腦MRl在嬰幼兒神經系統遺傳代謝病中的價值分析

河南省開封市兒童醫院（475000）張培華

神經系統遺傳代謝病一般多因患兒基因突變，所致患兒新陳代謝途徑有所改變，對其腦實質產生毒性作用，造成患兒發生腦損傷[1]。臨床中神經系統遺傳代謝病患兒發生率為40/10萬，臨床誤診率較高，對此，本研究對神經系統遺傳代謝病患兒實施腦MRI檢查，并分析其氣相色譜-質譜法相關數據予以對比分析。

1 臨床資料與方法

1.1臨床資料 選擇2016年7月～2017年7月我院神經系統遺傳代謝病患兒24例，其中男性神經系統遺傳代謝病患兒17例，女性患兒7例。最小年齡3日，最大年齡3周歲，中位年齡（1.57±0.95）周歲。有甲基丙二酸血癥12例、楓糖尿病7例、尿素循環障礙5例。另選取同期健康嬰幼兒20例，其中男性健康嬰幼兒15例，女性嬰幼兒5例。最小年齡7日，最大年齡3周歲，中位年齡（1.56±0.98）周歲。兩組患兒年齡、性別等臨床資料進行統計分析，不具備明顯差異（P＞0.05），分組方式經由可比性校驗合格。納入標準：①患兒均確診為神經系統遺傳代謝病；②患兒家長了解本研究內容，自愿參與本研究。排除標準：①病案資料及檢查資料缺失；②患兒伴有其他遺傳疾病。

1.2方法 神經系統遺傳代謝病患兒及健康嬰幼兒均行血液生化檢驗及基因檢驗，采集患兒外周血樣4ml，分別對丙酰肉堿、乙酰肉堿比值、甲基枸櫞酸、甲基丙二酸、亮氨酸、纈氨酸、血漿瓜氨酸、尿乳清酸等指標進行檢查[2]。神經系統遺傳代謝病患兒予以腦MRI檢查，將患兒頭部通過海綿墊予以固定，如患兒存在哭鬧及不配合問題，可給予患兒10%水合氯醛溶液予以鎮靜處理，劑量為0.25～0.5ml/㎏，患兒入睡后予以掃描。掃描參數設置：層厚5.0mm，層間距1.0mm，FOV24×2，T1FLAIR序列：TR2200ms、TE24ms，T2LAIR序列：TR7500ms、TE150ms，T2WI序列：TR2000ms、TE90ms；DWI序列：TR10000ms、TE70ms；b=0/1000s/mm2[3]。

附表1 甲基丙二酸血癥患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質譜法相關數據比較

附表2 楓糖尿病患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質譜法相關數據比較(umol/L)

1.3觀察指標 檢驗神經系統遺傳代謝病患兒及健康嬰幼兒丙酰肉堿、乙酰肉堿比值、甲基枸櫞酸、甲基丙二酸、亮氨酸、纈氨酸、血漿瓜氨酸、尿乳清酸等指標[4]。

1.4統計學分析 本研究中相關數據均采用SPSS19.0軟件予以對比分析，神經系統遺傳代謝病患兒與健康嬰幼兒丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值、甲基枸櫞酸、甲基丙二酸、亮氨酸、纈氨酸、血漿瓜氨酸、尿乳清酸數據行t檢驗方式，采用（均數±標準差）表示。對比以P＜0.05為判斷基線，對本研究統計學意義予以判定。

2 結果

2.1甲基丙二酸血癥患兒情況 甲基丙二酸血癥患兒中，基底節區信號異常患兒10例，其影像學可見T1FLAIR表現為低信號特征、T2FLAIR表現為稍高信號特征、DWI表現為高信號特征；6例腦干DWI表現為高信號特征、3例小腦半球DWI表現為高信號特征。對比甲基丙二酸血癥患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質譜法相關數據（見附表1），甲基丙二酸血癥患兒丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值、甲基枸櫞酸、甲基丙二酸等數據明顯高于參照組，兩者差異明顯，具有統計學意義 （P＜0.05）。

2.2楓糖尿病患兒情況 楓糖尿病患兒中，4例患兒可見明顯腦萎縮特征、3例胼胝體DWI表現為高信號特征、2例雙側半卵圓中心位置可見T1FLAIR表現為低信號特征、T2FLAIR表現為高信號低信號特征、DWI表現為高信號特征、3例患兒可見其腦室明顯擴大。對比楓糖尿病患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質譜法相關數據（見附表2），楓糖尿病患兒亮氨酸、纈氨酸明顯高于健康嬰幼兒，兩者差異明顯（P＜0.05）。

2.3尿素循環障礙患兒情況 尿素循環障礙患兒中，4例患兒可見腦室擴大特征、2例大腦皮質DWI表現為彌漫性高信號特征。尿素循環障礙患兒血漿瓜氨酸為（0.28±0.12）mg/L，健康嬰幼兒（2.97±1.08）mg/L，t值為5.4737，P值為0.0000；尿素循環障礙患兒尿乳清酸（27.19±5.38）mmol/mmolCr，健康嬰幼兒（6.81±3.37）mmol/mmolCr，t值為10.7353，P值為0.0000。對比尿素循環障礙患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質譜法相關數據，尿素循環障礙患兒血漿瓜氨酸、尿乳清酸水平高于健康嬰幼兒，兩者差異明顯（P＜0.05）。

3 討論

遺傳性代謝疾病種類較多，臨床之中不同疾病患兒表現極為復雜，癥狀缺乏特異性，主要表現為癲癇、抽搐、喂養困難、腦發育延遲、智商低下等多種癥狀，根據患兒不同病情均有所差異性表現[5][6]。臨床中對患兒實施診斷的難度較高，其影像學特征亦同時缺乏特異性，對此，本研究選取24例神經系統遺傳代謝病患兒予以腦MRI檢查，并對比患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質譜法相關數據。其結果顯示，甲基丙二酸血癥患兒中，基底節區信號異常患兒10例，其影像學可見T1FLAIR表現為低信號特征、T2FLAIR表現為稍高信號特征、DWI表現為高信號特征；6例腦干DWI表現為高信號特征、3例小腦半球DWI表現為高信號特征。楓糖尿病患兒中，4例患兒可見明顯腦萎縮特征、3例胼胝體DWI表現為高信號特征、2例雙側半卵圓中心位置可見T1FLAIR表現為低信號特征、T2FLAIR表現為高信號低信號特征、DWI表現為高信號特征、3例患兒可見其腦室明顯擴大。尿素循環障礙患兒中，4例患兒可見腦室擴大特征、2例大腦皮質DWI表現為彌漫性高信號特征。神經系統遺傳代謝病患兒其病情多有不同，患兒腦MRI檢查特征未見特異性表現。就其血液生化檢驗及基因情況予以檢驗，可對患兒病情加以判定，僅通過腦MRI檢查不能予以確診。

綜上所述，神經系統遺傳代謝病患兒腦MRI檢查缺乏特異性，臨床之中漏診及誤診比例相對較高，因此應在腦MRI檢查基礎之上聯合應用生化檢驗及基因檢驗，從而提升臨床神經系統遺傳代謝病診斷準確性。