1例手掌部結節病案例報道及系統回顧

劉曉波

(四川省德陽市中西醫結合醫院，四川 德陽)

0 背景

結節病是一種病因不明的泛型多系統疾病，其特征是累及全身多臟器，如淋巴結、皮膚、關節、肝、腎及心臟等組織形成免疫肉芽腫。臨床經過較隱襲，病人可因完全性房室傳導阻滯和(或)充血性心力衰竭而猝死，給病人帶來了巨大的痛苦[1]。結節病是一種多因素疾病，該病的病因尚不清楚。不同的基因在接觸特定抗原刺激后，誘導免疫反應的改變。雖然結節病通常是側肺門淋巴結腫大和肺炎癥，可能涉及多個器官系統，這種疾病主要影響人們在第三和第四個十年的生活，但也可能發生在兒童和老年人[2-4]。世界范圍內結節病的實際發病率和患病率是不同的，北部比南部歐洲國家，包括意大利，女性比男性更常見，不吸煙者比吸煙者更常見，在某些種族更常見，如非裔美國人[5]。結節病的臨床表達、自然史和預后不可預測，沒有可靠的臨床結果指標[6,7]。而基于掃描放射學分類的嚴重程度評分現在被認為是有限的，因為它不考慮肺外定位。所以對胸外結節病的影像診斷目前是一個較為困難的課題。本文通過研究分析我院近期影像學診斷的一例胸外結節病患者的病史、病檢結果及MRI影像結果，探討影像學證據在胸外結節病中的價值、局限與不足，同時為今后的診斷提供一定診療依據。

1 案例報道

病例摘要：患者：男，23歲；主訴為手掌食指背側包塊3月，進展明顯，無紅腫及破潰。既往史：無相關基礎疾病。輔助檢查：實驗室常規檢查(血常規、ESR、肝腎功)無明顯異常。影像學MRI檢查：手掌MRI平掃(國產奧泰1.5T超導核磁共振，掃描序列SET1 TR 502 TE11 SET2 TR3000 TE 80 SE/FS TR1800 TE 30)顯示：MRI影像表現為等T1稍長T2信號腫塊(如下圖)。初期影像診斷：手掌腫瘤性占位可能，腱鞘巨細胞瘤？處理方式：臨床以食指包塊性質待定行手術切除，術中所見：包塊粘連嚴重，呈魚肉樣；病檢結果提示：結節病。

病例分析：本例患者MRI影像表現為等T1稍長T2信號腫塊，信號欠均勻，其內見少許線網狀低信號影(考慮為膠原纖維組織)，T2WI脂肪抑制序列病灶呈明顯高信號(但低于水)，未見明顯出血、壞死、含鐵血黃素沉著等信號。病變邊界清楚，周圍間隙清晰未見水腫、滲出等，鄰近肌腱及骨骼未見受侵，但與肌腱關系密切，呈半包繞氏覆蓋。青年患者手掌部軟組織腫塊，傾向良性腫瘤或低度惡性腫瘤，考慮為肌腱來源病變可能較大。擬診斷：腫瘤性占位(腱鞘巨細胞瘤？)。鑒別診斷：(1)軟組織其它類型腫瘤。軟組織腫瘤種類繁多，信號復雜，多數缺乏特征性，多需病理活檢。(2)肉芽腫類病變。如結節病，因本病發病率較低，文中上述病例初診時未考慮。結節病常以胸部病變為首發病變，主要累及一側或雙側肺門淋巴結，多呈中等增大，邊緣清楚。肺內可出現粟粒樣結節影及肺間質纖維化改變。結節病胸外可累及肝、脾、周圍淋巴結、眼、骨、皮膚、腮腺等。骨受累發生在1%至13%的患者，它最常見于30至50歲的患者的非裔美國人。最常見手和腳的骨骼；然而，頭骨、鼻骨和脊椎骨也可能受到影響[8]。結節病胸外累及病變影像學表現缺乏特征性，主要以胸部典型病變或活檢病灶得以確診。(3)痛風結節。患者多有痛風病史，骨、關節侵蝕。痛風結節信號多種多樣，主要取覺于鈣鹽的含量，一般T1WI呈低信號，T2WI呈均勻等/高信號，增強掃描均勻強化，肌腱、韌帶、肌肉甚至骨髓也有強化。

本例患者誤診原因總結：一是胸外結節病影像表現缺乏特異性，大多數影像診斷醫生對其缺乏認識，初診時未對病灶影像學表現仔細分析，作出鑒別診斷；腱鞘巨細胞瘤T2WI信號一般很復雜(高低混雜，可伴有出血、囊變及含鐵血黃素沉著)，該腫塊雖位于肌腱周圍，但信號過于均勻，初診時應該可以排除。二是對臨床病史采集不夠(如患者年齡，腫塊近期進展情況等)，患者發現包塊時間較短，增大迅速，一般良性腫瘤性病變進展緩慢。三是術前未做胸部影像學相關檢查，如術前胸部檢查發現縱隔及雙肺門腫大淋巴結，有助于結節病的診斷。

2 討論

結節病是以一種以非干酪樣壞死的上皮細胞肉芽腫為特點的多系統疾病，幾乎可以累及所有器官。具有典型的胸部病變特點，胸部增強CT具有重要診斷價值。PET掃描已被學者證明在定位活檢診斷隱匿性病灶具有價值。胸外病變(如軟組織、骨骼等組織的結節病)，MRI檢查比CT發現病灶更為敏感，但二者特異性均不夠，定性診斷仍有賴于組織活檢。結節病臨床癥狀通常較輕或不典型，如單發胸外結節就診，在未發現胸部病變前提下極易誤診，需要在臨床工作中多加注意。年輕患者，四肢關節軟組織腫塊，不能排除本病可能。

在臨床實踐中，診斷是一種排除性疾病，因為結節病是一種復雜的，異質性的，多器官的疾病，沒有病理學的臨床特征[9]。因此，在診斷工作極具復雜性。面對一個可疑的結節病病例，必須要考慮諸多鑒別診斷，如淋巴增生性疾病，感染、儲存障礙、間質性肺病、肺炎和癌癥等。必須考慮結節病的多系統性，對病人進行多學科評估，并協調在該領域有經驗的專家，以明確所有的疑問[10,11,12]。胸部受累發生在超過90%的病人，和肺功能測試一起通過胸部X光檢查通常可以評估肺和肺門淋巴結受累。高分辨率CT、最近的胸部X線檢查能更好的分析肺間質和實質受累[13,14]。事實上，在許多病例HRCT胸廓的改變使我們有可能發現提示結節病的微小的實質性特征[13]。結節病的HRCT表現包括：結節(通常小，雙側，邊緣規則，分散在支氣管壁和裂縫或胸膜下)，肺門葉和縱隔腺病，假斑塊，圓形渾濁由于結節混淆，雙側對稱實質增厚(像不透明的莖從肺門輻射)成一個黃油狀的翅膀圖案，和空氣的區域誘捕(以主要實質參與的形式)。為了更準確地研究淋巴結，例如懷疑是淋巴瘤，用造影劑做CT掃描進行鑒別診斷。在肺門腺病患者中，不同的診斷通常局限于結節病、淋巴瘤、結節病和真菌感染，進行必要的CT對比掃描[15]。結節病的確定診斷是基于檢測支氣管上皮樣肉芽腫或肺(經支氣管或電視胸腔鏡或開胸術)、皮膚、淋巴結等，取決于最易接近的部位[10]。F-18脫氧葡萄糖正電子發射斷層掃描(PET)掃描可以檢測活躍性肉芽腫形成，這個程序是取代以前廣泛使用的鎵67閃爍照相術[16,17]。PET掃描不能區分結節病和其他結節病，結節病的主要鑒別診斷塵肺、鈹中毒等間質性肺病結核和非典型分枝桿菌布魯氏菌病真菌淋巴增生性疾病，如霍奇金淋巴瘤利什曼病麻風病鄰近腫瘤土拉熱病滑石和鋯自身免疫性疾病；但是通過識別潛在的診斷活檢有助于診斷相對不易接近的部位和提示疾病病灶器官(如心臟和大腦)。尤其是PET掃描對診斷心臟的結節病有重要的臨床意義。PET已經被證明可以檢測到一個特定的心臟受累的模式，可用于與磁共振成像聯合評估這種嚴重的局限性[16]。

3 結論

在過去的不斷研究中，結節病的診斷策略有了很大的改進，特別是自胸部高分辨率計算機斷層掃描、PET掃描、TBNA和EBUS引入以來技術。 然而，仍有許多問題有待發現，伴隨精準治療的理念發展，對于臨床和影像學的醫技人員對結節病的診斷能力提出了更高的要求，多學科合作將會是避免漏診各類型結節病較為重要的一種方式和策略。