先天性肺未發育1例并文獻復習

羅飛 曾麗芬 歐陽青丹 姚勝國 羅景香 盧志威 黃瑛 張婷

關鍵詞：咳嗽;先天性肺未發育;肺部感染

中圖分類號：R722.1? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻標識碼：B? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.15.063

文章編號：1006-1959（2020）15-0191-02

先天性肺未發育（congenital pulmonary aplasia）為一組罕見的先天性肺發育異常疾病，可發生于一側或雙側，雙側肺未發育是極其嚴重的致命性畸形。單側肺未發育常合并先天性心臟病、右位心，臨床特點主要為反復的肺部感染，因其發病率低，國內少有報道，目前以個案報道為主，易誤診[1]。為提高對本病的認識，現就對我院收治的先天性肺未發育病例1例，并結合國內外文獻進行報道。

1臨床資料

患兒，男，2歲7月，因“反復咳嗽、氣促2年余”于2019年2月11日入住凌云縣人民醫院兒科就診。患兒既往出生后2月出現咳嗽、氣促癥狀，診斷為支氣管肺炎，經治療后癥狀緩解出院。患兒出院后再次出現咳嗽、氣促，于2016年11月4日至廣西中醫藥大學附屬瑞康醫院就診，該院胸部CT平掃及增強檢查示：1.右肺缺如;2.右肺下葉局部炎癥;3.心臟移位（位于右側胸腔并輕度逆時針旋轉;右側肺動脈、肺靜脈缺如）。心臟彩超示：先天性心臟病;右位心;Ⅱ孔型房間隔缺損，房水平左向右分流;三尖瓣輕度反流，肺動脈高壓，予抗感染、止咳、平喘及對癥治療后癥狀緩解。2月11日入院查體：T 37.6℃，P 124次/min，R 35次/min，經皮血氧94%，Wt 10 kg。神清，精神一般，口唇無明顯紫紺，兩肺呼吸音不對稱，左肺呼吸音粗，右肺呼吸音未聞及，左肺可聞及大量哮鳴音及濕性啰音，心前區無隆起，第一心音有力，律齊，胸骨左緣第3～4肋間可聞及3/6級收縮期吹風樣雜音，P2無亢進。胸部CT示：右肺野均呈大片實變陰影（圖1），心影及縱隔均位于右側胸腔，右側主支氣管只在氣管分叉處向外顯示約0.5 cm（圖2），其余右側主支氣管及細支氣管均未顯示，左側支氣管顯示良好通暢。胸部CT診斷示：①右肺未發育;②縱隔右移于胸腔。心臟彩超示：①右位心;②房間隔缺損;③三尖瓣輕度關閉不全;④中度肺動脈高壓。入院診斷：①右下肺感染;②先天性右肺未發育;③縱隔右移;④右位心;⑤先天性心臟病;⑥中度肺動脈高壓。經美洛西林舒巴坦抗感染，霧化及止咳平喘治療，癥狀緩解后出院。出院后建議至上級醫院隨診，該患兒于2019年10月8日在廣西中醫藥大學附屬瑞康醫院行房間隔修補術，術后定期我院門診隨訪。

2討論

先天性肺未發育是指支氣管已發生，但發育差、呈盲端、無肺組織或肺血管，屬于先天性肺發育異常中的一種[2]。肺未發生和肺未發育的原因目前不清楚，可以累及單側或雙側，以單側為常見，左側較右側多見。雙側受累出生后無法存活，單側受累患兒可無癥狀或有輕到中度呼吸困難，也可有反復肺部感染、或無癥狀至成年。有研究報道[3，4]，先天性肺發育異常發病率為30～40/10萬;另有資料顯示[5]，肺未發生和肺未發育的病死率約為50%，其預后主要取決于是否合并其他異常，特別是心臟異常，且發生于右側的預后較左側差。

本研究中患兒無特異性的臨床表現，多表現為反復肺部感染。先天性肺未發育的嬰幼兒或合并先天性心臟病患者常早期出現咳嗽、胸悶、氣促。體格檢查時，患側肺部聽診無呼吸音，叩診呈濁音，常聞及喘鳴音。胸片上患側胸腔密度均勻致密，其內無充氣肺組織、支氣管影及血管紋理，心臟及縱隔向患側移位，但患側胸廓無塌陷，肋間隙無狹窄，此為與肺不張不同之處。近年來，隨著影像學技術的發展，CT掃描及重建可顯示支氣管樹、肺實質和血管結構，可形成縱隔血管和中央氣道的高質量三維圖像，對本病具有重要意義[6]。隨著產前檢測手段的提高，超聲在很多先天性肺發育異常出生前即可診斷[7]。

反復發作的肺部感染病史和上述影像學表現是本病的診斷要點。因本病缺乏特異性癥狀，鑒別診斷需考慮下列疾病：①支氣管肺炎：根據起病時間、呼吸道癥狀及體征，一般診斷不難，合并相關肺部畸形時則需要胸部CT檢查。②支氣管哮喘：常有過敏病史，一般不發熱，常在清晨、夜間或哭鬧時突然發作，氣管擴張劑治療可迅速緩解。③支氣管異物：常有較明確異物吸入史，多因進食發生嗆咳后反復出現咳嗽、喘息，異物阻塞氣管支氣管導致肺氣腫、肺不張、縱隔移位等，聽診患側的呼吸音減低，可聞及喘鳴音。

本病治療以對癥治療為主，治療策略包括控制感染、支氣管擴張劑和控制其他并發癥，平時仍有缺氧不耐受者可考慮手術治療，但對于先天性肺發育異常且無臨床癥狀的患兒是否需要手術干預仍存在爭議。有研究表明[8]，本病預后和健側肺功能密切相關。Hijkoop A等[9]一項歷時8年的前瞻性研究提示，需要手術干預的先天性肺畸形患兒在肺功能下降和生活耐受性下降方面均存在較高風險。王薇等[10]研究報道，22例確診肺發育不全中15例（68%）患兒經抗感染治療或行先天性心臟病手術治療后好轉出院，2例（9%）患兒死亡，5例（23%）患兒自動出院。因反復感染常導致健側肺纖維化，早發現和早干預對于減少健側肺纖維化的進展具有重要意義。

總之，先天性肺未發育是一組罕見的先天性肺發育異常疾病，容易漏診和誤診，需與重癥肺炎、肺不張鑒別，且極易反復感染，預后不良，而胸部增強CT檢查有助于診斷。

參考文獻：

[1]鄭躍杰.先天性肺發育異常[J].中華實用兒科臨床雜志，2016，31（16），1209-1211.

[2]Jugpal TS，Jyoti k.Goldenhar syndrome with contralateral pulmonary aplasia： a rare association[J].J Radiol Case Rep，2016，10（1）：35-40.

[3]Costa Júnior Ada S，Perfeito JA，Forte V.Surgical treatment of 60 patients with pulmonary malformations： what have we learned？[J].J Bras Pneumol，2008，34（9）：661-666.

[4]Lee EY，Henry D，Sarao V.Congenital pulmonary malformations in pediatric patients： review and update on etiology， classification， and imaging findings[J].Radiol Clin North Am，2011，49（5）：921-948.

[5]Meller CH，Morris RK，Desai T，et al.Prenatal diagnosis of isolated right pulmonary agenesis using sonography alone： case study and systematic literature review[J].J Ultrasound Med，2012，31（12）：2017-2023.

[6]Sadiqi J，Hamidi H.CT features of lung agenesis - a case series （6 cases）[J].BMC Med Imaging，2018，18（1）：37.

[7]Seear M，Townsend J，Hoepker A，et al.A review of congenital lung malformations with a simplified classification system for clinical and research use[J].Pediatr Surg Int，2017，33（6）：657-664.

[8]Hall NJ，Stanton MP.Long-term outcomes of congenital lung malformations[J].Semin Pediatr Surg，2017，26（5）：311-316.

[9]Hijkoop A，van Schoonhoven MM，van Rosmalen J，et al.Lung function， exercise tolerance， and physical growth of children with congenital lung malformations at 8 years of age[J].Pediatr Pulmonol，2019，54（8）：1326-1334.

[10]王薇，張靜.小兒先天性肺發育不全22例臨床分析[J].中國小兒急救醫學，2008，15（2）：157-158.

收稿日期：2019-04-23;修回日期：2019-04-30

編輯/王海靜