例析遺傳方式的判定及相關概率計算

張 祥（揚中市教師發展中心 江蘇揚中 212200）

遺傳系譜圖題是生物學高考中必考的題型，在江蘇近幾年高考中均有大題呈現，不定項選擇題中也偶爾出現。遺傳題一般難度較大，很多學生對此類題目望而生畏。其實這類題目的解答有一定的規律性，只要掌握了相關的解題技巧就能以不變應萬變，提高此類題目的得分率。下面主要從“遺傳方式的判定”、“利用分離定律解決自由組合問題”，及“遺傳病患病概率的計算”等角度進

行歸納總結與梳理，以幫助教師在指導學生復習這部分內容時更有針對性和實效性。

1 遺傳方式的判定

1.1 遺傳方式的分類 人類的遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。既有基因遺傳病，也有染色體異常遺傳病，生物學高考題中遺傳病方式的判定主要可歸為以下幾類（表1）。

表1 遺傳病的類型

此外，還有伴Y 遺傳（傳子不傳女）、細胞質遺傳（隨母不隨父）。

1.2 常見“遺傳方式的判定”的出題類型 高考題目通常提供題干信息或情境，考查學生對遺傳病遺傳方式的判定，主要有以下3 類：

1）遺傳圖譜確定類：題中給出1～2 個遺傳系譜圖，系譜圖中一般會出現2 種遺傳病的上、下代個體的正常或患病情況，要求學生依此分別判定2 種遺傳病的類型。

2）后代比例類：題目中給出遺傳過程中相關個體的表型及比例，根據上、下代及不同表型個體的比例推斷遺傳方式的類型。

3）遺傳圖譜可能類：遺傳題在歷年高考中難度一直居高不下，考查學生對遺傳方式的判定趨向多種可能，不能明確判斷是哪一種，主要考查學生的邏輯推理能力。但后續可能會附加一些限制條件，讓學生判斷哪類遺傳病的可能性更大，這類題目對學生的能力要求較高。

1.3 判定的依據及步驟

1.3.1 先確定是否為伴Y 染色體遺傳

圖1

若系譜圖中女性都正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，呈現出父傳子、子傳孫的代代連續相傳典型特點，則為伴Y 染色體遺傳（圖1）。若系譜圖中，患者有男有女，則肯定不是伴Y 染色體遺傳。

1.3.2 其次確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病在遺傳系譜大圖中尋找上、下代之間有典型傳遞特點的小圖，從而迅速確定顯、隱性。

1）如果父母都正常，而子女患病，即“無中生有”是隱性遺傳病（圖2）。

圖2

圖2A 中父母正常生出患病的女兒，則一定是常染色體隱性遺傳病；圖2B 中父母正常，生出患病的兒子，則有2 種可能：常染色體隱性遺傳病或伴X 染色體隱性遺傳病。

2）如果父母都患病，而子女正常，即“有中生無”為顯性遺傳病（圖3）。

圖3

圖3A 中父母都患病但女兒正常，則一定為常染色體顯性遺傳病。因為如果是X 染色體顯性遺傳病，女兒正常XaXa（以A、a 表示基因），父親為XaY，則父親正常，與題意不符；圖3B 中父母都患病但兒子正常，則有2 種可能：常染色體顯性遺傳病或伴X 染色體顯性遺傳病。

1.3.3 最后確定是常染色體遺傳還是伴X 染色體遺傳

1）在已確定是隱性遺傳的系譜中。若系譜圖中女患者的父親和兒子都患病，如圖4 中Ⅱ4女性患病，她的父親Ⅰ2和兒子Ⅲ9都患病，則最大可能是伴X 染色體隱性遺傳病。

圖4

若系譜圖中女患者的父親或兒子正常，如圖5 中Ⅲ10患病，她的父親Ⅱ7正常，則一定是常染色體隱性遺傳病。

圖5

因為如果是伴X 染色體遺傳的話，女患者的父親和兒子均患病。

2）在已確定是顯性遺傳的系譜中。若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳病。如圖6 中Ⅱ7男性患病，他的母親Ⅰ2和女兒Ⅲ10正常。因為如果是X 染色體顯性遺傳病的話，男患者基因型為XAY（以A、a 表示基因），他的母親和女兒基因型必為XAX-，有顯性基因必患病，但題意中有正常的，故不可能。

圖6

若男患者的母親和女兒都患病，如圖7 中Ⅰ2男性患病，他的女兒Ⅱ3、Ⅱ4都患病，或Ⅱ6男性患病，他的母親Ⅰ1和女兒Ⅲ10、Ⅲ11都患病，則最大可能為伴X 染色體顯性遺傳病（當然也有可能是常染色體顯性遺傳病）。

圖7

1.3.4 如果系譜圖中無上述明確的特征，只能從可能性大小進行推測

1）若系譜圖中顯示的遺傳病在代與代之間呈連續遺傳，則最可能為顯性遺傳病，因為顯性遺傳病往往代代有人患病。若系譜圖中顯示的遺傳病表現為隔代遺傳，則最可能為隱性遺傳病。

2）確定了顯、隱性，再根據患者的性別比例進一步確定致病基因的染色體位置。

根據以上解題技巧，可以迅速判定下列圖譜中遺傳病的遺傳方式。其中______圖是伴X 染色體顯性遺傳病系譜圖，______圖是伴X 染色體隱性遺傳病系譜圖，______圖是常染色體顯性遺傳病系譜圖，______圖是常染色體隱性遺傳病系譜圖，______圖是伴Y 染色體遺傳病系譜圖。

圖8

參考答案：B、C、A、E、D。

1.4 典型例題

1.4.1 遺傳圖譜確定類

例1，下圖為甲種遺傳病（基因為A、a）和乙種遺傳病（基因為B、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X 染色體上。請回答以下問題（概率用分數表示）。

1）甲種遺傳病的遺傳方式為____________。

2）乙種遺傳病的遺傳方式為____________。

解析：對于甲病：因Ⅰ1與Ⅰ2生出了Ⅱ1患病女孩，故甲病一定是常染色體上隱性遺傳病。對于乙病：因Ⅱ6與Ⅱ7生出了Ⅲ7患病男孩，無中生有肯定是隱性遺傳病，從整個系譜圖中可以看出乙病表現為隔代遺傳，男性Ⅰ4通過女兒Ⅱ6把致病基因傳給外孫Ⅲ7，是典型的伴X 染色體隱性遺傳。

圖9 選自江蘇高考題

1.4.2 后代比例類

例2，紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配，子代雌、雄果蠅都表現紅眼，這些雌、雄果蠅交配產生的后代中，紅眼雄果蠅占1／4，白眼雄果蠅占1／4，紅眼雌果蠅占1／2。下列敘述錯誤的是（ ）。

A.紅眼對白眼是顯性

B.眼色遺傳符合分離定律

C.眼色和性別表現自由組合

D.紅眼和白眼基因位于X 染色體上

解析：由親本中紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配，后代都是紅眼，說明紅眼為顯性。后代中紅眼與白眼果蠅的比為3∶1，符合分離定律比例。后代中雌、雄果蠅中紅眼與白眼占比不同，說明控制眼色的基因位于X 染色體上，是伴X 染色體遺傳，所以C 答案錯誤，眼色遺傳與性別表現不是自由組合，而是紅眼和白眼基因位于X 染色體上。

1.4.3 遺傳系譜可能類

例3，下圖是M、N 2 個家族的遺傳系譜圖，且M、N 家族攜帶的是同一種單基因遺傳病，請據圖回答下列問題：

圖10 選自鎮江市一模試卷

1）由遺傳系譜圖判斷，該單基因遺傳病的遺傳方式是________。

2）據調查，該遺傳病在人群中的發病率男性遠遠高于女性。家族M 中Ⅱ5的致病基因來自于________。

解析：1）Ⅱ7和Ⅱ8的后代Ⅲ10是患病個體，根據“無中生有為隱性”，該單基因遺傳病為隱性遺傳病。但Ⅲ10為男性患病，而且從家族M 中不能判斷是常染色體隱性遺傳病，還是伴X 染色體隱性遺傳病，所以該單基因遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病或伴X 染色體隱性遺傳病（缺一不可）。

2）由于是隱性遺傳病，且人群中發病率男性遠遠高于女性，所以可能確定為伴X 染色體遺傳。Ⅱ5基因型為XaXa（以A、a 表示基因），則2 個致病基因分別來自父方Ⅰ1和母方Ⅰ2。

2 利用分離定律解決自由組合問題

2.1 含義 從本質上講，減數分裂過程中，在同源染色體上等位基因分離的同時，非同源染色體上非等位基因自由組合，在處理2 對及2 對以上等位基因遺傳問題時，可先分別按分離定律處理，再合在一起計算，可使問題簡單化。

2.2 可解決問題的類型

1）計算配子種數：具有多對相對性狀的個體減數分裂時會產生多種類型的配子，可利用分離定律快速計算其數目。

2）計算某基因型的比例：具有多對相對性狀的個體雜交，可產生多種類型的后代，可利用分離定律快速計算某基因型個體的比例。

2.3 解題步驟及方法——分合法 首先分別確定每對相對性狀所產生的配子種數（或后代基因型及比率），然后再遵循自由組合定律將所有配子種數相乘，或基因型相結合（比率相乘）。

2.4 典型例題

1）計算配子種類數。

例4，基因型為AaBBccDd 的二倍體生物，可產生不同基因型的配子種類數是（ ）。

A.2 B.4 C.8 D.16

解析：AaBBccDd 共4 對基因，首先分別計算每對基因產生的配子種數：Aa 產生A 和a 2 種，Dd產生D 和d 2 種，BB、cc 均 為 純 合，都 只 能 產 生1 種，故產生的配子種類數為2×1×1×2=4（種）。

2）計算子代中某種基因型的比例。

例5，已知A 與a、B 與b、C 與c 3 對等位基因自由組合，基因型分別為AaBbCc、AabbCc 的2個體進行雜交。下列關于雜交后代的推測，正確的是（ ）。

A.表型有8 種，AaBbCc 個體的比例為1／16

B.表型有4 種，aaBbcc 個體的比例為1／16

C.表型有8 種，Aabbcc 個體的比例為1／8

D.表型有8 種，aaBbCc 個體的比例為1／16

解析：3 對等位基因自由組合，首先計算每對基因組合產生的后代表型，最后相乘。Aa 與Aa 雜交后代有2 種表型，Bb 與bb 后代有2 種表型，Cc與Cc 后代也有2 種表型，所以后代共2×2×2=8種表型。計算某種基因型在雜交后代中的比例方法類似，也是先分別計算每對，再將結果相乘。例如AaBbCc 個體所占比例為1／2×1／2×1／2=1／8，aaBbcc 個體所占比例為1／4×1／2×1／4=1／32，Aabbcc 個體所占比例為1／2×1／2×1／4=1／16，aaBbCc個體所占比例為1／4×1／2×1／2=1／16，所以D 選項正確。

3 相關遺傳病概率的計算

3.1 含義 計算某遺傳病在后代中出現的可能性。

3.2 常見類型

1）單一類型：只計算1 種遺傳病出現的概率。2）組合類型：同時計算2 種或2 種以上遺傳病共同或單獨出現的概率。

3.3 解題技巧

1）配子概率法：

先計算出配子出現的概率→配子概率不同組合→得出結果

例6，某人群中某常染色體顯性遺傳病的發病率為19%，一對夫婦中妻子患病、丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是（ ）。

A.10／19 B.9／19 C.1／19 D.1／2

解析：常染色體顯性遺傳病，以A、a 表示等位基因，丈夫正常aa，妻子患病AA 或Aa，關鍵要算出妻子AA 或Aa 的概率分別是多少。因為人群中該病發病率為19%，則人群中正常概率為81%，即aa 占81%，由此推出a 占90%，即9／10，則A 占1／10。人 群 中AA 占1／10×1／10=1／100，Aa 占2×1／10×9／10=18／100，aa 占9／10×9／10=81/100。因為妻子患病，其基因型為AA 的概率為為18／19。與正常丈夫所生子女患病概率為1／19+18／19×1／2=10／19，正確答案應選A。本題有2 個解題關鍵，一是根據人群中顯性發病率，推出正常的概率，轉換成配子計算；二是要清楚所推斷的個體來自什么樣的群體，這個群體中的個體有哪些可能的類型？妻子是患者，不可能是aa，所以AA 和Aa 的基因型頻率要重新換算，否則就會出現錯誤。

2）組合法：

分別計算出遺傳病單獨出現的概率→按要求將概率組合→得出結果

當2 種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率如表2 和圖11。Ⅱ5基因型為HHXTY（1／3）或HhXTY（2／3）。Ⅱ6為女性正常，其基因型可能為H-XTX-，對于甲病，其父母Ⅰ3和Ⅰ4均正常，且生出患病的Ⅱ9個體，故Ⅰ3和Ⅰ4均為Hh，推出Ⅰ6甲病基因為HH（1／3）或Hh（2／3）；對于乙病，其父母均正常，應分別為XTY 和XTX-，但生出Ⅱ9患病男性，故父母分別為XTY 和XTXt，可推出Ⅱ6乙病基因為XTXT（1／2）或XTXt（1／2）。因此，Ⅱ5和Ⅱ6結婚，所生男孩同時患2 種病的概率如果直接計算較為繁瑣，容易出錯，可按組合法可先分別計算。

表2 患病概率計算公式

圖11

例7，人類遺傳病調查中發現2 個家系都有甲遺傳病（基因為H、h）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如下。請回答下列問題（概率用分數表示）：

所以同時患2 種病的概率為1／9×1／4=1／36。這里一定要注意，乙病要在男孩中計算患病率，否則就會出現1／2×1／4=1／8，因為題意是在所生男孩中求患病率，而不是在所有后代中求患病率。

4 小結

總結快速突破遺傳系譜題的思維模型如圖13。

圖12 選自江蘇高考題

如果Ⅱ5與Ⅱ6結婚,則所生男孩同時患2 種遺傳病的概率為______。

解析：對于甲病，因Ⅰ1與Ⅰ2生出了Ⅱ2患病女孩，故甲病為常染色體隱性遺傳病。對于乙病，因Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ1男性患病，“無中生有”肯定為隱性遺傳病，再觀察2 個家系中都是男性患病，而且表現為不連續、患病個體少，故乙病最大可能性為伴X 染色體隱性遺傳病。Ⅱ5是正常男性，基因型為H-XTY，其父母Ⅰ1和Ⅰ2甲病均正常，但生出了Ⅱ2患病女性，所以Ⅰ1和Ⅰ2均為Hh，推出

圖13 遺傳系譜題的思維模型

遺傳概率的相關計算是高中生物學的核心知識，遺傳系譜圖綜合考查了學生分析問題、解決問題、遷移運用知識的能力，往往受到命題者的青睞，近10年的江蘇生物學高考中，每年都有不同形式的綜合題考查學生對遺傳學知識的理解、掌握和運用程度。教師在平時教學和高考復習中應投入相當的精力，幫助學生梳理知識、總結規律、有序訓練、提升能力。