ADRB3基因rs9694197多態(tài)性與冠心病的關(guān)聯(lián)性研究

張金宇， 向 陽， 李曉梅， 劉 芬， 趙 倩， 楊毅寧

(新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院1康復醫(yī)學科， 2心臟中心， 3臨床醫(yī)學研究院科研基地科， 烏魯木齊 830054)

流行病學研究顯示，隨著社會經(jīng)濟發(fā)展和生活水平的不斷提高，冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(冠心病)發(fā)病率呈上升趨勢，是目前威脅人類健康的主要疾病之一，增加了巨大的醫(yī)療開支。近年來，人們對于冠心病的病因、發(fā)病機制、診斷及治療進行更深入的研究，并取得了巨大的進步，對冠心病的認識也有了巨大的提高，認為冠心病是一種多因素疾病，其發(fā)生、發(fā)展受到多種因素的影響，包括胰島素抵抗、肥胖、糖尿病、高血壓、脂質(zhì)代謝紊亂及不良生活方式[1-2]。β3腎上腺素能受體(β3AR)屬于G蛋白偶聯(lián)受體超家族成員之一，具有7個α螺旋跨膜區(qū)構(gòu)成6個環(huán)，細胞內(nèi)外各3個，由402個氨基酸組成。β3AR在機體主要分布于內(nèi)臟脂肪組織中，在肌肉、膽囊、胃腸道、前列腺等組織中也有少量分布，參與腺苷酸環(huán)化酶介導的一系列脂解反應和能量調(diào)節(jié)[3]，介導脂肪代謝相關(guān)反應，使之分解產(chǎn)生熱量[4]。迄今為止，對ADRB3基因Trp64Arg單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP)的研究較深入，已有多項研究表明此受體基因變異與冠心病的危險因素相關(guān)，如高血壓、胰島素抵抗、脂代謝異常及肥胖[5-10]，鑒于ADRB3基因在上述疾病的重要作用，ADRB3基因是冠心病發(fā)病的重要候選基因。國內(nèi)外關(guān)于ADRB3基因rs9694197遺傳多態(tài)性和冠心病之間的關(guān)系及該基因在冠心病發(fā)病中的機制尚未完全闡明，本研究探索遺傳因素在冠心病發(fā)病中的可能機制，選擇ADRB3基因標簽SNP rs9694197進行研究，為冠心病的發(fā)病機制、干預及基因靶向治療提供科學依據(jù)。……