成人橫紋肌間質錯構瘤一例

徐澄 蘇婷 張美華 蘇忠蘭

南京醫科大學第一附屬醫院皮膚科 210029

患者男，36 歲，左額部皮下結節6 年余。患者約6 年前發現左額部一蠶豆大小結節，無自覺癥狀，未予治療，近1 年腫塊逐漸增大。體檢：未見明顯異常。皮膚科檢查：左額部可觸及一直徑約1.5 cm 的腫塊，質地軟，邊界清楚，表面皮膚正常，無壓痛，見圖1。皮損組織病理：腫瘤位于真皮和皮下組織，腫瘤內可見交錯排列的成熟橫紋肌束，周圍分布較多脂肪組織及膠原纖維，見圖2。診斷：成人橫紋肌間質 錯 構 瘤（rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma，RMH）。手術完整切除皮損，隨訪3個月無復發。

討論RMH 是發生于真皮和皮下組織的先天性良性皮膚病變，病因尚不清楚。本病罕見，截至2018年11月，文獻共報道約 67 例［1］，國內僅有 1 例報道［2］。患者以兒童居多，成人亦有報道，且無明顯的性別差異，好發于頭頸部的中線或中線附近，鼻和頦部是好發部位，其次為頸前區和眶周等區域，舌、扁桃體、陰道、肛周和足趾也陸續有過病例報道［1］。RMH 可表現為孤立性或多發性丘疹、結節、息肉、皮贅或腫塊樣皮損，多無自覺癥狀。少數患者合并有其他先天性異常，如唇裂或牙齦裂、眼部畸形、羊膜帶綜合征、Delleman綜合征、Goldenhar綜合征、鼻額部腦膜膨出和脊柱畸形等［3］。本例患者系成人，可能病灶在出生時即存在，但在某段時期，內外界因素的共同作用促使長期處在靜止期的腫瘤生長加快，從而表現出成人發病。

綜合現有文獻資料，RMH 組織病理大致表現為：真皮或延及皮下脂肪內成熟的橫紋肌束無序排列，間有數量不等的脂肪組織、纖維組織分布，部分腫瘤內可見神經纖維或神經束［2］。近年，有學者報道RMH皮損中，成熟橫紋肌結蛋白和肌紅蛋白陽性，脂肪組織和神經組織S100 蛋白陽性，纖維細胞、間充質細胞和膠原蛋白則波形蛋白和CD34 陽性［4］。結合本例患者臨床和組織病理學表現，不難診斷為成人RMH。但需注意的是，皮下RMH 在臨床上可能會被誤診為嬰兒纖維錯構瘤、橫紋肌瘤、嬰兒肌纖維瘤病、先天性血管瘤、神經肌肉錯構瘤或纖維脂肪瘤［5］，除臨床表現外，借助影像學檢查、組織染色及免疫組化可進一步與其他疾病鑒別，如嬰兒纖維錯構瘤以纖維組織、原始間葉組織和脂肪組織不等比例混合存在為特征；橫紋肌瘤的瘤細胞無明顯核異形性和分裂象，胞質內可見橫紋，免疫組化染色示desmin 強陽性；肌纖維瘤病在顯微鏡下有獨特的雙相結構表現，即中心區為血管外皮瘤樣結構，周邊帶為平滑肌瘤樣成分；先天性血管瘤臨床表現為紫色或紅色伴毛細血管擴張的腫塊，由毛細血管小葉構成，被纖維組織分隔，在超聲檢查中病灶內呈現豐富血流信號；神經肌肉性錯構瘤主要由神經纖維組織和分化成熟的橫紋肌組織構成，多位于大神經干內，可伴有神經癥狀；纖維脂肪瘤由成熟脂肪細胞和纖維組織組成，呈分葉狀，脂肪細胞之間可見大量纖維組織分隔。橫紋肌間質錯構瘤還易與肌間脂肪瘤混淆，后者主要由肌束和肌細胞間分化未完全成熟的脂肪細胞浸潤所致，多沿肌間呈浸潤性生長，無包膜，與肌肉組織分界不清，可深達骨膜，當肌肉收縮時腫瘤的境界變得清晰，且瘤組織內血管豐富，超聲檢查對肌間脂肪瘤的診斷有一定的特異性。

圖1 橫紋肌間質錯構瘤患者左額部見一約1.5 cm×1.5 cm 的膚色皮下結節（黑色箭頭所指處）圖2 皮損組織病理（2A：HE×25；2B：HE×100） 真皮腫瘤內可見交錯排列的成熟橫紋肌束，周圍分布較多脂肪組織及膠原纖維

RMH 屬于良性皮膚腫瘤，迄今沒有惡變的病例報道，治療首選手術切除，術后少見復發。

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