胎兒超聲軟指標在診斷染色體異常中的應用價值

史華娟

（宜興市婦幼保健院 江蘇 宜興 214200）

臨床將胎兒在接受超聲檢查時發現的細微結構變化稱為胎兒超聲軟指標，可存在于正常胎兒中，尤其在染色體異常胎兒中出現幾率更高，在染色體異常風險評估上具有重要價值。隨著醫療技術的進步，超聲檢查圖像更為清晰，對胎兒結構的細微變化可更直觀的顯示，得到了臨床的廣泛應用，大部分醫生以此作為介入性產前診斷的指征。但是研究發現胎兒超聲軟指標存在假陽性，一定程度提升了介入性產前診斷的風險，對孕婦的心理狀態造成嚴重影響[1]。本文將對在染色體異常診斷中應用胎兒超聲軟指標的價值展開分析，具體內容如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以2017年4月—2018年4月在我院檢查后存在胎兒超聲軟指標的250例孕婦作為本次研究對象，其中年齡最小25歲，最大35歲，平均（28.1±1.3）歲，孕周13至33周，平均（22.6±2.1）周。

1.2 方法

所有孕婦接受超聲檢查，各項胎兒超聲軟指標診斷標準如下：①胎兒頸部透明帶增厚，增厚標準為頸部透明帶大于2.5mm；②鼻骨缺失，鼻骨一側或雙側未顯示則為鼻骨缺失；③側腦室擴張，側腦室內徑在10～15mm之間則為側腦室擴張；④腎盂擴張，腎盂前后徑增大，孕周20周以內增大距離大于4mm，孕周20～30周之間增大距離大于5mm，孕周30周以上增大距離大于7mm即可判定為腎盂擴張；⑤單臍動脈，臍帶內部只存在單條臍動脈則為單臍動脈；⑥心內強回聲，胎兒心室內部存在明顯亮點狀組織，且回聲強度與肋骨一致則為心內強回聲；⑦腸管回聲增強，腸管內部回聲與附近骨組織強度一致則為腸管內回聲增強；⑧脈絡叢囊腫，孕周26周以后脈絡叢無回聲囊性結構則為脈絡叢囊腫。

1.3 統計學分析

2 結果

所有250例存在胎兒超聲軟指標孕婦中，39例胎兒頸部透明帶增厚，染色體異常例數1例，檢出率為2.56%；8例鼻骨缺失；20例側腦室擴張；37例腎盂擴張中；31例單臍動脈；28例心內強回聲；42例腸管回聲中，染色體異常1例，檢出率為2.38%；45例脈絡叢囊腫中，染色體異常1例，檢出率為2.22%。

3 討論

胎兒染色體異常是妊娠期間較為常見的情況，主要指染色體的結構或數量出現異常，使用超聲無法對染色體異常直接診斷，但是可根據胎兒結構狀態和相應比例關系作為介入性產前診斷的指征介入性產前診斷[2]。胎兒頸部透明帶是胎兒超聲軟指標之一，其增厚與染色體異常等各種不良妊娠結局存在密切聯系[3]。在本次研究中胎兒頸部透明帶增厚的染色體異常檢出率達到20.29%，是所有超聲軟指標中最高的，因此可將胎兒頸部透明帶增厚作為評估染色體異常的有效指標。在21三體胎兒中鼻骨缺失較為多發，正常胎兒發生率極低，本次研究中270例鼻骨缺失胎兒染色體異常檢出率為10%。側腦室擴張發生的原因主要是腦組織發育不良或腦脊液過多聚集于腦室所致，部分胎兒在母體內隨時間推移會逐漸消失[4]。本次研究中染色體異常檢出率8.79%，實施B超或MRI可觀察側腦室恢復情況。正常妊娠發生腎盂擴張的幾率較低，且預后效果較好。若發生于低危人群，無需進行染色體檢查，存在高危因素人群需接受染色體檢查，隨訪發現泌尿系統障礙發生率較高[5]。臍帶發育異常就會導致單臍動脈，本次研究檢出率為1.87%，單純單臍動脈無法作為有效指征。研究發現，單純心內強回聲胎兒預后效果良好，說明心內強回聲但未合并高危因素時，發生染色體異常幾率較低。同時胎兒存在腸回聲增強或脈絡叢囊腫但未合并危險因素時，染色體異常風險不高，應慎重考慮介入性產前診斷。

綜上所述，在多種胎兒超聲軟指標中，胎兒頸部透明帶增厚、鼻骨缺失、側腦室擴張可作為單一指征確定介入性產前診斷，其他指標應觀察是否并有危險因素再評估實施介入性產前診斷。