神經(jīng)皮膚型無色素性色素失禁癥一例

謝麗 黎安琪 李利

四川大學(xué)華西醫(yī)院皮膚科，成都610041

患兒男，5 歲，因全身色素減退斑3 年余就診于四川大學(xué)華西醫(yī)院皮膚科。3 年前無明顯誘因下面部、軀干及四肢出現(xiàn)淺白色色素減退斑，此后白斑逐漸擴(kuò)大增多，呈線狀、旋渦狀及潑墨狀。起病前無水皰、疣狀增生及色素沉著等皮膚改變。生長發(fā)育史：2 歲10 個月囟門未閉，3 歲可以發(fā)出“爸爸、媽媽”等簡單詞匯并開始走路，但4歲時仍走路不穩(wěn)、吐字不清。既往患佝僂病3 年，規(guī)律服用維生素AD及阿法骨化醇。2年前發(fā)現(xiàn)頭顱出血，無外傷史。家族史無特殊，父母非近親結(jié)婚，姐姐無類似皮損。體檢：眼距增寬，右下肢較左下肢細(xì)小（圖1）。皮膚科檢查：面部、軀干和四肢見大小不等的色素減退斑，部分呈線狀、漩渦狀及潑墨狀，沿Blaschko 線分布（圖1）。實驗室檢查：頭顱MRI 提示左淚腺后方結(jié)節(jié)，考慮囊腫伴少許出血。X 線片提示左大腿軟組織較右側(cè)豐滿；外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析：46，XY。

診斷：神經(jīng)皮膚型無色素性色素失禁癥。

討論 無色素性色素失禁癥（incontinentia pigmenti achromians）又稱為伊藤黑素減少癥，由伊藤在1951 年報道［1］，該病較罕見，其皮膚色素減退表現(xiàn)為奇異的漩渦狀、條紋狀、潑墨狀等，通常沿Blaschko線分布。臨床上分為皮膚型和神經(jīng)皮膚型，神經(jīng)皮膚型的色素減退斑通常在出生時或嬰兒期出現(xiàn)，并且累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉、骨骼等，臨床表現(xiàn)包括癲癇、智力低下、肢體不對稱等［2］。其病因不明，有學(xué)者認(rèn)為可能和染色體顯性遺傳或性聯(lián)遺傳有關(guān)。也有學(xué)者認(rèn)為與染色體的不穩(wěn)定性和鑲嵌現(xiàn)象有關(guān)，大約有50%的病例有染色體易位和染色體鑲嵌現(xiàn)象［3］，部分病例外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分型正常，但色素減退部位和/或膚色正常部位可出現(xiàn)染色體鑲嵌現(xiàn)象［4］。

本例患兒除沿Blaschko 線分布的色素減退斑外，還伴有智力發(fā)育遲緩、肌肉骨骼發(fā)育異常和眼距增寬等其他系統(tǒng)表現(xiàn)，外周血染色體核型分析未見異常。該患兒既往患有佝僂病史，佝僂病主要表現(xiàn)為軟骨和骨骼畸形，通常無智力發(fā)育異常及皮膚顏色改變，因此本病例符合神經(jīng)皮膚型無色素性色素失禁癥的診斷。

無色素性色素失禁癥主要與白癜風(fēng)、無色素痣、色素失禁癥第4期等先天或后天色素脫失性皮膚疾病相鑒別。白癜風(fēng)為后天性皮膚黏膜色素脫失性疾病，與黑素細(xì)胞的減少和缺失有關(guān)。無色素痣為先天性、非進(jìn)行性、相對穩(wěn)定的色素脫失性疾病，一般不伴皮膚外表現(xiàn)。色素失禁癥第4 期表現(xiàn)為色素減退，但此前有水皰期、疣狀增生期和色素沉著期。本病一般不需治療，但如果合并其他系統(tǒng)癥狀，如智力、骨骼及肌肉發(fā)育異常，有肢體偏側(cè)肥大表現(xiàn)的患者需要考慮合并腫瘤的風(fēng)險，如腹腔臟器腫瘤，特別是Wilms瘤［5］。

圖1 患者皮損表現(xiàn) 四肢、軀干可見大小不等的色素減退斑，部分呈線狀、漩渦狀及潑墨狀，沿Blaschko線分布。右下肢較左下肢細(xì)小

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