突變
- PRSS1 c.455-33C>T突變在遺傳性胰腺炎中的致病性分析
C>T內含子雜合突變在遺傳性胰腺炎（HP）中的致病性。方法? 報告1例反復發作的急性胰腺炎病人，病人攜帶PRSS1 c.455-33C>T雜合突變，檢索文獻及網站初步分析其突變。提取健康對照者外周血基因組DNA，通過PCR擴增將PRSS1基因3號內含子序列、4號外顯子序列和4號內含子序列與pSPL3載體連接構建質粒，命名為SWT；在SWT質粒的基礎上通過定點突變的方法構建PRSS1 c.455-33C>T突變質粒，命名為S33；轉染人胚腎細胞（Hek293
青島大學學報(醫學版) 2024年1期2024-05-07
- 阿法替尼治療肺腺癌致EGFR T790M/C797S突變1例并文獻復習
與C797S反式突變的晚期肺腺癌病人，結合相關的文獻復習，總結其臨床特點及診治經驗。結果? 本例晚期肺腺癌病人初診時檢出EGFR 19Del突變，一線阿法替尼靶向治療后，在胸腔積液基因檢測中發現了罕見的EGFR T790M/C797S反式突變。治療方案調整為第一代酪氨酸激酶抑制劑（TKI）吉非替尼聯合第三代TKI奧希替尼，病人獲得了9個月的無事件生存期（EFS）和51個月的總生存期（OS）。結論? 阿法替尼治療肺腺癌致EGFR T790M/C797S反式突
青島大學學報(醫學版) 2024年1期2024-05-07
- 利用CRISPR/Cas9系統創制水稻品種GW2基因的突變體
稻非轉基因GW2突變純合株系。結果表明：13份T0代水稻轉基因中，有28.0%～59.1%植株的GW2基因發生了突變，純合突變株數量占總突變株數量的35.0%，雙等位突變株數量占總突變株數量的14.2%，雜合突變株數量占總突變株數量的50.8%。此外，不同水稻品種發生的突變類型也略有不同。對13份T2代非轉基因水稻GW2突變純合株進行千粒質量性狀的考種分析。與對應的野生型親本品種相比，純合突變水稻植株的千粒質量顯著提高10.81%～58.22%。本研究結果
江蘇農業科學 2024年3期2024-04-08
- 蛋白S缺乏癥的PROS1基因突變并臨床異質性表現一例
由PROS1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病。本文報道1例PROS1基因突變的女性患者，測序發現在PROS1基因第3外顯子中c.292 G>T。譜系分析顯示該突變可能源自于患者的母親。經查詢PROS1基因突變數據庫及文獻檢索，證實這個突變為國際首次報道。關鍵詞：突變；PROS1；蛋白S缺乏癥中圖分類號： R559? 文獻標志碼： B? 文章編號：1000-503X（2023）05-0863-04DOI：10.3881/j.issn.1000-503X.15
中國醫學科學院學報 2023年5期2023-11-13
- EGFR突變對肺腺癌預后及治療意義生物信息分析
受體（EGFR）突變對肺腺癌預后及治療的意義。方法 從癌癥基因組圖譜（TCGA）數據庫下載肺腺癌的RNA測序數據、基因表達矩陣及臨床信息，應用基因突變景觀分析了解EGFR在肺腺癌中的突變情況，分析與EGFR突變相關的臨床特征。利用差異分析得到差異表達基因（DEGs），基于DEGs的重疊基因構建LASSO-Cox風險預后模型，依據模型風險評分中位值將樣本分為高、低風險組進行Kaplan-Meier生存分析。應用單因素Cox風險比例回歸分析肺腺癌預后特征基因，
青島大學學報(醫學版) 2023年4期2023-10-17
- β肌球蛋白重鏈基因Arg249Gln突變導致家族性肥厚型心肌病基因型與表型分析
?。℉CM）致病突變基因，分析基因型與臨床表型相關性。方法 采用全外顯子測序技術對一HCM家系先證者編碼肌節蛋白的8個致病基因進行分析，利用Sanger測序法對發現的突變位點在該家系的14名家庭成員及307名健康對照者中進行驗證。結果 遺傳篩查發現先證者攜帶β肌球蛋白重鏈（MYH7）基因c.746G＞A（Arg249Gln）突變。家系中4人攜帶該突變，3人確診為HCM，攜帶者均有嚴重的臨床表型，2人因HCM發生猝死。在307名健康對照者中沒有檢出MYH7基
青島大學學報(醫學版) 2023年1期2023-06-29
- X連鎖腎上腺腦白質營養不良1家系報告并文獻復習
ABCD1）基因突變位點，結合患者家系臨床資料及相關文獻，探討X-ALD的診斷、治療及預后。方法 回顧性分析2021年11月就診我院神經內科的1例X-ALD患者的臨床資料及其家系情況，并檢索國內外相關文獻進行復習討論。結果 患者主要表現為皮膚發黑、頭暈頭痛、全身不適、乏力、疲憊、低血壓、食欲減退、睡眠欠佳等腎上腺皮質功能減退癥狀及雙下肢輕癱的神經系統異常。其父母、一兄一姐、其兄之子及其姐之子均未見相關臨床表現?；颊唢B腦及脊髓MRI檢查未見異常，基因檢測示患
精準醫學雜志 2023年5期2023-04-29
- 產KPC酶肺炎克雷伯菌對頭孢他啶/阿維巴坦耐藥機制研究進展
laKPC基因的突變、細菌細胞膜孔蛋白突變和KPC酶的表達量增加。本文就耐CZA的肺炎克雷伯菌流行情況和耐藥機制進行綜述，旨在為臨床防治CZA的耐藥菌株提供科學依據，并為新藥開發提供指導。關鍵詞：產KPC酶肺炎克雷伯菌；頭孢他啶；阿維巴坦；耐藥機制；作用機理；突變中圖分類號：R978.1? ? ? ? 文獻標志碼：A? ? ? ? ?文章編號：1001-8751（2023）03-0160-06Research Progress on the Resista
國外醫藥抗生素分冊 2023年3期2023-04-29
- 從“突變”到“漸變”，傳好育人接力棒
張薏 | 濟南高新區金谷德藝小學幼小銜接是一項系統工程，做好幼小銜接工作是幼兒園和小學共同的責任。近年來，濟南高新區金谷德藝小學秉持“讓兒童站立在學校正中央”的教育哲學，遵循幼兒身心發展規律，專業做好銜接課程資源建設，科學實施學段銜接驅動策略，持續做好家校有效銜接協作，變“兒童適應學?！睘椤皩W校服務兒童”，幫助兒童實現幼小銜接順利過渡。高低學段“雙向奔赴”為有序做好幼小銜接工作，學校與幼兒園聯合開展教研活動，共同研究課程教學改革、學段銜接課程完善等問題。同
教育家 2023年5期2023-02-27
- Kras、Braf基因突變聯合檢測在結直腸癌中的意義與價值研究
s、Braf基因突變的意義和價值進行研究分析。方法：收集在我院行結直腸癌手術患者切除標本80例，對DNA進行提取后采用突變擴增阻滯技術檢測Kras、Braf基因突變的狀態，并對基因突變和臨床特征的相關性加以分析。結果：KRAS基因突變率為 50.00%（40/80）， BRAF基 因 突 變 率 為5.00%（4/80），BRAF基因突變共4例，與 KRAS 存在共同突變情況;突變最多的是2號外顯子，占比為80.00%（32/40），12 密碼子G12S/
健康之家 2022年1期2022-05-30
- 《我的叔叔于勒》中的突變與錯位
變化，通過探其“突變”、析情“錯位”兩大環節學習小說。通過探其“突變”，對菲利普夫婦的形象進行分析，了解到他們并非本性勢利，理解他們重視金錢、唯利是圖背后的心酸與無奈;通過析情“錯位”，感受“我”的純潔及本性善良;最后通過品析童年的“我”與成年的“我”，進而得出主題對人性回歸的呼喚。 關鍵詞：突變 錯位 人性回歸短篇小說通常在于選取和描繪生活的橫截面，即富有典型意義的生活片段，極力去刻畫人物的性格特征，進而及時、迅速地反映社會生活的某一側面或生活內容。據此
文學教育·中旬版 2022年3期2022-04-02
- 立足本土的“突變”:郭沫若與20世紀20年代社會科學思潮
人意料。理解其“突變”邏輯,譯介河上肇《社會組織與社會革命》是一個關鍵環節,學界對此已多有討論。相對已有研究關注蘇俄革命、河上肇等外來理論資源①如李斌《河上肇早期學說、蘇俄道路與郭沫若的思想轉變》(《文學評論》2017年第6期)、熊權《郭沫若對河上肇的接受與修改》(《中國現代文學研究叢刊》2017年第1期)等。,本文強調郭沫若針對現實語境、問題所展開的思考。郭沫若接受馬克思主義伴隨20世紀20年代社會思潮興起與流行的歷史過程,其意義不僅是揚棄“純文學”、發
首都師范大學學報(社會科學版) 2022年4期2022-01-01
- 關于親權鑒定基因座一步突變分析
STR 出現一步突變基因座的原因。方法：應用多重 PCR 擴增技術及毛細管電泳技術進行基因座分型，進行DNA 檢測分析。結果：常染色體 STR 檢測結果中 D6S1043 基因座存在對樣一步突變，其他 STR 基因座均符合遺傳規律。結論：親權鑒定時發現基因座出現一步突變，必須增加 STR 位點檢測，計算累計親權指數， 正確判斷親權關系。關鍵詞：親權鑒定;短串聯重復序列;突變短串聯重復序列（Short Tandem Repeat，STR） 是人類的重要的遺傳
健康體檢與管理 2021年1期2021-11-23
- 玉屏縣1960—2019年溫度變化特征分析
資料，采用M-K突變檢驗、線性傾向估計以及異常分析等方法分析玉屏縣近60年溫度變化。結果表明：玉屏縣年平均氣溫呈波動升高趨勢，其氣候傾向率為0.129℃/10年;四季氣溫也均呈上升趨勢，其中春秋兩季平均氣溫上升最為明顯，秋季次之，夏季最為緩慢;玉屏縣近60年來有2年異常偏暖，有5年異常偏冷;1994年玉屏縣年平均氣溫出現突變，開始顯著性上升。關鍵詞 氣溫變化;突變;氣候異常中圖分類號：P458 文獻標識碼：B 文章編號：2095–3305（2021）07–
農業災害研究 2021年7期2021-11-22
- 細究學習彈力的九個注意點
;接觸;注意點;突變中圖分類號：G632 ? ? ?文獻標識碼：A ? ? ?文章編號：1008-0333（2021）13-0076-03彈力作為一種性質力，它既是學習摩擦力和受力分析的基礎，它又與日常生活密切相連，因此，弄懂和學會彈力的概念和含義具有現實意義.在平時的教學過程中，常常可以發現對彈力理解的一些困惑和錯誤，為了進一步提高教學效果，為了突破彈力這個教學難點，筆者對常見的學習彈力中會遇到的九大注意點進行了分析和總結，供參考. 一、彈性形變是產生彈
數理化解題研究·高中版 2021年5期2021-09-10
- 近30年格爾木市日照時數變化趨勢及影響因子分析
99年之間發生了突變;同時，分析了年日照時數變化與總云量、水汽壓、平均風速和相對濕度的相關性。關鍵詞：日照時數;變化趨勢;突變;影響因子格爾木市地處青海省西南部，?E94.89°，N36.42°，海拔2780米。屬大陸高原氣候，少雨、多風、干旱，冬季漫長寒冷，夏季涼爽短促，降雨量年平均僅41.5毫米，蒸發量卻高達3000毫米以上。日照時間長，年平均高達3056.8小時，光熱資源充足。通過對格爾木日照時數變化特征及影響因子進行分析，有利于開發太陽能資源，促進
科學與生活 2021年1期2021-09-10
- 雙流區1961—2019年氣溫變化特征分析
溫進行趨勢分析和突變檢測。結果顯示，近60 a來，雙流區氣溫呈上升趨勢，氣溫變化率是0.265℃/10 a。1961—2019年雙流區年季平均氣溫變為不同程度的上升趨勢，增溫率最大是冬季，其次為春、秋季，最小為夏季。月平均氣溫呈單峰型分布。年平均氣溫和夏季平均氣溫均在1993年發生突變、春季平均氣溫在1996年發生突變。關鍵詞 雙流區;上升趨勢;突變中圖分類號：P458.2 文獻標識碼：B 文章編號：2095–3305（2021）03–0112–031 雙
農業災害研究 2021年3期2021-09-01
- 鄂托克前旗近40a氣候變化特征及突變分析
行氣候變化特征及突變分析。結果表明：建旗40周年來，鄂托克前旗氣候呈氣溫升高、降水量略增、日照增多、風沙減少的暖濕化趨勢，但目前的暖濕趨勢僅為量的變化，不足以改變半干旱的基本氣候特征。各氣象要素在不同年份發生不同程度的突變。氣溫、降水具有明顯的季節性變化差異，春季增溫最明顯，夏、冬季次之;春、夏季降水量呈減少的趨勢，秋、冬季呈增加的趨勢。大風、揚沙、沙塵暴日數均呈明顯減少趨勢，2013年后沒有再出現沙塵暴天氣。年日照時數2013年后顯著增加，年相對濕度變化
農業災害研究 2021年3期2021-09-01
- 近40年高淳淺層地溫變化特征分析
地溫的變化趨勢、突變和異常特征，結果表明：（1）近40年以來地溫增溫明顯，較淺深度地溫增速大;0、5、15和20cm年代際平均地溫均為10年代最高，且上升趨勢一致。（2）淺層地溫四季均呈上升趨勢，春季上升趨勢最為明顯。春季0、5和10cm地溫在00年代上升趨勢最大;夏季0cm地溫在各年代際的上升趨勢越來越小，其余各層與之相反;秋季變化趨勢與夏季相同;冬季上升趨勢最大均為20世紀90年代。（3）春季、秋季與冬季淺層地溫的異常年份基本一致，冬季與全年異常年份一
安徽農學通報 2021年12期2021-07-25
- 全外顯子組測序鑒定一家系長島型掌跖角化癥SERPINB7基因突變分析
RPINB7純合突變c.796C>T（p.Arg266Ter）位點，該突變導致SERPINB7基因編碼的蛋白第266位氨基酸由精氨酸變為終止密碼。先證者父親和母親均檢測到SERPINB7雜合突變c.796C>T（p.Arg266Ter）位點。該例患者診斷為長島型掌跖角化癥（Nagashima-type palmoplantar keratosis，NPPK）。結論 NPPK患者符合常染色體隱性遺傳模式，SERPINB7 c.796C>T（p.Arg266T
右江醫學 2021年4期2021-06-17
- 勞動節“突變”的朋友圈畫風提示了什么
這個勞動節，大半個朋友圈都在曬旅游，與往年境外購物、景點打卡的“人從眾”模式不同，今年勞動節，朋友圈曬出的不少是精致的鄉村美景。一些村落不僅有“顏值”有“氣質”，更在“城里人”的加盟下，變得更有詩意、有底氣、有希望了。河北于家石頭村，300多年的石頭村，與“不怕巷子深”“雕刻時光”等文藝店鋪毫無違和感;云南外普拉村，村民自己參與創作了有當地文化味道的“村歌”;廣西陽朔鎮，計劃經濟時代的制糖企業被改造成酒店，別有一番風味……鄉村振興背景下的中國農村，散發著獨
文萃報·周五版 2021年18期2021-06-07
- 廣東漢族人群20個常染色體STR基因座突變情況的研究
廣東漢族人群中的突變情況。方法：收集13413例肯定親子關系的三聯體家系共40239份血斑樣本，采用PowerPlex21系統擴增20個STR基因座分型，確定突變等位基因的來源和突變步數，統計各STR基因座發生突變的頻率，分析其突變特點。結果：13413例三聯體親子鑒定中觀察到530次突變，平均突變率為0.985×10-3（95%CI：0.675-1.435×10-3），突變率最高的基因座是FGA。突變步數有2種，其中一步突變515次（97.2%），兩步突
中國典型病例大全 2021年4期2021-05-24
- 苜蓿質膜內在蛋白編碼基因MsPIPs家族的密碼子偏好性分析
好性;自然選擇;突變中圖分類號：S551+.7文獻標識碼：A文章編號：1000-4440（2021）06-1393-07Codon usage bias analysis of MsPIPs gene family which encode plasma membrane intrinsic proteins in alfalfaZHANG Hai-xia，WANG Yu-dao，XU Xue-ni（Forestry Technology Populari
江蘇農業學報 2021年6期2021-01-29
- 基于CRISPR/Cas9技術的煙草煙堿相關基因敲除及功能研究
T0代煙草植株，突變檢出率為299%，突變類型以單堿基插入或刪除為主。對定向敲除煙堿合成基因P72和轉運基因JAT1的T1代純合基因型煙草植株進行序列分析，發現存在4種突變類型，分別是插入一個T、C、A堿基的插入突變和一個缺失44個堿基的缺失突變，從而引發移碼使得翻譯的氨基酸鏈大幅縮短，其T2代植株上部葉煙堿含量顯著低于野生型植株。綜上所述，CRISPR/Cas9技術能夠高效定向敲除煙堿關鍵基因，為低煙堿煙草分子育種提供了理論和技術支撐。關鍵詞：基因;編輯
中國煙草科學 2021年2期2021-01-18
- 1961—2017年內蒙古霜凍時空分布特征及演變趨勢
）分析法及M-K突變檢驗等方法分析內蒙古霜凍日數的時空變化特征和突變情況。結果表明，（1）內蒙古地區平均霜凍日數呈明顯下降趨勢，且變化程度與海拔高度呈顯著負相關關系。（2）從內蒙古各地區霜凍日數近57年的平均值分布特征來看，東北部地區霜凍日數最多、西部和東南部地區略少。（3）自20世紀60年代以來，內蒙古年平均霜凍日數發生突變的時間為1987年。（4）通過經驗正交函數分解（EOF）和REOF分析可知，內蒙古霜凍日數空間變化特征受氣候因素、地形等因素影響，分
江蘇農業科學 2020年18期2020-10-20
- 旅游地“突變”的路徑研究
——以云南普者黑景區為例
的過程，發生了“突變”。旅游地的突變分為兩類：一類是旅游資源非優區，指在特定地區內，缺少知名風景名勝區、骨干旅游景點，難以形成優秀旅游產品的現象[1]。這類旅游地是由于受到地區經濟發展、旅游觀念加強、審美意識轉變、旅游條件改善等因素的影響，使區域內旅游資源數量突然增加、質量顯著優化，達到了“突變”的現象[2]。另一類是弱勢旅游地，指在旅游地市場空間競爭中處于劣勢，最終在同一區域中旅游處于弱勢地位的地區[3]。這類旅游地能通過創意的運用，挖掘隱形旅游資源并開
樂山師范學院學報 2020年8期2020-10-15
- 惡性黑色素瘤的個體化靶向治療進展
素瘤;靶向治療;突變【中圖分類號】R ?【文獻標識碼】A ?【文章編號】2026-5328（2020）11-085-01惡性黑色素瘤（Malignant Melanoma，MM）是來源于神經外胚層，發生在黑色素細胞的惡性腫瘤。MM的發病率較鱗狀細胞癌、基底細胞癌低，但其生長速度快，易轉移，惡性程度高，預后極差，死亡率高[1]。隨著分子生物學技術的發展，MM相關的分子生物學異常的研究的深入，MM的個體化靶向治療逐漸進入臨床試驗階段?，F就MM相關分子靶向藥物研
錦州醫科大學報 2020年11期2020-09-10
- 安義縣近三十年氣候變化特征分析
了由低溫到高溫的突變。安義縣增溫幅度春季>秋季>夏季，冬季平均氣溫呈下降趨勢，夏季增溫幅度和冬季降溫幅度較小，且均不顯著，安義縣春季和秋季增溫對全年平均氣溫增加貢獻較大。1986-2015年安義縣年降水量變化趨勢不明顯，整體呈現減少趨勢，氣候傾向率為-20.1mm/10a。年降水量累積距平經過了下降—上升—下降的過程，年降水量在2003—2004年發生了降水量由多到少的突變。春季降水、夏季降水量和冬季降水量呈現減少的趨勢，秋季降水呈現增多的趨勢，降水量減少
寫真地理 2020年21期2020-09-06
- 收養需要中二聯體親子鑒定4個STR基因座突變1例
色體;遺傳標記;突變中圖分類號：Q987? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻標識碼：B? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.15.062文章編號：1006-1959（2020）15-0189-021簡要案情劉某（女）因收養劉小某（女）需要，委托廣東華天法醫物證司法鑒定所證明二人為非母女親子關系。受理委托后，分別采集劉某與劉小
醫學信息 2020年15期2020-09-06
- 玉林市近60年氣溫變化特征分析
之后轉為偏暖期。突變現象發生在1998年，且從2002年開始年平均氣溫升高趨勢顯著。小波分析顯示玉林年平均氣溫具有多時間尺度特征，存在8—11年和18—22年2個周期的變化規律，表現出“冷-暖-冷”的特征。冬季和夏季的年平均氣溫趨勢變化不明顯，春季和秋季的年平均氣溫上升趨勢顯著。在氣溫的氣候趨勢變化上，春季和秋季的貢獻更大，其變化趨勢與總的年平均氣溫變化趨勢較為相似。關鍵詞?氣溫;年代際變化;趨勢;突變;周期中圖分類號：P468.021?文獻標識碼：A?文
農業災害研究 2020年3期2020-09-02
- 鄂州市近60年高影響天氣變化特征及其對農業的影響
-Kendall突變檢驗法、Morlet小波分析等方法，分析鄂州市近60年霜日數、積雪日數、低溫日數、高溫日數、雨日數和暴雨日數等6類高影響天氣演變特征。結果表明，21世紀10年代以來鄂州市霜日數、積雪日數、低溫日數、暴雨日數減少趨勢十分明顯，高溫日數和雨日數增多趨勢明顯。近60年來霜日數和低溫日呈現明顯下降趨勢;高溫日數呈現明顯增多趨勢;積雪日數、雨日數和暴雨日數變化趨勢總體平穩，略有增多。霜日數1月和12月最多;低溫日數和積雪日數1月最多;高溫日數7月
湖北農業科學 2020年10期2020-08-31
- 氣候變化背景下鄂州市近60年氣溫變化特征分析
-Kendall突變檢驗結合累積距平法、小波分析等方法對鄂州市近60年平均氣溫、平均最高氣溫、平均最低氣溫、極端最高氣溫和極端最低氣溫變化特征進行統計分析。結果表明，鄂州市近60年平均氣溫、平均最高氣溫、平均最低氣溫、極端最高氣溫和極端最低氣溫都呈波動上升趨勢，平均最低氣溫和極端最低氣溫的上升趨勢相對于平均最高氣溫和極端最高氣溫的上升趨勢更為明顯;年平均氣溫無明顯突變;年平均最高氣溫在2002年發生突變;年平均最低氣溫在1989年發生突變;年極端最高氣溫在
湖北農業科學 2020年12期2020-08-28
- 1327例親子鑒定STR基因座突變的分析
對其STR基因座突變情況予以分析;方法 選擇1327例親自鑒定結果為肯定的人群作為研究對象，先采用Chelex-100法對其DNA進行提取，然后再應用Microreader 21 Direct ID System STR熒光檢測試劑盒對基因分型進行檢測;結果? 經統計，有315例為雙親三聯體、單親二聯體分別為315例、1012例，總共觀察到1642次減數分裂。其中存在1個STR 基因座突變的為40例，20個STR 基因座中發現基因座突變共17例，包含一步突
中國典型病例大全 2020年5期2020-08-16
- 惡性黑色素瘤的個體化靶向治療進展
素瘤;靶向治療;突變[中圖分類號]R73 [文獻標識碼]A [文章編號]2107-2306（2020）04-048-01惡性黑色素瘤（MalignantMelanoma，MM）是來源于神經外胚層，發生在黑色素細胞的惡性腫瘤。MM的發病率較鱗狀細胞癌、基底細胞癌低，但其生長速度快，易轉移，惡性程度高，預后極差，死亡率高[1]。隨著分子生物學技術的發展，MM相關的分子生物學異常的研究的深入，MM的個體化靶向治療逐漸進人臨床試驗階段?，F就MM相關分子靶向藥物研究
昆明醫科大學報 2020年4期2020-07-28
- 2個STR基因突變單親親子鑒定1例
例2個STR基因突變的單親親子鑒定，目前這兩個位點突變的報道尚不多，以期在后續實踐過程中提供更多有研究價值的參考。關鍵詞：法醫物證學? STR? Y染色體? 突變中圖分類號：D919 ? ?文獻標識碼：A 文章編號：1672-3791（2020）06（a）-0187-021? 案例1.1 簡要案情因公安戶籍登記需要，基層派出所委托本鑒定機構對自稱是孩子父親的男子（31歲）與孩子（報4月齡）進行親子鑒定，孩子生母2月前離家出走，下落不明。按照規范采集兩者指尖
科技資訊 2020年16期2020-07-28
- 近55年黃岡市日照時數變化及其影響因子分析
972年發生顯著突變。近55年黃岡市日照時數存在明顯的周期變化特征，主要受3個周期控制;在影響因子方面，降水量和水汽壓與日照時數呈負相關關系，是影響日照時數下降的原因之一;總云量和低云量雖對日照時數有一定影響，但不是導致日照時數減少的主要原因。關鍵詞：日照時數;趨勢特征;突變;周期;黃岡市中圖分類號：P422.1+1 ? ? ? ? 文獻標識碼：A文章編號：0439-8114（2020）05-0037-07Abstract： In order to exp
湖北農業科學 2020年5期2020-07-14
- 五邑地區910例親子鑒定案件突變分析
地區 親子鑒定 突變 STR作者簡介：麥柏盛，廣東天地方正司法鑒定中心，研究方向：法醫物證學。中圖分類號：D919 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻標識碼：A ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.19387/j.cnki.1009-0592.2020.06.021親權關系鑒定在法醫鑒定實踐中較為常見，如何提高親權關系鑒定的科學性、權威性對法醫鑒
法制與社會 2020年16期2020-06-29
- 干擾素α和羥基脲治療JAK2V617F基因突變陽性骨髓增殖性腫瘤的臨床分析
V617F 基因突變陽性骨髓增殖性腫瘤（MPN）的臨床療效。方法 方便選取2015—2018年 符合診斷標準的JAK2V617F陽性MPN 患者39例，其中真性紅細胞增多癥（PV）20例，原發性血小板增多癥（ET）19例。根據藥物治療將患者分對照組（20例，給予羥基脲治療，其中PV 患者8例，ET 患者12例）;觀察組（19例，給予IFN-α 治療，其中PV 患者12 例，ET 患者7例）;記錄患者的血常規、癥狀和體征。檢測治療前、治療后半年，治療后1年J
中外醫療 2020年3期2020-05-25
- 青海貴南自然物侯對氣候變化的響應研究
摘要 利用統計和突變分析方法，對貴南地區1978—2018年氣候和4種植物物候（1992—2018年）的趨勢變化特征進行了分析，探討了植物關鍵物候期與溫度、降水的相關性以及對溫度變化的響應趨勢。結果表明，貴南地區溫度、降水、日照時數的年際變化與氣候變化基本相一致，溫度呈上升趨勢，降水呈增加趨勢，日照時數呈下降趨勢。物候期變化受當地氣象條件及地理環境等因素的綜合影響，溫度、降水、日照是影響植物生長發育狀況的重要氣象因子。草本植物展葉盛期推遲明顯，開花盛期趨勢
農業災害研究 2020年2期2020-05-19
- 1937—2018年岷江上游徑流演變特征分析
枯特性、趨勢性、突變性以及周期性。研究結果表明：①岷江上游徑流年內分配由遠及近呈均勻向不均勻再向均勻轉變的特征，1980s徑流年內分配不均勻程度最高，2010s徑流年內分配不均勻程度最低。②徑流在1990s年際變化最大，在1960s年際變化最小，各年代年徑流分布的偏態性不一。③徑流正逐漸由偏豐、豐向偏枯、枯轉變。④年徑流在1937—2018年期間呈顯著下降趨勢，變化幅度約為-0.96m3s-1／a，在未來一段時間內年徑流仍可能呈下降趨勢;年徑流在1968年
西北大學學報(自然科學版) 2020年5期2020-04-29
- 20個常染色體STR基因座的突變分析
體STR基因座的突變情況。方法 ?收集2015～2018年廣東經緯司法鑒定所5862例親子鑒定案件，篩選出基因突變事件，統計基因座的突變率、突變詳情，分析各STR基因座的突變規律。結果 ?確定為“支持”結論的5862例案件中，三聯體案件3546例，二聯體案件2316例，共觀察到9408次減數分裂。5862例案件中201次突變事件，三聯體突變次數為160次，平均突變率為0.1068%（95%CI：0.0510～0.1954），累計突變率達到2.1365%（9
醫學信息 2020年4期2020-04-09
- 先天性白內障一患病家系的突變基因篩查
家系進行致病基因突變篩查，以探索其潛在遺傳學缺陷。方法 2017年9月收集黑龍江省一個先天性藍點狀白內障家系，對該家系及正常對照者進行詳細的病史采集及臨床相關檢查后，應用聚合酶鏈式反應（PCR）測序法對其進行白內障熱點候選基因的突變檢測。結果 在該家系患者的GJA8基因發現了c.10T>C的雜合錯義突變，導致第4位高度保守的色氨酸改變為精氨酸（p.W4R），而家系內正常成員及正常對照者中均未發現該突變。結論 GJA8基因c.10T>C點突變是該患病家系的潛
中國當代醫藥 2020年5期2020-04-03
- 近50年內蒙古鄂爾多斯市2月降雪時空變化特征分析
降雪的概率較小，突變信號在近50年表現微弱，在2006年和2016年以后降雪增多。關鍵詞 降雪;線性趨勢;突變;滑動t檢驗中圖分類號：P426.63 文獻標志碼：B DOI：10.19415/j.cnki.1673-890x.2019.26.078鄂爾多斯市地處內蒙古自治區西南部，位于黃河幾字彎河套腹地，是內蒙古自治區經濟發展強市，氣候類型為中溫帶大陸性季風氣候。冬季2月北面受西伯利亞高壓和極地冷空氣的影響，結合南邊孟加拉灣、西太平洋的暖濕水汽輸送，有可能
南方農業·中旬 2019年9期2019-12-25
- TET2在急性髓系白血病中的突變情況及其臨床特征
性髓系白血病中的突變情況及其臨床特征， 了解該突變發生的特點及相關因素。方法 65例初診的成人急性髓系白血病[急性早幼粒細胞白血病（M3）除外]患者為研究對象， 根據患者有無TET2基因突變分為TET2突變組（16例）和對照組（49例）。觀察TET2在急性髓系白血病（M3除外）中的突變情況及TET2突變的急性髓系白血?。∕3除外）患者的臨床特征。結果 在65例初診的急性髓系白血?。∕3除外）患者中， 共有16例發生TET2突變， 突變率為24.6%。9例突
中國實用醫藥 2019年31期2019-12-16
- 實時定量PCR在先天性小瞼裂綜合征患者FOXL2基因檢測中的應用
FOXL2基因的突變和（或）缺失。方法 于2017年8月收集黑龍江省1個BPES患病家系，采集外周血提取基因組DNA，用PCR直接測序法和實時定量PCR法篩查FOXL2基因的全部外顯子。結果 在此例患病家系中，用PCR直接測序法排除了基因內突變，用實時定量PCR方法確定了FOXL2基因全缺失。這些變異在未患病親屬和50名正常人中并未被檢測到。結論 本研究是應用實時定量PCR技術檢測中國BPES患者FOXL2基因缺失的報道，這項技術豐富了BPES患者的分子遺
中國當代醫藥 2019年23期2019-10-30
- 以混凝土為例淺談材料的運用與發展
;混凝土;共贏;突變現今，建筑行業正處于正欣欣向榮，蓬勃發展的輝煌時代，在這樣的時代背景下混凝土便成為建筑項目中最重要且必不可少的一種材料。但如今也因為其部分組成材料（資源）日漸匱乏，而使之成為建筑工程在材料方面面臨的巨大挑戰，使發展新材料成為這個行業經久不衰的的重要保證，下面我們以混凝土為例從以下幾個方面來說明新材料的發展思路和方向。一、 混凝土基本組成材料及綜述（一）混凝土的基本組成現代意義上的混凝土由膠凝材料（水泥）、粗骨料（石）、細骨料（砂）、水、
中國房地產業·中旬 2019年8期2019-10-21
- 烏魯木齊市人工日照時數變化特征分析
。年平均日照時數突變時間發生在2006年，春季和夏季發生在2004年，秋季在2006年，冬季出現突變年較晚，在2013年，年和四季在突變年后均表現為上升趨勢。關鍵詞：烏魯木齊;近43年日照時數;變化特征;突變中圖分類號：S16 ? ? ? 文獻標識碼：ADOI：10.19754/j.nyyjs.20190830062隨著全球氣候變暖，各種氣象要素也隨之發生了明顯變化，極端性天氣發生頻率逐漸增多，區域性氣候變化逐漸引起了國內外眾多學者的普遍關注。太陽能作為一
農業與技術 2019年16期2019-10-08
- 高寒地區貴南縣油菜生育期積溫變化特征
趨勢分析、M-K突變分析、變異系數法等對高寒地區油菜各生育期積溫變化進行了研究。結果表明，1991—2017年高寒地區貴南縣穩定通過0 ℃-播種期積溫、播種-成熟期積溫均呈現顯著增加的趨勢，而油菜出苗-五真葉期積溫呈現極顯著的增加趨勢。高寒貴南縣油菜播種-出苗期、抽薹-開花期、五真葉-現蕾期的積溫隨年際延長均呈不顯著減少趨勢，而現蕾-抽薹期、開花-成熟期積溫隨年際的延長呈不顯著增加趨勢。油菜播種-成熟期和開花-成熟期積溫的年際間變化幅度最小，而穩定通過0
湖北農業科學 2019年14期2019-09-12
- 闌尾炎“突變”
可能會遇到一些“突變”的情況，如果不能進行及時有效的處理，會對人們的身體健康造成巨大的影響，因此，本文結合臨床實踐案例對相關內容進行具體論述。1 就診情況某醫生在值夜班的過程中，護士來敲門確定有急救任務，患者正在來醫院的路上，醫生在急救室準備好一切以后，患者也如期的躺在了病床上，其主要表現就是雙手捂著腹部，變色蒼白，在病床上痛苦的打著滾，而醫生的第一印象也就是覺得患者一定很疼，從患者的表現來看主要為腹痛。這時患者表明自己的闌尾炎犯了，而且存在劇烈的疼痛，要
中國保健營養 2019年5期2019-09-10
- 興?？h近55年淺層地溫變化特征分析
候傾向率、M-K突變檢驗、滑動T等統計方法進行分析。[結果]（1）興海近55年各淺層年平均地溫均呈上升趨勢，其中0 cm地溫升溫幅度最大為0.438 ℃/10年，5 cm地溫升溫幅度最小為0.300 ℃/10年;（2）0 cm地溫冬季升溫增幅最大，夏季升溫增幅最小;5、10、15、20 cm 4個土層春季升溫增幅最大，秋季升溫增幅最小;（3）各層年代際平均地溫呈逐年升高趨勢，20世紀60年代最低，21世紀10年代最高;年及春季各淺層地溫20世紀80—90年
農業災害研究 2019年4期2019-09-10
- 水稻滯綠突變分子遺傳研究進展
食作物，水稻滯綠突變的分子遺傳研究對于延緩水稻衰老以及提高水稻生物產量方面具有重要的意義。本文從植物滯綠突變的概念、分類，水稻滯綠突變基因的克隆與功能分析，以及在水稻高產育種上的應用進行了綜述，探討水稻滯綠突變基因的分子遺傳機制，以期為水稻超高產育種及挖掘水稻高產潛力的種質資源提供理論依據。關鍵詞：水稻;滯綠;突變;分子遺傳中圖分類號：S511文獻標識碼：A文章編號：1000-4440（2019）02-0484-05高等植物的衰老是植株在細胞、組織、器官上
江蘇農業學報 2019年2期2019-09-10
- EGFR基因突變狀態與肺腺癌主要病理分型的研究
研究EGFR基因突變狀態與肺腺癌主要病理分型的相關性。方法：收集2017年10月～2019年2月我院肺腺癌標本共146例，應用新分類、WHO分類（2015版）對其中的70例手術標本組織進行分型;同時應用基因直接測序法來檢測所有樣本組織當中的EGFR基因突變情況。結果： 146例肺腺癌中有63例（43.2%）發生EGFR基因突變，主要為E18～E21。突變占比最多的為E19：26例（17.8%）、E21：25例（17.1%）;多位點突變8例（5.5%）。以E
特別健康·下半月 2019年8期2019-08-30
- 多浪羊雙肌臀基因Callipyge序列分析
堿基產生A到G的突變，在80、92、149、219 bp處堿基產生T到C的突變。關鍵詞：多浪羊;PCR;雙肌臀;突變中圖分類號：S826 ? ? ? ?文獻標識碼：A ? ? ? ?文章編號：1007-273X（2019）07-0005-03多浪羊是新疆特有的一個優良的肉脂兼用型綿羊品種，因其中心產區在麥蓋提縣，故又稱麥蓋提羊。多浪羊體格大、產肉多、肉質鮮嫩、性成熟早、繁殖率高、遺傳性能穩定。大部分母羊可達到兩年三產，雙羔率達30%～40%，4～5月齡羔羊
湖北畜牧獸醫 2019年7期2019-08-30
- “路徑依賴”與“突變迭代”的耦合
企業路徑依賴性與突變迭代性，兩者是長期共存的客觀存在，其中企業戰略管理實踐中的路徑依賴特征，是源于個人經驗主義的延續以及短期既得利益的驅使，而企業戰略管理實踐中的突變迭代性，是基于企業自身免疫系統的激發以及環境變化下的長期利益訴求。而兩者在長期共存的現實下，也存在耦合性，具體表現為耦合的不確定性和相容性，這就要求我們辯證統一地看待兩者。關鍵詞：戰略管理;路徑依賴;突變;迭代;耦合一、 引言管理學科與管理實踐是兩個相伴相生的對象，前者作為一個學科是從科學管理
現代管理科學 2019年7期2019-08-01
- 晚期非小細胞肺癌患者TKI靶向治療與腫瘤組織EGFR基因突變的關系
（EGFR）基因突變的關系。 方法 回顧性分析廣元市中心醫院2015年1月～2017年1月180例接受TKI靶向治療的NSCLC患者的臨床資料，所有患者均經病理證實為NSCLC，治療前對所有患者血漿樣本EGFR突變進行檢測，然后接受TKI靶向治療。分析EGFR突變與患者一般資料的關系，并探討EGFR突變對TKI靶向治療效果及預后的影響。 結果 180例NSCLC患者中，118例為野生型，62例為突變型，突變率為34.44%。性別、無吸煙史、組織學類型與EG
中國醫藥導報 2019年10期2019-05-28
- HBsAg+/HBsAb+慢性乙型肝炎患者S區基因突變分析 孫 玉 張洪海 陳德喜 等（118）
B）患者S區基因突變情況。 方法 選取2012年6月～2017年10月首都醫科大學附屬北京佑安醫院（以下簡稱“我院”）HBsAg和HBsAb雙陽性的CHB患者32例為研究對象（HBsAg+/HBsAb+組），隨機選取在同一時期我院診斷為HBsAg+和HBsAb-的CHB患者79例作為對照（HBsAg+/HBsAb-組）。分離其血漿病毒DNA，PCR擴增S區基因，測序分析其突變情況。 結果 HBsAg+/HBsAb+組患者全部存在S區突變（100%），其頻率
中國醫藥導報 2019年5期2019-04-28
- 內蒙古東北地區主要民族Y染色體STR基因座突變率的研究
S458）基因座突變情況，并與白人：DYS627、DYS576、DYS518、DYS449、DYS570、DYF387S1ab比較，調查分析其突變相關性。【關鍵詞】? ? 基因座? ? Y染色體? ? 突變Y染色體由于其單倍體父系遺傳的特點，所以Y染色體的遺傳標記代表的是家族遺傳標記。其在人類物種的起源、進化過程和后期的群體劃分以及現代法醫學實踐，具有非常重要的應用研究價值。本研究是采用YfilerTMPlusPCR直接擴增試劑盒，對內蒙古東北地區的17萬
中國新通信 2019年22期2019-03-27
- 高中物理“摩擦力突變問題”的多維度設計
到吃力。本文將其突變問題分為幾個常見種類，并從中找到解決問題的方法，以供參考借鑒。關鍵詞：滑動摩擦力;靜摩擦力;突變中圖分類號：G427文獻標識碼：A? 文章編號：2095-624X（2019）41-0067-02引言在最近幾年的高考中，摩擦力是一項必考的內容，關于摩擦力的突變問題更是常常出現，并且其種類極為多樣，常有關于該項作用力方向與大小的突變內容。通常情況下，突變就是物體從一種狀態突然轉變成另一個狀態，在較短的時間內變化的一個重要過程。當物體在運動或
求知導刊 2019年41期2019-02-12
- Prader-Willi綜合癥一例報告
因均發生雜合缺失突變，基因所在區域缺失片段大小約4.6MB，該區域包含PWS和Angekman綜合征微缺失范圍;分子遺傳檢測結果：PWS&AS關鍵區域（15q11-q13）的父源片段的丟失，符合PWS特點。結論：PWS是最早被證實涉及基因組印記的遺傳性疾病，臨床診斷易受多因素影響，確診需分子遺傳檢測，治療個體需控制體重和著重改善性征，早期應用生長激素聯合飲食控制可獲得較好療效?！娟P鍵詞】普拉德-威利綜合征;分子遺傳;突變;激素治療普拉德-威利綜合征（Pra
現代養生·下半月 2019年12期2019-01-22
- 遼寧地區滿族FGA基因座突變分析1例
探討FGA基因座突變產生的原因。方法：提取案例中孩子和父親兩份血樣DNA，通過PCR擴增和毛細管電泳得到STR基因分型。發現突變后加做遺傳標記，同時檢測性染色體基因座分型。結果：發現FGA基因座發生1步突變，計算親權指數大于10000，性染色體分型符合孟德爾遺傳規律。結論：鑒定人員應詳細記錄具體突變情況、被鑒定人的民族等信息，以實現數據共享。【關鍵詞】 法醫遺傳學；滿族；FGA基因座；突變【中圖分類號】R715 【文獻標志碼】A 【文章編號】1005-00
健康大視野 2018年21期2018-12-07