新生兒先天性皮膚缺損病例分析

董海

（延邊大學附屬醫院，吉林 延吉 133000）

0 引言

先天性皮膚缺損（aplasia cutis congenital ACC）又稱先天性皮膚再生不良或皮膚再生不全，是一種罕見的患兒出生時皮膚局限或廣泛缺損的疾病，以一定部位的皮膚缺損為特征，可伴有其它發育異常。本文中報告延邊地區1例新生兒先天性皮膚缺損，結合文獻探討治療方法。

1 臨床資料

患兒男，出生后即發現患兒雙下肢皮膚缺損，收入我院新生兒科（如圖1）。母孕史：患兒系G2P1(G1為人工流產）孕36周剖宮產兒，出生時胎心140-150次/分，羊水清而中等，出生時體重3.29 kg，身長52cm，Apgar評分1分鐘9分，5分鐘10分。家族史：父母非近親婚配，否認家族遺傳病史和感染病史。入院查體：體溫 35.5℃,脈搏140次/分，呼吸53次/分，血壓66/34 mmHg。神志清，哭聲可，對刺激反應可，吮奶欠佳，未觸及淺表淋巴結腫大。前囟平軟，顏面和四肢末端青紫發紺，雙肺呼吸音粗、無啰音。腹軟，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常，四肢肌張力低，原始反射引出不全。?？魄闆r：右側下肢伸側自膝上部至足底部片狀不規則皮膚缺損，界限較清楚，基底潮紅而發亮。皮損處可見清晰的小血管及大小不等的滲出性水皰，部分水皰破裂處有黃色清涼滲出液，邊緣形成淡黃色痂，面積約7%體表面積。左側下肢腓側自中央處至足底部有皮膚缺損，外觀同右側，面積約3%體表面積，總共約10%體表面積。入院診斷：新生兒先天性皮膚缺損。治療：①創面處理：保暖、保護創面、防止摩擦：早期采用0.9%氯化鈉溶液沖洗清創，0.1%新潔爾滅紗布濕敷包扎，后期用表皮生長外用液生物制劑外噴于創面（1次/d），并用柔軟型脂質水膠體敷料優妥（法國優格公司提供）和棉紗布包扎，避免創面暴露。②增強機體免疫力、防止局部和全身感染：靜脈滴注丙種球蛋白，全身用第2代頭孢菌素。③加強營養、支持療法：多巴酚丁胺、維生素K1、多種維生素、葡萄糖靜滴同時，配合母乳喂養和合理的腸內營養。患兒接受上述治療和護理2周后，患兒生命體征穩定、創面未發生感染、創面趨于愈合，達到臨床治愈但因患兒父母個人原因要求而未痊愈出院（如圖2）。

2 討論

圖1 入院時

圖2 治療2周后

先天性皮膚缺損（aplasia cutis congenital，ACC）又稱先天性皮膚再生不良或皮膚再生不全，是一種非常罕見的患兒出生時皮膚局限或廣泛缺損的疾病，以一定部位的皮膚缺損為特征，可伴有其它器官或四肢發育異常。最早，1966年Bart[1]等首先報道了該病，且明顯有家族史和遺傳傾向，但缺乏后期的進一步報道和研究。目前該病因尚不明確，考慮可能與母親懷孕期內子宮狹小或胎兒皮膚與羊膜黏連或某種藥物、病毒及毒物等有關[2]。該病為新生兒罕見疾病，對于治療目前國內外也尚無統一治療方法。中國國內曲云英[3]等有文獻報道，燒傷濕潤包扎法及濕潤燒傷膏治療均取得較良好療效，近年來也有醫生在創面上使用生物制劑敷料得到較好治療的報道。國外有Smartt等使用脫細胞真皮填充創面的報道，而Brzezinski等則認為較大較深的皮膚缺損應盡早行異體皮覆蓋或生物制皮等植皮手術、保持創面皮膚完整性、形成保護層、避免創面長期暴露。我們認為治療方法應個體化，聯合支持、營養、手術等對癥治療。首先我們認為治療上以保守治療為主，原則上全身保暖（有條件的醫療單位使用嬰兒保溫箱）、局部保護創面、定期換藥如適當適用生物制劑、生物膠體敷料和水膠敷料如表皮生長外用液、海藻鹽、美皮康等，進一步防止創面周圍皮膚再損傷和干燥壞死，同時增強機體免疫力，及時補充丙種球蛋白、多巴酚丁胺、復合維生素等，結合創面細菌培養和藥敏實驗加強聯合抗生素治療，防止局部和全身感染，加強口服添加輔食、母乳營養、支持等對癥治療，尤其是對于生命體征穩定、面積小、無功能缺陷和無并發大出血的患兒則應嚴格保守治療，而皮膚缺損較大而深、影響功能和發育且合并硬腦膜缺損、破裂等危及生命的患兒則應限期盡早手術治療或與保守治療二者緊密結合多學科、多專業、多渠道的綜合治療?？傊?，新生兒先天性皮膚缺損癥（aplasia cutis congenital ACC）目前臨床上國內外沒有統一的特效治療方法，只能嚴格掌握手術指證和依據外科皮膚創面的處理大原則給予及時的消毒清創、局部皮膚用藥、手術干預治療盡早關閉創面以及預防局部和全身感染，防治重要器官進一步損傷，加強營養、支持等積極地個性化對癥治療[4-8]。

本病診斷主要依據臨床表現，但需與局灶性真皮發育不全、皮脂腺痣、產鉗外傷和大皰性表皮松解癥相鑒別。本病淺表性皮膚損害多為自限性，預后良好，可自行愈合，皮膚創面留下羊皮紙樣瘢痕。小面積皮損以局部創面保護、支持治療為主；大面積皮損有學者認為宜采用植皮治療，可早期覆蓋創面，減少滲出、感染，促進創面早期愈合，減少后遺癥的發生率。