單側髖痛可為幼年型強直性脊柱炎臨床指標：個案報告并文獻復習

高小涵，許宏志,2，胡家瑞

(1.廈門長庚醫院康復醫學科，福建廈門 361026；2.長庚醫療財團法人嘉義長庚紀念醫院復健科，臺灣嘉義 600；3.廈門長庚醫院骨科，福建廈門 361026)

圖1 骨盆及左膝關節側位X線片

圖2 骨盆冠狀位MRI T2圖像

強直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一種慢性進展性炎癥性疾病，涉及脊柱、周圍關節和附著點[1]。幼年型強直性脊柱炎(juvenile-onset ankylosing spondylitis,JAS)影響16歲以下兒童，然而 JAS與成人型強直性脊柱炎(adult-onset ankylosing spondylitis,AAS)在臨床表現、早期X 線表現及預后方面均有明顯差異[2-5]。因此，JAS患者按照 AAS 的分類標準難以早期診斷和治療，一旦延誤診治則影響患兒預后和成年后的生活質量。本文現報告1例青少年患者因髖關節疼痛而診斷為JAS的個案。

1 案例報告

1.1 病史

患者，女，18歲，因左髖疼痛并左股四頭肌萎縮，至康復科就診。該患者10歲出現不明原因的左髖關節疼痛、跛行，口服止痛藥物可暫緩疼痛，但上述癥狀反復出現，久行及運動后加重，休息后出現肢體僵硬感；平時VAS評分為2～3分，嚴重6～7分。13歲后，依序出現雙側膝關節前及內側疼痛、雙足后跟及足底疼痛、雙臀疼痛，左肩痛伴活動受限，癥狀反復出現并逐漸加重，既往骨盆平片未提示異常，膝關節MRI提示滑囊炎。既往史無特殊，否認免疫疾病家族史或類似病征。

1.2 查體及輔助檢查

左側股四頭肌肌萎縮較對側圍度小8 cm，雙髖關節的被動活動度各方向輕度受限、左膝關節屈曲受限伴終末角度疼痛、左肩關節各方向中度受限，第10-12胸椎棘突、雙腿內收肌附著處、雙側髕腱韌帶附著處、左膝內側副韌帶附著處有壓痛點，左股四頭肌肌力4+級，其余肢體肌力5級，肌張力正常，腱反射對稱引出。特殊測試：頭枕部與墻間距0 cm，胸廓活動度正常，骨盆牽引測試、右側骶骨推力試驗陰性，史考柏氏測試、左4字征、左側骶骨推力試驗陽性。

實驗室檢查：類風濕因子(-)，HLA-B27 (+)。影像學檢查：圖1所示，(a)雙側股骨頭與股骨頸處可見骨質增生(白色箭頭)，顯示存在夾擊；(b)髕腱韌帶附著處增厚(黑色箭頭)，脛骨結節可見骨突出及骨皮質毛糙(黑色箭頭)，顯示附著點炎。圖2所示，(a)右側骶髂關節下部的骶側可見軟骨下骨髓水腫信號(白色箭頭)，左側骶髂關節腔可見條狀高信號(白色指示箭頭)，顯示關節腔積液、滑膜炎、骨質破壞；(b)右臀中肌肌腱附著于大轉子處可見高信號及不規則骨皮質(黑色箭頭)，大轉子處顯示骨髓水腫(黑色星星)提示附著點炎。

2 討論

兒童及青少年髖關節疼痛病因廣泛，包括感染、發炎、機械性傷害及腫瘤等。此女性患者，10歲起出現髖關節疼痛，期間無明顯全身感染癥狀，排除感染性疾病，骨盆X線片無明顯髖關節破壞，可排除外傷、機械性病因及惡性腫瘤，在排除兒童髖關節疼痛的常見病因后，考慮為炎癥性疾病。

患者以反復大關節炎、附著點炎為表現，身體檢查時骶髂關節相關檢查提示炎癥，髖、骶髂關節MRI可見骶髂關節軟骨下骨髓水腫、關節滑膜炎等AS的中軸病變特征，結合ANA陰性、RF陰性、HLA-B27陽性，符合JAS的診斷。然而，JAS很少以中軸關節炎(脊椎及骶髂關節)為疾病早期表現，多數在罹病前幾年為下肢大關節病變，數年后出現骶髂關節和脊椎關節病變[2-3]。

2001年國際風濕病協會聯盟將幼年特發性關節炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)分7個亞型，其中附著點炎相關關節炎(enthesitis-related arthritis, ERA)以下肢大關節炎、附著點炎為主要臨床特點，與HLA-B27高度相關[6]，占所有類型的10%-19%[7-9]。

2011年Weiss等人[10]及2016年檀曉華等人[11]針對180例ERA的臨床特點進行統計分析，提示男女占比約6:1，HLA-B27陽性占12.76%～45%，一等親屬有家族史占9.46%～19%，附著點炎及下肢大關節炎為常見首發癥狀，附著點炎以髕腱韌帶、足底筋膜及跟腱附著處對稱出現；周圍關節炎多是下肢非對稱性出現，常見于髖關節(45%)、膝關節(35%)；長期追蹤發現，脊柱關節病家族史陽性者有較高的軸關節病變、疾病活動風險，超過50%的ERA患兒在發病后3～5年內出現中軸關節病變，隨后進展為AS[12]。

ERA與AS均以男性多見、HLA-B27陽性、家族史為特點，ERA女童的臨床特點與男童相似，但有較高概率發生中軸關節病變[12]，平均確診時間較長，可達6.43年[13]。在影像學檢查方面，超聲檢查可輔助附著點炎診斷及治療檢測，MRI檢測相比具有早期輔助診斷價值，其中骶髂關節骨髓水腫具有早期識別中軸關節病變的價值，并提示不良預后、病情較嚴重，可能在轉變為AS[14]；對于罹患ERA的患兒，出現臀部疼痛和/或身體檢查提示有骶髂關節炎者，可做為骶髂關節MRI檢查陽性檢出率的強烈預測因子(陽性預測值為0.75，陰性預測值0.83)[15]。

本個案為年輕女性、無脊柱關節病家族史，以上下肢大關節、附著點疼痛伴活動受限，影響日常活動及社會參與為表現，因與典型AS病史不符，延遲診斷達8年；因此，對于反復髖膝關節疼痛伴髕腱韌帶、跟腱附著處疼痛兒童，需警惕可能為JAS早期；正確的疾病認識、詳細的病史采集及核磁共振檢查具有早期診斷價值，有助于減少致殘發生，防治進展為中軸關節病變。