探討地中海貧血篩查在產前檢查中的臨床運用效果

楊品莉

【摘 要】目的：探討地中海貧血篩查在產前檢查中的臨床運用效果。方法：選擇2017年12月-2018年12月我院收治的80例患有地中海貧血的孕婦作為觀察組，并選擇同期80例無貧血癥狀的孕婦作為對照組，對比兩組血常規檢查結果。結果：觀察組的Hb、MCV、MCH水平都遠低于對照組（P<0.05）。以地貧組基因診斷結果作為金標準，MCV、MCH 篩查靈敏度為93.75% ，特異度為82.50% ，陽性率為88.13%。結論：在產前開展地中海貧血篩查，應用價值很高，可以較好提高優生率，值得推廣應用。

【關鍵詞】地中海貧血;篩查;產前檢查;效果

【中圖分類號】R248.3【文獻標識碼】A【文章編號】1005-0019（2019）13-0-02

地中海貧血，又稱地貧，是一種人類單基因遺傳病，發病率高且癥狀輕重有差異，目前沒有有效根治手段，控制該病唯一有效的措施就是積極開展產前基因診斷，防止重癥地貧患兒的出生[1]。本文探討地中海貧血篩查在產前檢查中的臨床運用效果，分析對比地中海貧血孕婦與正常無貧血癥狀孕婦的血常規指標，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017年12月-2018年12月我院收治的80例患有地中海貧血的孕婦作為觀察組，選擇同期80例無貧血癥狀的孕婦作為對照組，觀察組年齡24～41歲，平均（28.2±2.6）歲;孕周21～43周，平均（36.1士2.4）周。對照組年齡22～42歲，平均（25.3±3.7）歲;孕周20～44周，平均（37.3士2.42周。兩組的年齡、孕周等一般資料，無顯著性（P>0.05）。

1.2 方法 檢測血細胞。抽取2ml靜脈血，置入抗凝管，接著應用全自動血細胞計數儀檢測孕婦血常規，檢測Hb、MCV、MCH 等指標。血紅蛋白電泳。采用全自動電泳儀，檢測HbA、HbA2、HBE、HBF與不穩定血紅和蛋白。檢測地貧基因。應用雙重PCR技術檢測 α地貧，運用反向斑點雜交技術檢測 β地貧。

1.3 觀察指標 觀察兩組Hb、MCV、MCH 檢測結果。以地貧基因檢查作為金標準，統計MCV、MCH 篩查出地貧患者的靈敏度、特異度與陽性率。

1.4 統計學分析 此次研究應用SPSS19.0分析處理所有數據，用（）表示計量資料，t檢驗。P<0.05代表有明顯差異。

2 結果

2.1 兩組Hb、MCV、MCH 檢測結果

觀察組的血常規指標中Hb、MCV、MCH都遠低于對照組（P<0.05），如下表1。

2.2比較MCV、MCH 篩查結果與地貧基因檢測結果

以地貧組基因診斷結果作為金標準，MCV、MCH 篩查靈敏度為93.75%（ 75/80），特異度為82.50% （66/80），陽性率為88.13% （141/160）。如下表2所示。

3 討論

地中海貧血是常染色體不完全性顯性遺傳疾病，遺傳導致珠蛋白基因缺陷，致珠蛋白肽鏈無法合成或合成下降，最終導致患者由于血紅素總量降低而出現貧血，貧血會影響機體組織獲取氧氣，甚至引發疾病，嚴重的地中海貧血患者只能依靠輸血維持生命;其征兆是小細胞低色素性貧血[2]。目前沒有徹底治愈地中海貧血的方法，骨髓移植是目前有效的治療方法，但有較大局限性，如難以配型、治療費用高昂，因此，極為有必要采取各種措施，避免地中海貧血患兒出現，從而避免家庭背負沉重的經濟負擔與心理負擔。根據貧血的嚴重程度，地中海貧血癥分為輕型、中型、重型。重度貧血患兒可能胎死腹中或幼年時死亡，帶給家庭與社會沉重負擔。治療重型β型地中海貧血的唯一方式就是移植造血干細胞，但是依舊有難以配型的問題，其應用性受到制約，目前常用治療方式是去鐵治療和規范性的長期輸血。

重型地中海貧血比較少，大多數患者為輕型地中海貧血，一小部分患者屬于中型。中型患者若出現嚴重癥狀，可以通過輸血緩解癥狀;而輕型患者，大部分時間無突出癥狀，偶爾出現輕度貧血，但不會對組織獲取氧氣造成影響，也不會過大影響患者正常生活與工作，通常不需要特殊處置。人體內有兩條DNA負責編碼合成血紅蛋白，從理論角度，只要一條DNA就可以實現血紅蛋白的合成，輕型地中海貧血患者的情況正是如此，雖然輕型地中海貧血患者沒有明顯貧血癥狀，但是其有可能遺傳機體中不正常的DNA給下一代，因此，產檢中篩查地中海貧血是減少地中海貧血發病率最有效的措施，重點篩查是是否可能出現重型地中海貧血[3]。

臨床中運用基因檢測方式，可以明確診斷貧血，但是操作程序復雜，且檢測費用較高，不能作為普遍應用的篩查手段。臨床普及篩查至關重要的就是探尋高準確率、檢測方法便捷的篩查方式。

篩查地貧的方法有許多種，常用的篩查方法是血細胞分析與血紅蛋白電泳篩查。運用血紅蛋白電泳篩查法檢測血紅蛋白A2含量，僅能篩查出輕型的β地貧， 篩查范圍受到制約，需要較長時間等待結果，在篩查血紅蛋白區出現異常時，基因檢測符合率不高，普通醫院普遍應用血細胞分析。通過血常規檢查初篩地中海貧血癥，不需要太高的設備，也沒有過高的技術要求，一般的醫院都可以完成。

地中海貧血無突出臨床癥狀，實踐研究發現，地中海貧血患者RBC和Hb可能正常或異常不明顯，所以不能成為篩查指標。相關研究證明，地貧患者的MCV、MCH及紅細胞分布寬度間存在較大差異，且沒有重疊現象存在，所以，可以成為地貧篩查的重要依據。相關研究還發現，血常規MCV、MCH可以作為有效篩查靜止型 -地貧的方法，在把血常規MCV、MCH當成篩查靜止型地貧的手段時，應當作為平行試驗，換句話說，就是兩項指標中，其中任意一項陽性就可作為篩查陽性;此外，實踐還發現孕婦外周血中MVC等血細胞參數的顯著變化，可以成為診斷輕型地貧的參考依據[4]。

近年以來，常規檢測中的MCV、MCH已經作為篩查地貧的重要指標，血常規篩查地中海貧血的優勢在于：操作便捷、快速，篩查費用低，有高敏感性，低漏診率，因此，被廣泛應用于產科門診[5]。

分析本次檢查結果發現，觀察組的Hb、MCV、MCH水平遠低于對照組要低（P<0.05）。以地貧組基因診斷結果為金標準，MCV、MCH 篩查靈敏度為93.75%，特異度為82.50%，陽性率為88.13%。

綜上所述，對孕婦產前接受血常規篩查檢驗，可有效發現地中海貧血孕婦，從而提高優生比率，值得大力推廣應用。

參考文獻

李東明， 韋媛， 玉晉武，等. 13610例孕婦地中海貧血篩查與產前診斷分析[J]. 中國婦幼保健， 2014， 29（15）：2367-2369.

劉海花，胡萍，鄒紅萍等.地中海貧血篩查在產前檢查中的臨床應用研究〔1〕[J].臨床醫藥實踐，2016，25（09）：646-648.

陳文麗.地中海貧血產前篩查及基因診斷的研究[J].中國醫藥指南，2014，12（13）：277，279.

黎艷翩.產前篩查及產前基因診斷地中海貧血的結果分析[J].中國實用醫藥，2015，10（12）：270-271.

孕婦地中海貧血篩查及基因檢測結果分析[J]. 黑龍江醫藥， 2016， 29（3）：546-548.