信息化生物樣本庫的發展與研究

美 麗

（伊犁職業技術學院，新疆 伊寧 835000）

1 生物樣本庫的發展現狀

隨著轉化醫學、精準醫學的興起和快速發展以及醫療大數據時代的進步，對生物樣本資源的挖掘、應用與管理已得到了廣泛的重視，國內外生物樣本庫蓬勃發展，數量和質量都有了很大的提高。在國際上，一些比較有代表性的大規模生物樣本庫包括 ：環境樣本庫協會、英國生物樣本庫、丹麥國家生物樣本庫、泛歐洲生物樣本庫與生物分子資源研究中心-歐洲研究中心聯盟等。隨著近年來大數據技術和智能互聯網的發展，國際上的生物樣本庫越來越傾向于向大規模發展，注重完善生物樣本資源的共享機制，尤其是針對國家級生物樣本庫的建設及學術研究。我國生物樣本庫建設與應用起步較晚，但發展迅速，自中華民族永生細胞庫建立開始，陸續出現了一批如科室庫、重大項目庫、區域庫和醫院庫等規模不一的樣本庫，較有代表性的樣本庫有復旦大學附屬中山醫院的肝癌庫、西京消化病醫院消化疾病樣本庫和上海張江生物銀行等。

雖然國內外生物樣本庫已經有了很大的發展，但在管理和應用上仍存在規模小、監管不規范、統籌不科學、資源共享性差且樣本利用率低的缺點，因此，必須結合信息科學技術，完成高質量、高標準和智能化的生物樣本庫建設與管理。

2 生物樣本庫的信息化建設

2.1 生物樣本的信息化管理

高質量的生物樣本在生物醫學研究中發揮著至關重要的作用，然而生物樣本屬于不可再生資源，因此，必須采用高質量、高標準的信息化管理，保證樣本的高品質、安全存儲、運輸和有效利用率。

在生物樣本的管理中，基本特征就是生物樣本具有唯一的標識，便于被快速識別與追蹤。據環境樣本庫協會對于合作機構的統計，約53%的合作機構使用二維碼技術對樣本進行標記與識別，管理人員可快速、準確地完成日常查詢、歸檔和調取操作；法國生物樣本庫通過手機短信生成唯一樣本碼對樣本進行標記，并使用患者相關身份信息關聯樣本來源者與樣本庫，實現對患者的匿名數據管理，有效地保護了個人隱私信息。美國國家癌癥研究所采用caTissue的生物樣本信息資源管理的網絡軟件，用于生物樣本信息交流，并通過科學、規范的臨床樣本管理策略，實現該軟件在全美的運行和推廣。我國目前也有多個規模較大的樣本庫，如上海萬格樣本管理系統開始采用以二維碼平臺為基礎的樣本管理系統。信息系統的應用實現了對樣本庫的精細化管理，提高了樣本信息追蹤和記錄效率，而且對于生物樣本庫的科學收集策略進行了科學、規范的管理，有效地節約了時間和空間。

2.2 生物樣本相關信息的信息化管理

對生物樣本的信息化管理包括臨床和隨訪信息的管理和流行病學信息管理兩方面。

2.2.1 臨床和隨訪信息的管理

在互聯網技術的普及下，醫院在臨床和科研應用中已采用電子病歷代表傳統的電子病歷，以在醫療應用中完成長期、動態、連續、大規模的數據積累，成功引領將臨床病歷資源轉化為醫學研究資源的發展趨勢。電子病歷基于結構化特征，可實現快速瀏覽，并能與臨床隨訪病歷進行結合，針對性地挖掘所需數據。

2.2.2 流行病學信息的管理

流行病對于全人類的健康威脅重大，在研究過程中需要通過全面而可靠地收集流行病學信息，挖掘分析疾病衍生、傳染與環境或基因的關系。另外，其相關信息基于不同疾病的危險因素和暴露因素，包括人口學信息、生活方式、家族史、治療史、物理措施等。研究者可根據不同研究需要獲取流行病學問卷調查結果，挖掘分析基因與環境的交互作用，獲取疾病治療方案或預防方法。在我國，以中老年群體中的慢性重大疾病與其流行病學因素的關系為研究方向，廣州生物樣本庫聯合香港大學公共衛生學院和英國伯明翰大學醫學院，共同創建了基于人群的生物樣本庫。

2.2.3 生物樣本庫的信息化建設

個體化醫療模式的迅速發展，需要基礎研究信息整合臨床信息作為支撐。在醫療過程中，通過數據共享，對病人的臨床數據、生物樣本以及基因信息進行整合，統一應用分析，從中發現新的生物標志物及分子靶點，獲得更多的治療方向和數據支持。因此，在完成生物樣本及相關信息的信息化管理之后，可在此基礎上將樣本信息與臨床信息、隨訪信息、流行病學信息相結合，對樣本信息和樣本相關信息進行綜合管理和有機整合，如圖1所示。

圖1 生物樣本庫信息整合平臺示意

為加強樣本庫全面信息化管理建設，國外的很多機構已經研發出了多種軟件系統，可以準確、無誤地追蹤到每一份樣本的采集、處理、接收、出入庫和銷毀等信息，對樣本庫進行全方位的管理運作和服務，還可以實現樣本庫與醫院臨床的直接通道，實現一體化整合數據庫，達到醫療信息資源的最大化共享機制。

3 我國樣本庫建設問題研究

3.1 研究方法

文章以“我國樣本庫建設和管理現狀”中的某一部分作為篩選標準，通過知網選擇了37篇價值文獻作為分析對象。運用內容分析法（Content Analysis Method，CAM）評估我國生物樣本庫建設研究的文獻，分析現存的問題。根據統計結果，選擇跟樣本庫建設與管理問題相關表述作為類目歸屬，并對各個分析類目中的文獻數據頻次、文獻比例進行統計，如表1所示[4]。

表1 分析類目及頻次

文章對37篇文獻進行檢驗，經信度檢驗計算，一致性比例達90%，計算公式為R=(T1+T2+T3+…+T11)/11=90.6%，即主評判員的評判結果可以接受。

3.2 結果分析

數據說明，我國目前急需解決如何將樣本資源的應用與研究相結合、樣本資源共享等問題。影響資源共享的主要因素包括：樣本庫建設標準不統一、樣本庫行政管理不到位、缺少合理的利益分配機制、樣本庫信息化建設不健全等。

首先，要加強科普工作，獲取到民眾、企業和政府的認可與支持，通過資金或人力的投入提高參與度，幫助生物樣本庫建設；其次，提高基礎數據服務的水平，通過樣本數據庫信息管理平臺實現樣本信息數字化及遠程共享；再次，制定統一的樣本庫信息資源管理標準，促進樣本信息與臨床等信息資源的整合；最后，增加生物樣本庫的疾病種類。并分類進行標準化、信息化儲存與管理，充分發揮各類生物樣本的應用價值，建立國家生物樣本庫信息資源共享網絡，有助于促進地區及國家間的交流與合作。