海貧血診斷價值探討[J]. 現代診斷與治療，2017，28（11）：2087-2088.

[5] 夏六和，黃廣強. 血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測在早期診斷地中海貧血中的價值研究[J]. 中國實用醫藥，2017，12（23）：39-41.

[6] 劉發河，柯霞，周楚嬋，等. 評價三種方法聯合檢測對靜止型α-地中海貧血診斷價值[J]. 中國醫藥科學，2017，7（13）：97-100.

[7] 陳銳芳，賴兆新，羅麗端. 紅細胞平均體積聯合血紅蛋白電泳檢測在地中海貧血診斷中的價值[J]. 深圳中西醫結合雜志，2017，27（16）：70-71.

[8] 謝寧芳. 平均紅細胞體積、血紅蛋白電泳、紅細胞脆性試驗聯合檢測對地中海貧血的診斷價值[J]. 河南醫學研究，2018，27（7）：1309-1310.

（收稿日期：2018-11-15）