孕中期產前篩查/產前診斷在減少出生缺陷中的價值

修麗杰

【摘?要】 目的：探討孕中期產前篩查/產前診斷對減少出生缺陷的臨床價值。方法：選取2016年5月至2018年7月于本院行產前篩查/產前診斷的32例單胎孕婦作為觀察對象，年齡<35歲且孕周在15～20周者接受唐氏綜合征產前篩查，年齡>35歲和其它異常生育史者接受產前診斷。結果：32例孕婦的篩查結果顯示，8例（25.0%）為高風險孕婦，其中5例（62.5%）為21-三體高風險，2例（25.0%）為神經管畸形高風險，1例（12.5%）為18-三體高風險;對高風險孕婦和高齡孕婦開展遺傳咨詢，并在獲得其知情同意的前提下進行高分辨超聲或羊水染色體檢查，結果顯示，8例高風險孕婦中確診2例21-三體高風險，1例18-三體高風險，2例神經管畸形高風險，畸形兒需立即采取終止妊娠措施。產前篩查追蹤隨訪率為96.9%（31/32），出生缺陷發生率為6.3%（2/32）。結論：孕中期產前篩查/產前診斷可有效預防和減少出生缺陷。

【關鍵詞】 出生缺陷;產前篩查/產前診斷;孕中期

相關調查資料顯示，每年新出生人口約80～120萬人為先天性畸形，其在出生人口中的占比高達4%～6%[1]。因為尚無科學對癥的治療方法，出生缺陷對患兒及其家庭造成的影響可想而知，并且出生缺陷還會使社會公共衛生資源大量消耗，是當前備受關注的社會公共衛生問題。唐氏綜合征是造成人類智力發育障礙的染色體異常導致的疾病之一，其在活產兒中具有較高的發病率。神經管畸形屬于一種高發的性質較嚴重的先天畸形，其在總先天畸形中的發生率為20%～25%。產前篩查與產前診斷不僅是預防和減少出生缺陷的主要手段，還可使人口質量、人口素質得到保障。本文作者選取本院產前篩查/產前診斷的32例單胎孕婦為對象進行研究。

1?資料與方法

1.1?一般資料

選取2016年5月至2018年7月在本院進行產前篩查/產前診斷的32例單胎孕婦作為觀察對象，患者年齡為20～42歲，平均年齡（30.8±3.5）歲;孕周為16～27周，平均孕周（22.5±0.8）周。所有觀察對象均為單胎妊娠孕婦，自愿簽署知情同意書。

1.2?方法

所有孕婦在空腹狀態下抽取2～3mL靜脈血，置入無抗凝試管中，進行靜置離心處理后，保存在冰箱中。采用WAL-LAC1420時間分辨熒光免疫分析儀作為篩查儀器，對孕婦血清標記物AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（絨毛促性腺激素）進行檢測，綜合孕婦的年齡、孕周、體質量等基本信息和是否為雙胎、糖尿病等相關因素，對神經管缺陷風險值、18-三體風險值、唐氏綜合征風險值進行計算。高齡孕婦、高風險孕婦需要接受遺傳咨詢，獲得知情同意后予以羊水染色體核型分析或予以高分辨超聲診斷，將畸形排除。

1.3?判斷標準

唐氏綜合征在1∶270以上表示高風險，18-三體風險在1∶350以上表示高風險;或β-HCG在2.5MOM值以上，AFP在0.4MOM值以下;AFP在2.5MOM值以上為神經管缺陷高風險;預產期年齡超過35歲，界定為高齡產婦。

2?結果

產前篩查發現，32例孕婦中高風險孕婦8例（25.0%），其中21-三體高風險占比為62.5%（5/8），神經管畸形高風險占比為25.0%（2/8），18-三體高風險占比為12.5%（1/8）;遺傳咨詢高風險孕婦及高齡孕婦后，高分辨超聲或羊水染色體檢查結果發現，高風險孕婦8例最終確診2例21-三體高風險，1例18-三體高風險，2例神經管畸形高風險。畸形兒即刻終止妊娠。產前篩查追蹤隨訪率為96.9%（31/32），出生缺陷發生率為6.3%（2/32）。

3?討論

出生缺陷主要指的是遺傳性、先天性以及不良環境等諸多原因導致的出生時伴隨各種結構性畸形和功能異常的一種統稱。隨著近年來產前篩查的完善和發展，正確進行產前篩查和產前診斷已經成為提升人工素質的關鍵性舉措。調查發現，近年來婚檢率呈現大幅度下降的狀態，而出生缺陷增高趨勢十分明顯。預防是落實出生缺陷干預模式的關鍵所在，實施三級預防措施可使出生缺陷發生率顯著降低，同時產前篩查/產前診斷可使患兒家庭經濟、精神壓力明顯減小，避免不必要的社會資源浪費情況[2]。

本次研究發現，32例接受產前篩查/產前診斷的孕婦中，最終確診結果顯示21-三體高風險2例，18-三體高風險1例，神經管畸形高風險2例;出生缺陷發生率為6.3%（2/32）。相關學者發現[3]，羊水細胞學診斷率與高風險產前診斷率十分相近。對其原因進行分析，羊膜腔穿刺術盡管是比較安全可行的一種產前診斷方式，但其屬于創傷性技術，會增加感染、流產、死胎等發生風險，多數孕婦及家屬對此種檢查方法存在思想顧慮，甚至拒絕進行產前診斷。此外，醫務人員從避免醫療糾紛的角度出發，選擇羊膜腔穿刺時顧慮也比較多。而為進一步提高產前篩查和診斷率，需要做好宣教指導，并嚴格按照《產前診斷管理辦法》進行各項技術操作，增進醫患之間的良好交流溝通。

臨床實踐證實[4]，高齡是影響產前篩查效率的原因之一。因此，需要對預產期年齡<35歲的孕婦進行重點篩查，一旦確定為高風險人群，需要及時予以產前診斷，以減少出生缺陷。直接進行羊水穿刺檢查的方式，不僅可使高齡孕婦經濟壓力減小，還可有效降低誤診率，確保母嬰安全。在進行產前篩查/產前診斷時還需要做好科學管理，盡可能降低失訪率及追蹤無應答率，切實提高篩查質量[5-6]。

綜上所述，孕中期產前篩查/產前診斷可有效預防和減少出生缺陷。

參考文獻

[1] 許海燕.孕中期唐氏篩查與產前診斷對預防出生缺陷的臨床應用價值[J].中國社區醫師，2018，34（12）：162-163.

[2] 王紅，何曉燕，王靜.產前篩查和產前診斷對預防出生缺陷的影響[J].熱帶醫學雜志，2018，18（01）：47-50.

[3] 陳愛軍，任靜，張美麗，等.超聲產前篩查在出生缺陷產前診斷中的價值[J].河北醫藥，2017，39（20）：3102-3105.

[4] 鄭翠仙，林元，陳小梅，等.產前篩查聯合產前診斷在出生缺陷干預中的作用[J].海峽預防醫學雜志，2016，22（05）：76-79.

[5] 暢紅梅.新生兒出生缺陷產前篩查及產前診斷的研究[J].中國初級衛生保健，2016，30（06）：34-35.

[6] 陳娜波.孕中期產前篩查和產前診斷在減少出生缺陷中的價值[J].中國優生與遺傳雜志，2015，23（06）：88-89.