新生兒先天性梨狀窩瘺2例救治體會

吳詩媛，項海杰，陳波蓓

（溫州醫科大學附屬第二醫院育英兒童醫院 耳鼻咽喉科，浙江 溫州 325027）

先天性梨狀窩瘺（congenital pyriform sinus fistula，CPSF）是一種罕見的先天性畸形，為起源于第三或第四鰓囊，發生于咽部梨狀窩的鰓源性內瘺[1]。CPSF常表現為復發性頸部膿腫或囊腫，頸部蜂窩織炎，急性化膿性甲狀腺炎等典型癥狀。然而，在新生兒中喉鳴及呼吸困難是其常見的表現，這和年齡較大的兒童不同[2]。本文報道了2例溫州醫科大學附屬第二醫院育英兒童醫院耳鼻咽喉科收治的CPSF合并呼吸困難的患兒。現報告如下。

1 臨床病例

例1：患兒，男，40 d，因“出生后發現頸部腫塊1個月余，氣促10 d余”來我院就診。患兒出生后發現左側頸部腫塊，當時未予重視，后腫塊逐漸增大，并出現陣發性咳嗽，伴氣促、喉鳴，伴發紺。入院查體：三凹征（+），左側頸部可及一5 cm×6 cm大小腫塊，質中，兩肺呼吸音粗，對稱，可聞及呼吸相干啰音，未聞及濕啰音。輔助檢查：胎兒超聲示胎兒頸部囊性包塊（約24 mm×9 mm）。頸部超聲示左側頸部囊性包塊（約58 mm×37 mm×54 mm）。頸部增強CT示左側頸部囊性占位，向咽旁、頸前間隙蔓延，左頸總動脈、頸靜脈受壓向外后移位，左側甲狀腺、氣管及食道向右前方推壓改變，病灶大小約50 mm×44 mm，病灶上至懸雍垂水平，下至左鎖骨上窩水平，囊壁稍厚，邊緣粗糙，增強掃描囊內未見強化，舌骨平面氣道變窄。予行頸部囊腫切除術，術中暴露梨狀窩處瘺管口，沿瘺口處注入少許美藍，追蹤囊壁根部位于左側梨狀窩處，顯露并保護左側喉返神經，翻起左側甲狀軟骨板，顯露內瘺口處并縫合。術后病理結果示鰓裂囊腫伴肉芽組織增生。見圖1。

圖1 例1患兒輔助檢查及術中所見

例2：患兒，男，5 d，因“呼吸費力2 d”入院。患者2 d前出現呼吸費力，無發紺，無喘鳴，伴頸部腫塊進行性增大，于外院行氣管插管、機械通氣等治療后轉至我院，于外科頸部腫物穿刺后撤呼吸機，呼吸仍費力。入院查體：左側頸部可及一約3 cm×3 cm腫塊，三凹征（+），雙肺呼吸音粗，可聞及吸氣性喉鳴音。輔助檢查：頸部超聲示左側頸部混合回聲團（40 mm×25 mm）。頸部CT示甲狀腺左側（梨狀窩-左側鎖骨上份層面）可見一范圍約22 mm×15 mm團塊狀低密度陰影，邊界欠清，其內可見引流管影，內可見少許積氣密度影，甲狀腺左葉及氣管受壓變形移位。喉鏡示咽后隆起，左側劈裂水腫，梨狀窩暴露欠佳，會厭抬舉欠佳，聲門暴露欠佳，左側梨狀窩可見亞甲藍。予行左頸側囊腫及瘺管切除術+氣管瘺修補術。術中見頸側囊性腫物，約2.5 cm×2.0 cm，質韌，見包塊位于頸側，斜向上走行，緊貼氣管左側侵及食管前方，其瘺管終于左側梨狀窩，腫物與周圍軟組織及甲狀腺、氣管粘連明顯，第1、2、3氣管環左側發育缺陷，局部見氣管瘺。術后病理結果示（左頸部性生物）先天性發育異常伴瘺管形成及周圍大量急慢性炎細胞浸潤，局部纖維組織內可見發育不良的甲狀腺組織。

2 討論

CPSF是一種罕見的先天性畸形，為起源于第三或第四鰓囊，發生于咽部梨狀窩的鰓源性內瘺[1]。完全先天性第三和第四鰓瘺占所有鰓裂畸形的1%～10%[3]。目前為止，鰓裂畸形的病因并不完全確定，鰓溝與咽囊在胚胎發育中未完全閉合的理論被廣泛接受[4]。由于在胚胎發育過程中第三或第四鰓囊未能在子宮內閉塞，第三鰓囊和第四鰓囊通過咽管與咽部相連，因此導致與梨狀窩相通的竇道存在。竇道起源于梨狀窩，因此稱為梨狀窩瘺。據統計表明90%發生于左側，這可能與哺乳動物胚胎發育過程中第四鰓弓轉變形成主動脈和無名動脈的不對稱性或右側消失較早有關[5]。大多數病變是單側的，并且在大多數情況下沒有家族史。

CPSF在出生時就可能被發現為左側頸部囊性腫塊，然而在大多數情況下會被診斷為頸部囊腫。若發現新生兒頸部囊性腫塊在左側，更應該首先懷疑CPSF[6]。因為嬰兒吞咽唾液、配方奶粉或牛奶時腫塊會迅速增大，導致氣管壓迫和呼吸窘迫，因此該病在新生兒中較為危險[2，7]。新生兒的氣管軟骨比大齡兒童更弱，更不結實，更容易因壓力而變形，因此新生兒氣管偏曲的發生率高于兒童[8]。本組2例患兒皆為CPSF，均因氣管壓迫出現呼吸窘迫及喉鳴音。由于CPSF導致危及生命的氣道阻塞在新生兒中不常見，文獻中只有少數病例報告[2，9-11]。因此，本次報告的病例似乎是CPSF的罕見表現。

CPSF的診斷和治療是有挑戰性的，經常會被誤診為淋巴管瘤、甲狀腺囊腫、水囊瘤、食管囊腫等[12]，盡早意識到這種疾病的可能可以避免延遲診斷以及反復感染。超聲、CT、鋇劑食管造影、MRI、喉鏡有助于診斷。超聲掃描常被用作兒童頸部腫塊的篩查工具，顯示與甲狀腺左上極密切相關的炎癥過程或囊腫，為診斷提供依據，超聲顯示該區域內有氣體也被視為梨狀窩瘺的特征。鋇劑食管造影是一種成功率較高的方法，但在新生兒中的陽性率卻低于大齡兒童，這可能因為在新生兒期為首次發作，在炎癥期，瘺口被炎癥或水腫阻塞，從而阻止了鋇劑造影劑的滲透，從而導致假陰性結果[8]。當不能明確診斷時，可采用頸部CT或MRI掃描。CT/MRI顯示一個巨大的充滿空氣和液體的囊腫，炎性和水腫的內孔或可阻止鋇劑進入瘺管，但不能阻止空氣，因此如果在梨狀窩開口的囊腫或腔道內見到空氣，掃描結果可定性為陽性[8]。MRI可能不能較好顯示病變中的空氣，CT掃描可較好顯示瘺管的解剖路徑和與甲狀腺的關系，因此，在新生兒中，CT掃描具有較高的陽性率，是一種重要的影像學檢查[8]，建議新生兒患者行CT增強掃描，助于鑒別腫塊性質。綜上，CPSF的診斷具有一定難度，首先進行超聲檢查，輔以CT掃描，一旦感染的最初癥狀消失，喉鏡及吞咽鋇劑有助于確認是否存在瘺口及竇道。明確診斷就可以通過避免多發感染使手術更容易進行。最終精確的診斷需要手術探查結合組織學檢查。

新生兒CPSF相對于年齡較大兒童的特點是瘺口寬，形成一個較大的囊腫，易造成呼吸窘迫[13]。本組2例患兒均因壓迫呼吸道引起呼吸窘迫而就診，其中例2的患兒曾在外院行氣管插管、機械通氣治療。由于新生兒氣管軟骨較弱，囊腫較大，易造成氣道阻塞，在行氣管插管時應特別注意。例1患兒曾在氣管插管麻醉過程中出現氣道阻塞情況，導致氧飽和度降低。當時緊急予以囊腫穿刺抽吸，后情況好轉，氧飽和度上升，插管過程順利。因此此類患兒行氣管插管等氣道操作時應注意氧飽和度情況，如果出現緊急情況，應及時處理。

CPSF最初的治療包括切開、引流膿腫和廣譜抗生素，但若僅使用抗生素臨時治療，或切開引流或簡單結扎而致病變復發時則應選擇手術治療[7，13]。手術術式有開放術式及內鏡術式[14]，本組2例患兒均采用開放術式。CPSF解剖結構復雜，走行與喉上神經、喉返神經、甲狀腺等關系密切，手術時應仔細鑒別，避免造成聲帶麻痹、Horner綜合征、咽瘺、傷口感染、頸部瘢痕畸形等并發癥[14]。新生兒CPSF一般為初次發作，若為復發型，反復感染粘連及解剖結構復雜則更容易造成復發及并發癥，手術時應追蹤到梨狀窩內瘺口層面并結扎，尋找該瘺管時需在美藍等染料注射輔助下進行。染料可能滲漏造成術野識別不清，也有術者使用內鏡下插入導管來識別瘺管走行。在插入導管時應注意保護梨狀窩壁，若損傷則可能導致復發[15]。新生兒期由于初次發作，沒有反復感染導致的粘連，手術相對安全，并發癥概率較小，通過早期完全的手術干預，可以實現更快治愈[12，16]，但也有文獻報道新生兒期開放性手術有聲帶暫時性麻痹等并發癥[7]。近年來，內鏡下瘺口灼燒術也頻繁應用于臨床治療，尤其是低溫等離子治療，可減少傳統灼燒對喉返神經的熱輻射影響[5]。但是對于新生兒CPSF，內鏡灼燒比較困難且也有較高風險，因此開放術式仍是一個推薦的安全且可靠的手術方式[2]。

研究表明出生后1～7 d是進行手術治療的最佳時期[2]，因此，應盡早診斷明確。使用產前超聲和MRI檢查，有些病變可以在出生前發現[12]。MRI可用于產前評估氣道阻塞，本組例1胎兒超聲曾發現頸部囊腫，但是很遺憾并沒有進一步行MRI檢查。因此，如果產前超聲提示有頸部腫塊，應常規進一步行MRI檢查，用于評估頸部腫塊性質，及氣道阻塞程度[12]。如果產前檢查發現有壓迫氣道，應聯合新生兒科、產科、麻醉科、耳鼻咽喉科進行干預，需要時進NICU觀察[10]，甚至需要剖宮產、產后予以腫塊切排等操作。如果產前檢查提示胎兒頸部有囊性包塊，而出生時未發現明顯包塊，應仔細隨訪，因為一旦開始喂養，囊腫很有可能因為感染而增大，影響患兒呼吸運動。