產前超聲診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的臨床意義

陳林

(咸豐縣婦幼保健院，湖北 咸豐)

0 引言

腦膜膨出及腦膜腦膨出是胎兒發育過程中出現的一種復雜性中樞神經缺損畸形，該疾病是導致胎兒死亡的主要原因之一[1]。臨床上暫時還沒有治療以及預防此類疾病的有效方式，因此早期診斷意義較大。隨著超聲技術的發展，產前超聲檢查成為診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的重要手段，臨床實踐發現其診斷準確率較高。產前超聲檢查能更早發現胎兒腦部發育情況，及時檢測出胎兒腦部畸形形態，同時做好終止妊娠的指導工作，以實現優生優育[2]。基于此，本文探究產前超聲檢查應用于胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出診斷的臨床價值，為臨床診斷提供參考意見。

1 資料及方法

1.1 臨床資料

本研究選擇2017年3月至2019年3月時間段到我院進行產前超聲檢查的孕婦1500例，產后檢出腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒8例。孕婦年齡在20-39歲之間，平均年齡(29.65±6.32)歲，8例胎兒中單胎妊娠6例、多胎妊娠2例(雙胞胎之一為腦膜膨出)。孕婦及其家屬均對本次研究知情且已簽署意愿書，胎兒臨床資料完整。

1.2 方法

選擇三星WS80A Elite(腹部二維CA3-10A的探頭，三維容積CV1-8A的探頭)以及飛利浦HD11(C5-2探頭)。取產婦仰臥位，嚴格按照常規超聲檢查順序進行掃描，即頭(腦)部、面部、胸部。腹部、肢體、脊柱、胎盤、羊水以及臍帶等，將相關數據做好記錄。重點檢查胎兒頭圍、側腦室、雙頂徑、脈絡叢、第三腦室、透明隔腔等頭顱構造情況。多次掃查可能出現異常的部位，并從多切面多角度出發，確認異常后使用三維超聲掃描，獲得三維圖像。

1.3 觀察指標

(1)超聲檢查情況。統計不同孕周的孕婦檢查出的胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出例數，計算檢出率。孕周分為11-15周、16-22周、22-28周、28周以上四個階段。(2)腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲圖像特征[3]。對比顱骨損傷程度、膨出物面積以及最大直徑。

1.4 統計學

利用SPSS 20.0軟件處理搜集的胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出數據資料并進行統計學分析，χ2檢驗計數資料[n(%)]；t檢驗計量資料(±s)。P＜0.05象征差異有統計學意義。

2 結果

2.1 超聲檢查情況

接受超聲檢查的1500例孕婦中，經驗出8例胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出，檢出率為0.53%(8/1500)。各孕周的檢出情況見表1。8例中3例為腦膜膨出，5例腦膜腦膨出。3例為首診時診斷出，1例在15孕周時未見異常，但20周復診時發現腦膜膨出，1例在院外發生異常入院后確診。所有病例均已經過引產證實。

表1 不同孕周胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲檢查情況

2.2 胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲圖像特征對比

8例病例超聲圖像顯示均顱骨出現強回聲光帶連續性中斷，其中4例為枕部缺損，占比50.00%，1例為頂部缺損，占比12.50%，1例為額部缺損，占比12.50%。

胎兒顱骨缺損處出現膨出物，腦組織及腦膜缺損處出現大小不一的膨出物。腦膜膨出包塊壁薄且無回聲，腦膜腦膨出包塊有低回聲，包塊內組織與腦實質連接。根據膨出物內容物的不同判斷腦膜膨出及腦膜腦膨出，與顱骨損傷程度，膨出物大小無關。見表2。

腦組織大量膨出時胎兒頭顱偏下，會造成小頭畸形。8例胎兒中有3例胎兒出現小頭畸形，且均屬于腦膜腦膨出，其中2例胎兒發現時處于13孕周，孕周較小，膨出物為9.85mm×6.00mm，其他1例膨出物較大，最大為82.65mm×63.00mm。

表2 胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲圖像特征對比

表2 胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲圖像特征對比

膨出物最大直徑(mm)腦膜膨出 3 10.52±3.62 452.36±63.12 20.18±3.64腦膜腦膨出 5 11.69±3.45 485.67±69.25 21.64±3.52組別 例數 顱骨損傷(mm)膨出物面積(mm2)

2.3 合并其他顱內外異常

檢查結果顯示，8例腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒中，6例胎兒合并其他顱內外異常，占比75.00%。6例胎兒中，5例出現顱內異常，主要包括腦積水、小腦發育不良、小腦蚓部缺失、胼胝體缺失。4例胎兒出現肢體異常，主要包括雙足異常、手掌異常、肢體短小。4例胎兒出現顏面部異常，主要包括雙眼距增寬、雙眼球小、下頜后縮。

2.4 染色體檢查

8例腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒中，6例胎兒行羊水穿刺或者臍血穿刺檢查染色體，顯示5例胎兒染色體核型正常，僅1例出現核型微異常。

3 討論

腦膜膨出及腦膜腦膨出是先天性顱骨缺損畸形，胎兒部分中樞神經組織缺損后會向外膨出，出現發育缺陷。若果腦組織及腦膜均從顱骨缺損處向外膨出就會形成腦膜腦膨出。有學者認為，該疾病是多基因遺傳病，遺傳可能性已超過60%，同時也是造成胎兒殘疾和死亡的重要原因，已經成為我國常見且最嚴重的畸形之一。根據資料顯示，在全部畸形疾病中胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出已占據25%，且占比仍處于上升趨勢。胎兒神經是最重要的發育組織之一，如果出現畸形，即使其他組織發育正常也無臨床意義。因此早期妊娠時進行產前檢查對胎兒健康發育意義重要。超聲診斷是目前使用較為廣泛且獲得大多數醫師和患者認可的診斷方式之一，將其用于胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的診斷準確率較高，臨床價值較大。調查數據顯示，我國胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出發生率在0.3%-0.6%之間，而本次研究超聲檢查結果顯示檢出率為0.53%，與文獻內容基本一致。本次研究結果顯示顱骨缺損在枕部發生率(50.00%)較高，但在頂部和額部發生率(12.50%、12.50%)較低，可見胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出顱骨缺損處在枕部多見，而頂部和額部少見。

超聲診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出是的影像特征區別較為明顯，本此研究超聲圖像顯示胎兒顱骨處發生強回聲光帶連續性中斷，同時自損部位出現包塊膨出，根據膨出物的回聲特征可對其來源做出判斷。如果膨出物內為液體無回聲則表示為腦膜膨出，如果出現有回聲，為實性腦組織則表示為腦膜腦膨出，另外其判斷結果與顱骨損傷程度，膨出物大小無關。腦組織大量膨出時胎兒頭顱偏下，會造成小頭畸形。需要注意的是，腦膜膨出及腦膜腦膨出顱骨損傷較小時可能難以顯示包塊和缺損處，因此極易出現漏診，這也是漏診的主要原因之一。另外，膨出物可能會在一段時間內消失，之后又重新出現，導致出現“時間性漏診”。本組研究中2例胎兒在15周進行超聲檢查時并未顯示異常，6周后再次檢查發現腦膜膨出，對此進行分析，初次診斷時胎兒未處于自然屈曲狀態，后方宮壁與枕部不能完好接觸，繼而出現漏診情況。根據不同孕周胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲檢查結果，說明在早期、中期懷孕階段，超聲診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的檢出率更高。本研究晚期超聲檢查的檢出率僅為12.50%，究其原因，可能是因羊水過少，胎兒位置基本固定，宮壁與體積較小的膨出物緊密相貼造成擠壓，造成誤診漏診情況[5]。

根據超聲檢查結果，腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒中最常用的顱內異常情況為腦積水、小腦發育不良、小腦蚓部缺失、胼胝體缺失。常見的肢體異常包括雙足異常、手掌異常、肢體短小。常見的顏面部異常包括雙眼距增寬、雙眼球小、下頜后縮。有研究顯示，大約75%的腦膨出胎兒會合并中樞神經系統畸形，大約45%的胎兒會出現染色體核型異常。本次研究中，6例腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒行羊水穿刺或者臍血穿刺檢查染色體，結果僅1例出現核型微異常，發生率為16.67%，明顯低于45%，與報道內容存在一定差異。

綜上所述，早期妊娠階段，產前超聲檢查應用于胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出診斷的優勢明顯，顯示出胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的特點不同，并且在早期和中期診斷中的診斷準確率更高，值得臨床推廣。