阿爾茨海默病重大突破：或可將發病時間推遲30年！
2019-12-14 03:44:50
健康之家 2019年12期
近日，由哈佛醫學院科學家領銜，22所研究機構發布了一項新研究：他們在一個遺傳性阿爾茨海默病家族中，發現了一個罕見的逃脫基因魔咒的成員。對于這個家族中攜帶致病突變的人而言，出現輕度認知障礙的平均年齡是44歲，癡呆開始的年齡是49歲。而這位特殊的成員竟然延遲到70多歲才出現輕度認知障礙。研究人員深入研究這個罕見案例之后認為，這一切可能要歸功于她攜帶了極其罕見的純合基因突變：APOE3的136號氨基酸由精氨酸變成了絲氨酸（R136S）。換句話說，科學家可能找到了一個能對抗阿爾茨海默病的基因突變：Christchurch。此外，研究人員還針對APOE的突變區域，設計了一個單抗，再現了APOE3 R136S突變的功能。這意味著，有可能針對這個新靶點，開發預防或者治療阿爾茨海默病的藥物。同期發表的評論性文章認為，這項新研究為阿爾茨海默病的研究打開了一扇新的大門，研究背后的潛在治療方法有廣闊的應用前景。 Nature medicine/《自然·醫學》
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