收養需要中二聯體親子鑒定4個STR基因座突變1例

喬紅花 張偉

關鍵詞：二聯體親子鑒定;常染色體;遺傳標記;突變

中圖分類號：Q987? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻標識碼：B? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.15.062

文章編號：1006-1959（2020）15-0189-02

1簡要案情

劉某（女）因收養劉小某（女）需要，委托廣東華天法醫物證司法鑒定所證明二人為非母女親子關系。受理委托后，分別采集劉某與劉小某指尖血于FTA采血卡上備檢。依據《法庭科學DNA實驗室檢驗規范》（GA/T383-2014）、《親權鑒定技術規范》（GB/T 37223-2018），采用Chelex-100[1]法提取DNA，采用ABI公司Huaxia Platinum試劑盒對23個常染色體進行復合PCR擴增，結果顯示劉某與劉小某僅在基因座D8S1179上不符合孟德爾遺傳規律，累積親權指數（CPI）為189.94（>0.0001），依據《親權鑒定技術規范》（GB/T 37223-2018）無法排除劉某與劉小某的母女親子關系;隨后采用蘇州閱微公司Microreader 23sp ID System試劑盒對18個常染色體進行復合PCR擴增，結果顯示劉某與劉小某在基因座D8S1132、D9S925和D5S2500上不符合孟德爾遺傳規律，見表1。兩個試劑盒共41個常染色體基因座在4個基因座上不符合孟德爾遺傳規律，其中基因座D8S1132和D9S925相差1個重復單位，基因座D5S2500相差3個重復單位，基因座D8S1179相差5個重復單位，但41個基因座的CPI為0.0006（>0.0001）。若考慮親子鑒定使用的STR遺傳標記的總突變率約2‰[2]，依據親權鑒定規范仍不能排除劉某與劉小某之間的母女親子關系。據委托方劉某描述，劉某與劉小某之間不屬于近親關系，于是補采劉小某生父馬某血樣，提取DNA，采用Huaxia Platinum試劑盒對馬某基因組DNA進行分型，分析馬某、劉小某與劉某三聯體基因型，見表2，劉小某與劉某在D8S1179、D22S1045、D5S818、PentaD共4個基因座上不符合孟德爾遺傳規律，Huaxia Platinum試劑盒23個基因座CPI為4.8857×10-12（<0.0001），排除劉某為劉小某的生物學母親。以上實驗均設置陰性對照樣本和陽性對照樣本，用ABI-3130XL遺傳分析儀進行毛細管電泳，用GeneMapper? ID-X軟件進行基因分型分析，實驗過程按照本實驗室作業指導書進行。

2討論

依據《親權鑒定技術規范》（GB/T37223-2018），累積親權指數<0.0001時，支持被檢測男子（或被檢測女子）不是孩子生物學父親（或母親）的假設;累積親權指數>10000時，支持被檢測男子（或被檢測女子）是孩子生物學父親（或母親）的假設。累積親權指數>0.0001而<10000時，應當通過增加檢測的遺傳標記來達到要求。與三聯體親子鑒定相比，二聯體親子鑒定各遺傳標記系統的非父排除率較低，隨著檢測的遺傳標記數目增多，累積非父排除概率增大，鑒定能力增強。但是隨著檢測的遺傳標記增多，遇到遺傳變異的可能性也增加。已有很多文獻報道STR基因座等位基因發生突變的現象，在本所日常親子鑒定案件中也常有發生，但多為1～2個基因座發生突變，3個STR基因座同時發生突變已屬于罕見[3，4]。在二聯體親子鑒定中，通過檢測遺傳標記的方法，至少應根據3個以上的遺傳標記來否定父權。在檢見4個不符合孟德爾遺傳規律基因座的案件中已基本可以否定父權，但本案例中檢見極罕見的4個STR基因座同時不符合遺傳規律，仍然不能否定父權。

本案例在第1次檢測的23個基因座中，劉某與劉小某僅在一個基因座上不符合孟德爾遺傳規律，增加檢測的遺傳標記至41個時，不符合遺傳規律的基因座也增加至4個，但CPI為0.0006（>0.0001），仍不能排除劉某與劉小某之間的母女親子關系。在排除近親的情況后，加入生父馬某的遺傳標記作為參照，劉小某與劉某在D8S1179、D22S1045、D5S818、PentaD4個基因座上不符合孟德爾遺傳規律，CPI<0.0001，排除劉某為劉小某的生物學母親。突變是導致親代與子代的遺傳標記不符合遺傳規律的重要原因，可能會影響到親子鑒定結果的正確性。在遺傳標記的鑒別能力較差時，無血緣關系的男子（或女子）與孩子的遺傳標記偶然也會符合遺傳規律，因而不能否定他（她）與孩子有親子關系。在二聯體親子鑒定中，增加遺傳標記的檢測能夠增加累積非父排除概率，結合基因座突變率計算累積親權指數，有可能會排除其親子關系，41個STR基因座的聯合應用能夠有效解決二聯體親子鑒定中的大部分突變案例，但依然有錯判的風險[4]。因此，建議單親親子鑒定在增加檢測遺傳標記的基礎上，應當盡可能增加生父或生母樣本，降低錯判風險，增加鑒定能力。

參考文獻：

[1]侯一平.法醫物證學[M].第4版.北京：人民衛生出版社，2016：177-183.

[2]張曉妍，涂麗芳，張四平.親子鑒定中D18S51基因座等位基因丟失分析1例[J].醫學信息，2019，32（z2）.

[3]李海霞，孫宏鈺，張何，等.3個STR基因座同時突變的親子鑒定案1例[J].法醫學雜志，2009，25（4）：319-320.

[4]吳婕，楊金龍，熊新，等.二聯體親權鑒定風險分析[J].中國法醫學雜志，2017，32（3）：269-271.

收稿日期：2020-05-29;修回日期：2020-06-08

編輯/杜帆