42923例新生兒遺傳代謝性疾病篩查結(jié)果分析

陳蝶

摘要：目的：通過分析42923例新生兒的疾病篩查結(jié)果，了解篩查現(xiàn)狀，提高新生兒疾病篩查率以及新生兒的生存質(zhì)量。方法：以2015～2018年在本院出生的新生兒為研究對象，疾病篩查方法主要由專職人員采集出生72h～20d、充足哺乳6次以上的新生兒足跟血進(jìn)行篩查，對首次篩查結(jié)果陽性者及時(shí)召回并進(jìn)行復(fù)查確診。結(jié)果：2015～2018年我院出生新生兒總數(shù)為44419人，完成疾病篩查人數(shù)為42923人，篩查率為96.6%，其中可疑陽性人數(shù)1769例，召回人數(shù)1624例，召回率91.8%;確診先天性甲狀腺功能減退癥（CH）67例，發(fā)病率約15.6/萬;確診葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）171例，發(fā)病率約39.84/萬;確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）64例，發(fā)病率約14.91/萬;確診苯丙酮尿癥（PKU）4例，發(fā)病率約0.1/萬。結(jié)論：①隨著政府免費(fèi)篩查工作的開展，本院新生兒遺傳代謝性疾病篩查率逐年上升;②可疑陽性召回率正在逐年下降，應(yīng)加大宣傳力度，提高家屬安全意識，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

關(guān)鍵詞：新生兒遺傳代謝性疾病篩查;篩查率;召回率

【中圖分類號】R722??? 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A??? 【文章編號】2107-2306（2019）03-091-02

新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中用快速、簡便、敏感的檢測方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性代謝疾病進(jìn)行群體篩查，以便早期診斷和治療，避免對兒童發(fā)育造成不可逆損傷而致殘[1]。本篩查是根據(jù)衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》[2]在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的，對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。新生兒疾病篩查必須進(jìn)一步加大宣傳，提高公眾的認(rèn)識;強(qiáng)化質(zhì)量管理，確保實(shí)驗(yàn)結(jié)果準(zhǔn)確;不斷提髙篩查覆蓋率、標(biāo)本合格率、召回復(fù)查率、治療率和隨訪率，做到科學(xué)規(guī)范化管理[2]。本次研究通過分析42923例新生兒疾病篩查結(jié)果，了解本院目前篩查現(xiàn)狀。

1? 資料和方法

1.1研究對象? 選取2015～2018年在四川大學(xué)華西第二醫(yī)院出生且完成新生兒疾病篩查的42923例新生兒為研究對象。

1.2標(biāo)本采集方法? 新生兒在出生后72h～7d （早產(chǎn)兒、低體重兒、在治及未滿3d出院等新生兒，延長至20d內(nèi)），充分哺乳6次以上，由專職人員嚴(yán)格按照衛(wèi)生部規(guī)定的采血技術(shù)規(guī)范[3]采集新生兒足跟血滴于新生兒篩查濾紙片上，血滴直徑大約8mm，于室溫下自然晾干后貼上帶有嬰兒信息的標(biāo)簽（包括母親姓名、出生日期、性別等）放置于塑料袋內(nèi)，儲于2～8℃冰箱中，采血后7天內(nèi)由本院檢驗(yàn)科新生兒篩查中心統(tǒng)一進(jìn)行四種疾病的檢測。

1.3實(shí)驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)? 實(shí)驗(yàn)檢測及判斷標(biāo)準(zhǔn)按衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》[2]，設(shè)定：促甲狀腺激素（TSH）<9uIU/ml;苯丙氨酸（PHE）<2mg/dl;G-6-PD酶（G6PD）>2.6u/gHG;17羥孕酮測定（17a-OH-P）<12.5nmol/L為篩查陰性。

1.4追訪管理? 所有初次篩查陽性者由新生兒篩查辦公室專職人員聯(lián)系家屬帶新生兒回院重新采血復(fù)查。

2? 結(jié)果

2.1新生兒遺傳代謝性疾病篩查情況? 2015～2018年我院共娩出活產(chǎn)數(shù)44419例，篩查人數(shù)42923例，篩查率呈逐年上升，平均篩查率96.60%，見表1。

2.2新生兒疾病篩查召回情況? 2015～2018年本院初篩陽性1769例，實(shí)際召回1624例，召回率91.8%，召回率呈逐年下降，見表2。

2.3確診情況? 2015～2018年確診CH 67例，發(fā)病率約15.6/萬（67/42923）;確診G6PD缺乏癥171例，發(fā)病率約39.84/萬（171/42923）;確診CAH 64例，發(fā)病率約14.91/萬（64/42923）; 確診PKU 4例，發(fā)病率約0.1/萬（4/42923）。

3.討論

3.1新生兒遺傳代謝性疾病的篩查率

本次研究結(jié)果顯示，本院新生兒篩查率從2015年的93.54%逐步上升到2018年的98.90%，與張紅梅等[5]的研究結(jié)果相比較，山西省六個(gè)篩查中心2014～2016篩查率約為76.2%，我院篩查相對較高，可能與本院篩查人數(shù)中郊區(qū)人數(shù)較少，大眾的對疾病篩查的認(rèn)識逐漸加強(qiáng)有關(guān)，同時(shí)政府政策的不斷完善也強(qiáng)調(diào)著新生兒疾病篩查的重要性。

3.2新生兒遺傳代謝性疾病的召回率

2015～2018年可疑陽性的召回率逐漸下降，影響因素及原因主要?dú)w納為如下：①患兒家長方面：風(fēng)險(xiǎn)意識差;家庭傳統(tǒng)風(fēng)俗影響，月子期間不宜出門;家住太遠(yuǎn)，自覺麻煩;經(jīng)濟(jì)能力有限拒絕復(fù)查等;②醫(yī)院相關(guān)工作人員方面：醫(yī)院質(zhì)控不到位，單調(diào)宣傳責(zé)任性未落實(shí);工作人員責(zé)任心不夠;③社會方面：健康教育力度不夠，公眾對疾病嚴(yán)重性認(rèn)識不足等。可加強(qiáng)各方面工作不斷完善，比如：加大健康教育宣傳力度，并納入孕婦學(xué)校授課內(nèi)容和圍產(chǎn)期保健手冊;加強(qiáng)標(biāo)本采集質(zhì)量控制。新生兒疾病篩查服務(wù)的最終目的是及時(shí)有效地召回篩查陽性的新生兒，進(jìn)行早期診斷和治療，降低致死致殘率，陽性召回便是其中極其重要的環(huán)節(jié)。

3.3新生兒遺傳代謝性疾病的發(fā)病率

本次研究結(jié)果顯示，本院2015～2018年遺傳代謝性疾病發(fā)病率與趙正言[6]的我國歷年（1991年-2011年）的CH和CAH篩查情況相比較，①CH發(fā)病率相對較高，與本院是危重新生兒救治中心，接收危重兒和出生早產(chǎn)兒比例較高有關(guān);②本次研究CAH發(fā)病率1/10731與全國發(fā)病率1/11376幾乎相等;而G6PD和PKU與許航[7]等的四川部分地區(qū)相比較，③PKU發(fā)病率0.1/萬與宜賓、瀘州等地區(qū)0.45/萬相比較較低，可能與樣本量較大，召回不及時(shí)未能確診有關(guān);④本次研究G6PD發(fā)病率約為39.84/萬與許航[7]等研究的36.75/萬比較接近，因?yàn)镚-6-PD 缺乏癥是 X 染色體基因缺失的不完全顯性遺傳病，在我國有明顯地域分布特點(diǎn)，本研究結(jié)果也印證了這一地域特點(diǎn)。

總之，做好產(chǎn)前檢查和孕期保健有助于從源頭控制某些疾病，但部分先天性疾病還有待于通過新生兒篩查完成早發(fā)現(xiàn)，早診斷和早治療的目的，加快推進(jìn)新生兒疾病篩查意義重大。

參考文獻(xiàn)

[1]董建紅，李文杰，蔣永升，等.青島地區(qū)2000～2013年新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查結(jié)果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2015，23（1）：74

[2]中華人民共和國衛(wèi)生部.《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010 版）》 [Z].2010-11-10.

[3]黃小玲，袁晃堆，葉立新.東菀市新生兒疾病篩查結(jié)果分析和隨訪[J].中國婦幼保健，2012，27（16）：2457-2459

[4]沈玲萍.2009-2010年余姚市新生兒疾病篩查分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（12）：87

[5] 張紅梅，楊建平.515947例新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].中國婦幼保健，2018，33（17）：3966-3968.

[6] 趙正言.新生兒疾病篩查進(jìn)展[J].中國兒童保健雜志，2012，20（02）：193-195

[7]許航，代涌，黃小明.2016～2017年宜賓、瀘州2市新生兒疾病篩查情況[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2018，26（12）：78-79+83.