同時出現四種病理表現的促結締組織增生性纖維母細胞瘤一例

劉珺 王園園 潘慶 韓小于 魏紅權

浙江省立同德醫院病理科，杭州 310012

患者男，48 歲，因右大腿皮下腫塊 20 d 于 2016年 5 月26日就診于浙江省立同德醫院皮膚科。患者20 d前發現右大腿皮下腫塊，表面正常皮色，無痛癢等自覺癥狀。既往體健，家族中無類似疾病。體檢：各系統檢查未見明顯異常。皮膚科檢查：右大腿一膚色結節，約0.8 cm×0.8 cm，略隆起于皮面，表面光滑，結節質地硬，可滑動，無壓痛。超聲檢查：右大腿內側皮下見約1.7 cm×0.7 cm 的低回聲團，邊界欠清，內部回聲欠均勻，未見明顯血流信號。手術切除后送病理檢查：2.3 cm×1.7 cm×1 cm 結節狀物1 個，表面灰白灰黃色，局部邊界欠清，伴脂肪樣組織附著，切面灰白至灰黃色，質韌（圖1A）；腫瘤無明確包膜，小灶區域與周圍脂肪組織穿插生長（圖1B），腫瘤由大量致密的膠原纖維和稀疏的梭形及星芒狀成纖維細胞組成（圖1C）；成纖維細胞核染色質均勻或呈空泡狀，核仁細小，無明顯核分裂象，膠原纖維排列紊亂，局灶區域黏液變性（圖1D）；腫瘤周邊可見明顯增生的厚壁血管（圖1E）；腫瘤局灶區伴見灶性紅細胞外滲（圖1F）和炎癥細胞浸潤。免疫組化：波形蛋白陽性（圖2）、平滑肌肌動蛋白局灶陽性、CD117陰性、CD34陰性、Dog-1 陰性、Ki-67 陽性 ＜ 1%、S100 陰性、神經絲蛋白陰性。診斷：促結締組織增生性纖維母細胞瘤。術后隨訪22個月無復發。

圖1 切除腫物組織病理 1A：呈結節狀，切面灰白、灰黃色，質韌；1B、1C：腫瘤小灶區與周圍脂肪（箭頭所示）組織穿插生長，腫瘤由稀疏的梭形及星芒狀的成纖維細胞和大量致密的膠原纖維組成（HE×40）；1D、1E：膠原纖維排列紊亂，局灶區黏液變性（箭頭所示），腫瘤周邊可見明顯增生的厚壁血管（箭頭所示，HE×100）；1F：灶性紅細胞外滲（箭頭所示），炎性細胞浸潤（HE×200）

圖2 切除腫物免疫組化EnVision法示波形蛋白陽性（×100）

討論促結締組織增生性纖維母細胞瘤（desmoplastic fibroblastoma，DFB）是一種罕見的良性軟組織腫瘤，好發于男性，主要發生于成人的皮下或骨骼肌組織。臨床表現為局部緩慢生長的無痛性腫塊，以四肢和背部多見，多為孤立性病變，半數以上發生于皮下，部分可位于肌肉內甚至浸潤骨組織［1］，腫塊呈結節狀或類圓形，周界清晰，無包膜。

DFB 鏡下常觀察到與周圍組織界限清楚的結節，腫瘤由大量致密的嗜伊紅染色膠原纖維和稀疏的梭形細胞或星形細胞組成。個別病例可伴有以下特點：①浸潤脂肪組織、骨骼肌和骨組織；②膠原黏液變性；③腫瘤周圍見厚壁血管；④紅細胞外滲等［1-3］。以上特點多單獨出現，但本例同時出現4種表現，并且鏡下可見炎細胞浸潤，這些特點與以往報道的病例有所不同。DFB 一般表達波形蛋白，局灶表達平滑肌肌動蛋白，而結蛋白、S100和CD34均陰性。目前，關于DFB的分子遺傳學研究有限，現有的數據表明，DFB 存在t（2；11）（q31；q12）基因重排，11q12重排可引起FOS樣抗原1（FOSL1）過表達，并且與其他類似的軟組織腫瘤相比FOSL1的過表達具有特異性［4-5］。

DFB 需要和多種良性及低度惡性病變鑒別，主要包括腱鞘纖維瘤，結節性筋膜炎和低級別纖維黏液肉瘤等。腱鞘纖維瘤與DFB 有相似的t（2；11）（q31；q12）染色體易位，使二者的界限模糊，最重要的鑒別之處在于腱鞘纖維瘤生長方式多樣，增生血管呈裂隙樣，而DFB 的生長方式均一，細胞稀疏，血管少［2］；免疫組化染色顯示DFB的細胞核強陽性表達FOSL1，而與DFB相鄰的非腫瘤性成纖維細胞、腱鞘纖維瘤及其他與DFB相似的纖維性腫瘤無強陽性表達。結節性筋膜炎與DFB 臨床表現不同［6］，結節性筋膜炎為自限性疾病，常發生于年輕人，腫瘤生長迅速，病程短，可有觸痛，鏡下可見細胞豐富區，有時可見大量的核分裂。低度級別纖維黏液肉瘤腫瘤向周圍組織浸潤生長，瘤細胞常呈漩渦狀排列，并可見巨菊形團及特征性的弓形血管；MUC-4陽性，并有FUS-CREB3L2或FUS-CREB3L1基因融合可與DFB鑒別。

促結締組織增生性纖維母細胞瘤為一種罕見的良性腫瘤，截至目前，最長隨訪10年未見復發。本病治療以局部切除為主，診斷時要與其他的良性及低度惡性腫瘤鑒別。本文報道1例特殊病理形態DFB，是對DFB的一個補充，可進一步加強臨床和病理醫師對該病的認識，但個例報道具有局限性，期待積累更多病例，進一步明確本病的臨床病理特征。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突